RESUMO
CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma, Limb Defects) is a rare X-linked dominant disease. The authors report a 2-month-old patient presenting with typical features of CHILD syndrome that was treated with a topical solution containing cholesterol and lovastatin, with complete clearance of her CHILD nevus. The changes in skin lipid metabolism that explain the CHILD ichthyosiform nevus and their correction through topical application of cholesterol and lovastatin are discussed.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/tratamento farmacológico , Anticolesterolemiantes/administração & dosagem , Colesterol/metabolismo , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/tratamento farmacológico , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/tratamento farmacológico , Deformidades Congênitas dos Membros/tratamento farmacológico , Lovastatina/administração & dosagem , Anormalidades Múltiplas/genética , Administração Tópica , Colesterol/biossíntese , Feminino , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Humanos , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Lactente , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Doenças Metabólicas/genéticaRESUMO
Abstract: CHILD syndrome (Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma, Limb Defects) is a rare X-linked dominant disease. The authors report a 2-month-old patient presenting with typical features of CHILD syndrome that was treated with a topical solution containing cholesterol and lovastatin, with complete clearance of her CHILD nevus. The changes in skin lipid metabolism that explain the CHILD ichthyosiform nevus and their correction through topical application of cholesterol and lovastatin are discussed.
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Anormalidades Múltiplas/tratamento farmacológico , Lovastatina/administração & dosagem , Colesterol/metabolismo , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/tratamento farmacológico , Deformidades Congênitas dos Membros/tratamento farmacológico , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/tratamento farmacológico , Anticolesterolemiantes/administração & dosagem , Anormalidades Múltiplas/genética , Colesterol/biossíntese , Administração Tópica , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Doenças Metabólicas/genéticaRESUMO
El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad autosómica recesiva, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congènita, anomalías capilares y manifestaciones atópicas. Este síndrome es consecuencia de una mutación recesiva en el gen SPINK5. Las manifestaciones del síndrome de SN varían considerablemente entre las personas que lo padecen. Aquí informamos el caso de un recién nacido que presentaba insuficiencia respiratoria grave, hipotermia y eritrodermia, al que se le diagnosticó SN, confirmado mediante pruebas genéticas moleculares.
Netherton syndrome (NS) is a rare, autosomal recessive disease characterized with congenital ichthyosiform erythroderma, hair abnormality and atopic manifestations. This syndrome is caused by recessive mutation in the SPINK5 gene. Disease manifestations vary considerably among NS individuals. We report a newborn presented with severe respiratory insufficiency, hypothermia and erythroderma, was diagnosed as having NS and confirmed with molecular genetic testing.
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Insuficiência Respiratória/etiologia , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/etiologia , Síndrome de Netherton/diagnóstico , Insuficiência Respiratória/genética , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Síndrome de Netherton/genética , Inibidor de Serinopeptidase do Tipo Kazal 5/genética , Hipotermia/etiologia , Hipotermia/genética , MutaçãoRESUMO
Netherton syndrome (NS) is a rare, autosomal recessive disease characterized with congenital ichthyosiform erythroderma, hair abnormality and atopic manifestations. This syndrome is caused by recessive mutation in the SPINK5 gene. Disease manifestations vary considerably among NS individuals. We report a newborn presented with severe respiratory insufficiency, hypothermia and erythroderma, was diagnosed as having NS and confirmed with molecular genetic testing.
El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad autosómica recesiva, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congénita, anomalías capilares y manifestaciones atópicas. Este síndrome es consecuencia de una mutación recesiva en el gen SPINK5. Las manifestaciones del síndrome de SN varían considerablemente entre las personas que lo padecen. Aquí informamos el caso de un recién nacido que presentaba insuficiencia respiratoria grave, hipotermia y eritrodermia, al que se le diagnosticó SN, confirmado mediante pruebas genéticas moleculares.
Assuntos
Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/etiologia , Síndrome de Netherton/diagnóstico , Insuficiência Respiratória/etiologia , Humanos , Hipotermia/etiologia , Hipotermia/genética , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Recém-Nascido , Masculino , Mutação , Síndrome de Netherton/genética , Insuficiência Respiratória/genética , Inibidor de Serinopeptidase do Tipo Kazal 5/genéticaRESUMO
Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a group of rare, clinically heterogeneous skin disorders that affect cornification. ARCI includes lamellar ichthyosis, congenital ichthyosiform erythroderma and harlequin ichthyosis. TGM1 mutations cause > 50% of ARCI cases in the USA. We report two siblings with ARCI. They were found to carry a novel aetiological TGM1 mutation, which leads to the synthesis of multiple abnormal transcripts. These molecules resulted from three independent mechanisms: intron retention, exon skipping and activation of expand cryptic splice sites. Taken together, our findings expand the known TGM1 mutation repertoire, and provide an insight into the molecular mechanisms leading to ARCI phenotypes. These results could be useful for genetic counselling and future potential genotype-phenotype correlations.
Assuntos
Predisposição Genética para Doença , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Mutação , Sítios de Splice de RNA/genética , Transglutaminases/genética , Adulto , Feminino , Genes Recessivos , HumanosRESUMO
La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades es una enfermedad infrecuente, hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente con este diagnóstico clínico neonatal, que presentaba eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo derecho, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior derechos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral, agenesia renal unilateral, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular conoventricular y arteria umbilical única. Se realizaron las interconsultas necesarias, estudios sonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético y seguimiento del caso según las complicaciones reportadas en la literatura médica y los hallazgos clínicos de la paciente.
Congenital hemidysplasia with icthyosis and limb defects is a hereditary, monogenic and infrequent disease transmitted as a dominant trait linked to the X chromosome. The case of a female patient with this neonatal clinical diagnosis showing ichthyosiform erythroderma on the right hemibody, accompanied with hypomelia of the right upper and lower limbs, bone defects in the affected limbs and spinal column, unilateral renal agenesia, congenital heart disease with inter- and conoventricular communication, and a unique umbilical artery was reported. The necessary inter-consultations were arranged and sonographic and radiological studies were conducted to complete the diagnosis. Genetic counselling was given and the case was followed up according to the complications reported in medical literature, and to the clinical findings of the patient.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Relatos de CasosAssuntos
Carcinoma de Células Escamosas/diagnóstico , Surdez/diagnóstico , Oftalmopatias/diagnóstico , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Adolescente , Carcinoma de Células Escamosas/complicações , Carcinoma de Células Escamosas/genética , Surdez/complicações , Surdez/genética , Diagnóstico Diferencial , Oftalmopatias/complicações , Oftalmopatias/genética , Feminino , Humanos , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/complicações , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Neoplasias Cutâneas/complicações , Neoplasias Cutâneas/genética , SíndromeRESUMO
The X-linked dominant CHILD syndrome (congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects) is a rare developmental defect characterized by a strictly lateralized inflammatory nevus. In the majority of cases, the right side of the body is affected. Ipsilateral hypoplastic lesions may involve the brain, skeletal structures, lungs, heart or kidneys. We describe a case of CHILD syndrome involving the left side of the body. Absence of metacarpal, metatarsal and phalangeal bones of the left hand and foot resulted in oligodactyly, with only 3 fingers and 1 toe. An ipsilateral inflammatory epidermal nevus with hyperkeratosis, parakeratosis, acanthosis and perivascular lymphohistiocytic infiltrate was strictly confined to the left half of the patient's body. The phenotype was shown to be associated with a deletion of exons 6-8 of the X-linked NSDHL gene, confirming that CHILD syndrome is due to loss of function of an enzyme involved in cholesterol biosynthesis.
Assuntos
3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 6 , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Sequência de Bases , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos Par 8 , Análise Mutacional de DNA , Éxons/genética , Feminino , Seguimentos , Humanos , Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Dados de Sequência Molecular , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , SíndromeRESUMO
La hiperqueratosis epidermolítica es una alteración hereditaria, con un patrón autosómico dominante. El espectro clínico es muy variable e incluye varias formas de presentación, que anteriormente se consideraban como una forma de ictiosis (ictiosis hystrix, eritrodermia ictiosis forme ampollosa congénita). Estudios recientes señalan mutaciones en los genes 12q y 17q que codifican las queratinas K1 y K10 respectivamente, como los posibles factores causales. Se comunican tres casos con formas clínicas diferentes
Assuntos
Recém-Nascido , Lactente , Criança , Humanos , Feminino , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/classificação , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/fisiopatologia , Ictiose/diagnóstico , Ictiose/etiologiaRESUMO
Relato de caso de uma criança apresentando síndrome de CHILD (hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeito nos membros). Aparentemente a presença de um gene mutante no cromossomo X levaria a distúrbio no metabolismo de fibroblastos da pele, tendo como consequência displasias e anomalias cutâneas, esqueléticas e viscerais