CHILD syndrome caused by a deletion of exons 6-8 of the NSDHL gene.

Kim, C A; Konig, A; Bertola, D R; Albano, L M J; Gattás, G J F; Bornholdt, D; Leveleki, L; Happle, R; Grzeschik, K-H

Kim, C A; Konig, A; Bertola, D R; Albano, L M J; Gattás, G J F; Bornholdt, D; Leveleki, L; Happle, R; Grzeschik, K-H.

Afiliação

Kim CA; Clinical Unit, Instituto da Criança, USP São Paulo, São Paulo, Brazil.

Dermatology ; 211(2): 155-8, 2005.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16088165

Assuntos

3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 6; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 8; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Seguimentos; Humanos; Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Síndrome

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 6 / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Deleção Cromossômica / Deformidades Congênitas dos Membros / 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Dermatology Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Suíça

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links