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Netherton syndrome: A neonatal case with respiratory insufficiency. / Síndrome de Netherton: el caso de un recién nacido con insuficiencia respiratoria.
Okulu, Emel; Tunc, Gaffari; Erdeve, Omer; Mumcu, Yelda; Atasay, Begum; Ince, Erdal; Arsan, Saadet.
Afiliação
  • Okulu E; Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Ankara University, Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. emelokulu@gmail.com.
  • Tunc G; Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Ankara University, Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
  • Erdeve O; Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Ankara University, Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
  • Mumcu Y; Neonatal Intensive Care Unit, Ankara TOBB ETU Hospital, Ankara, Turkey.
  • Atasay B; Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Ankara University, Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
  • Ince E; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Infectious Diseases, Ankara University, Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
  • Arsan S; Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Ankara University, Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Arch Argent Pediatr ; 116(4): e609-e611, 2018 08 01.
Article em En, Es | MEDLINE | ID: mdl-30016041
RESUMEN
El síndrome de Netherton (SN) es una enfermedad autosómica recesiva, muy poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de eritrodermia ictiosiforme congénita, anomalías capilares y manifestaciones atópicas. Este síndrome es consecuencia de una mutación recesiva en el gen SPINK5. Las manifestaciones del síndrome de SN varían considerablemente entre las personas que lo padecen. Aquí informamos el caso de un recién nacido que presentaba insuficiencia respiratoria grave, hipotermia y eritrodermia, al que se le diagnosticó SN, confirmado mediante pruebas genéticas moleculares.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Respiratória / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Síndrome de Netherton Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En / Es Revista: Arch Argent Pediatr Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Argentina
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Respiratória / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Síndrome de Netherton Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En / Es Revista: Arch Argent Pediatr Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Argentina