RESUMO
OBJETIVO: Analizar si los casos positivos de cribado combinado de trisomía 21 (t21) o trisomía 18 (t18) en ausencia de aneuploidía (falsos positivos- FP) se relacionan con complicaciones de la gestación, ajustando por factores demográficos y clínicos de riesgo. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de casos y controles anidado en una cohorte de pacientes que acudieron para cribado del primer trimestre. Los casos fueron las pacientes con FP de riesgo combinado de t21 superior a 1/270 o riesgo de t18 superior a 1/100. Se consideraron complicaciones de la gestación: óbito fetal, parto prematuro menor de 34 semanas o prematuro menor de 37 semanas, preeclampsia, retrasos de crecimiento, pequeño para la edad gestacional (CIR, PEG) y diabetes gestacional (DG). Se ajustó por obesidad, edad, paridad, tabaquismo, y técnicas de reproducción asistida. RESULTADO: Se obtuvieron 204 casos de FP, 149 FP para trisomía 21, 41 para trisomía 18, y 14 FP para ambos riesgos. Se encontró asociación estadísticamente significativa de FP t21 con óbito fetal (OR=3,5; ic95% 1,4-8,7; p=0,01), parto prematuro menor de 37 semanas (OR=2,2; IC95% 1,4-3,4; p=0,001), preeclampsia (OR =2,6; IC95% 1,17-6,1; p=0,02), PEG (OR =2,2; IC95% 1,2-4,1; p=0,02), CIR (OR=2,8; IC95% 1,6-5,1; p=0,001), y DG (OR=2,1; IC95% 1,2-3,7; p=0,01). Los FP t18 se asociaron con óbito (OR=8,9; IC95% 2,9-27; p=0,002). CONCLUSIÓN: Los FP del cribado del primer trimestre, para trisomía 21 y trisomía 18, se asocian con resultados obstétricos adversos.
We have studied whether positive cases of combined trisomy 21 (t21) or 18 (t18) screening in the absence of aneuploidy (false positives -FP-) are related to pregnancy complications adjusting for demographic and clinical risk factors. METHODS: Retrospective case-control study nested in a cohort of patients who came for first trimester aneuploidy screening. The cases were patients with FP combined risk of t21 (greater than 1/270) or t18 risk (greater than 1/100). The control group was a sample of patients with low-risk screening. We considered pregnancy complications: stillbirth, premature delivery before 34 and 37 weeks, preeclampsia, growth retardation, small for gestational age (FGR, SGA), and gestational diabetes (GD). Or were adjusted for obesity, age, parity, smoking, and assisted reproduction techniques. RESULTS: 204 cases of FP were obtained, 149 FP for trisomy 21, 41 for trisomy 18, and 14 FP for both risks. A statistically significant association between t21 FP was found with stillbirth (OR = 3.5; 95% CI 1.4-8.7; p = 0.01), preterm delivery less than 37 weeks (OR = 2.2; 95% CI 1.4-3.4; p = 0.001), preeclampsia (OR = 2.6; 95% CI 1.17-6.1; p = 0.02), SGA (OR = 2.2; 95% CI 1, 2-4.1; p = 0.02), FGR (OR = 2.8; 95% CI 1.6-5.1; p = 0.001), and GD (OR = 2.1; 95% CI 1.2 −3.7; p = 0.01). FP t18s were associated with fetal loss (OR= 8.9 (95% CI 2.9-27) p = 0.002. CONCLUSION: FP from first trimester screening for t21 and t18 are associated with adverse obstetric outcomes.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Síndrome de Down/diagnóstico , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/diagnóstico , Complicações na Gravidez/diagnóstico , Complicações na Gravidez/epidemiologia , Primeiro Trimestre da Gravidez , Trissomia/diagnóstico , Estudos de Casos e Controles , Programas de Rastreamento , Valor Preditivo dos Testes , Fatores de Risco , Síndrome de Down/epidemiologia , Reações Falso-Positivas , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/epidemiologiaRESUMO
INTRODUCCIÓN: En Chile, la norma técnica de la Ley N° 21.030 de 2017 considera tres aneuploidías como letales; las trisomías 9, 13 y 18, cuyo diagnóstico se confirma con un cariograma. No existe a la fecha registro nacional de frecuencia prenatal de estas patologías. OBJETIVO: Determinar la frecuencia de trisomías 9, 13 y 18 en los estudios citogenéticos prenatales en muestras de células obtenidas con amniocentesis y cordocentesis, procesados en el Laboratorio de Citogenética del Hospital Clínico Universidad de Chile. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de los resultados de cariograma de líquido amniótico (LA) y sangre fetal (SF), procesados desde enero de 2000 a diciembre de 2017. RESULTADOS: Se incluyeron 2.305 muestras (402 de SF y 1.903 de LA), de ellas 442 (19%) fueron trisomías letales (TL), dentro de ellas fueron TL libres 416 (95%), TL estructurales 15 (2,7%) y mosaicos 11 (2,3%). La trisomía 18 fue en ambos tipos de muestra la más frecuente (73,5%), seguida de trisomía 13 (24,2%) y trisomía 9 (2,3%). Se desglosan resultados conforme al tipo de TL, muestra, motivo de derivación, edad materna y edad gestacional. CONCLUSIONES: El cariograma confirma el diagnóstico de aneuploidías y aporta datos relevantes para el consejo genético. La cromosomopatía letal más frecuente fue la trisomía 18. Se observó que uno de cada cinco cariogramas referidos por anomalías congénitas y/o marcadores de aneuploidía revelaban una TL.
INTRODUCTION: In Chile, the technical standard of Law No. 21,030 of 2017 considers three aneuploidies as lethal; trisomies 9, 13 and 18, whose diagnosis is confirmed with a Karyotype. To date there is not a national registry of prenatal frequency of these pathologies. OBJECTIVE: To determine the frequency of trisomies 9, 13 and 18 in prenatal cytogenetic studies in samples of cells obtained with amniocentesis and cordocentesis, processed in the Cytogenetics Laboratory of the Universidad de Chile Clinical Hospital. MATERIALS AND METHODS: Descriptive and retrospective study of the results of karyotypes of amniotic fluid (LA) and fetal blood (SF) processed from January 2000 to December 2017. Results: 2,305 samples (402 of SF and 1,903 of LA) were included, of which 438 (19%) were lethal trisomies (TL), corresponding to free TL 416 (95%), structural TL 12 (2,7%) and mosaics 10 (2.3%). Trisomy 18 was the most frequent in both types of sample (73,5 %), followed by trisomy 13 (24,2%) and trisomy 9 (2.3%). RESULTS are shown according to the type of TL, sample, reason for referral, maternal age and gestational age. CONCLUSIONS: The karyotype confirms the diagnosis of aneuploidies and provides relevant data for genetic counseling. The most frequent lethal chromosomopathy was trisomy 18. It was observed that one in five karyotypes referred for congenital anomalies and / or aneuploidy markers revealed a TL.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Análise Citogenética , Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13/diagnóstico , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal/estatística & dados numéricos , Trissomia , Epidemiologia Descritiva , Estudos Retrospectivos , Sangue Fetal , Cariótipo , Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13/genética , Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13/epidemiologia , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/genética , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/epidemiologia , Amniocentese , Líquido Amniótico , AneuploidiaRESUMO
Antecedentes: El Síndrome de Edwards o trisomía 18, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año de edad. Sin embargo, existen casos que llegan a sobrevivir más tiempo, pero con retraso mental severo, problemas de salud y de desarrollo, y por ende una calidad de vida muy baja. En este artículo se informa un caso de trisomía 18 de larga sobrevida con el propósito de aportar información sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo genético. Descripción de Caso: Paciente de sexo femenino nacida en 2010 con un cariotipo realizado en 20 células que mostraron 47,XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos para su edad, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia de lenguaje verbal y sordera neurosensorial. Conclusión: El conocimiento de las manifestaciones clínicas y el pronóstico del paciente con trisomía 18 es de gran importancia para el cuidado neonatal y la toma de decisiones para realizar procedimientos invasivos, como cirugía de corazón o resucitación cardiopulmonar. El diagnóstico temprano es importante para la toma de decisiones médicas...(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Aberrações Cromossômicas , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/diagnóstico , Aconselhamento Genético , Deficiência IntelectualRESUMO
Resumen OBJETIVO: Identificar los desenlaces perinatales en recién nacidos de madres infectadas con el virus del Zika durante el embarazo. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de corte longitudinal, llevado a cabo en el Hospital Regional de Alta Especialidad de la Mujer de Villahermosa, Tabasco, entre enero de 2016 y diciembre de 2017. Se incluyeron todas las pacientes con infección por el virus del Zika, confirmado mediante PCR-RT en suero, que finalizaron el embarazo en el hospital. Las variables de estudio fueron: semanas de gestación y trimestre en el que se estableció el diagnóstico; relación ecográfica de acuerdo con el diámetro biparietal y perímetro cefálico según la edad gestacional; al nacimiento se evaluó la somatometría, alteraciones congénitas, estimación del percentil del perímetro cefálico para la edad gestacional. Para determinar la microcefalia, se utilizó como parámetro el percentil menor de 5 del perímetro cefálico para edad gestacional. RESULTADOS: La muestra total fue de 37 pacientes. El promedio de edad materna fue de 25 años. En 17 de 37 pacientes de estableció el diagnóstico de la infección en el primer trimestre del embarazo; se observó crecimiento proporcional entre las semanas de gestación y las medidas cefálicas durante el seguimiento ultrasonográfico. Se encontró un feto con percentil menor de 5 del diámetro biparietal a las 18.5 semanas, con dilatación del cuarto ventrículo y agrandamiento de la fosa posterior, sugerente de síndrome de Dandy-Wallker. El resto de los fetos fueron sanos. CONCLUSIÓN: Se registró un caso de síndrome de Dandy-Wallker secundario a trisomía 18, comprobada por cariotipo. No se encontraron defectos congénitos atribuibles al virus del Zika en el resto de los pacientes.
Abstract OBJECTIVE: To know the perinatal outcomes in children of infected mothers during pregnancy Zika virus. MATERIALS AND METHODS: An observational, descriptive, longitudinal retrospective study conducted at the Regional Hospital of High Specialty of Women (HRAEM) in Villahermosa Tabasco, from January 2016 to December 2017, included all pregnant women with Zika virus infection confirmed by the State Public Health laboratory using serum RT-PCR, who have completed pregnancy in the HRAEM. the variables studied were: the SDG and diagnostic quarter, ultrasound relationship according to biparietal diameter and cephalic perimeter according to gestational age, at birth the somatometry was evaluated, presence of congenital alterations, cephalic perimeter percentile for gestational age, was used as parameter to determine microcephaly the percentile <5 of the cephalic perimeter for gestational age. RESULTS: The total sample was 37 patients, with maternal age average of 25 years, with 17 of 37 detection in the first trimester of pregnancy, a proportional growth between weeks of gestation and cephalic measures during ultrasonographic follow-up was observed. One fetus was found below the 5th percentile of the biparietal diameter at 18.5 weeks, with dilation of the fourth ventricle and enlargement of the posterior fossa, images suggestive of probable Dandy Wallker syndrome. All other fetuses were found normal. CONCLUSION: At birth, Dandy Wallker syndrome was confirmed in a patient secondary to trisomy 18 corroborated by karyotype. No congenital defects attributable to Zika virus were found in the rest of the patients.
RESUMO
Resumen ANTECEDENTES: El diagnóstico prenatal de doble aneuploidia es muy raro, incluso la variante de doble trisomía, que implica la expresion de los cromosomas 18 y X. CASO CLÍNICO: Paciente de 43 años, con antecedentes ginecoobstétricos de cuatro embarazos y tres partos, enviada de su centro de salud, en curso del cuarto embarazo. A su ingreso al Hospital de la Mujer, el estudio ecográfico reportó un embarazo de 24.3 semanas de gestación, con feto único, clinodactilia, miembro pélvico derecho con pie equino varo, probable atresia esofágica (ausencia de cámara gástrica, polihidramnios) y cordón umbilical con arteria única. Se estableció el diagnóstico de doble trisomía (48XXX +18) mediante estudio citogenético en líquido amniótico. En la semana 34 acudió al servicio de Urgencias con trabajo de parto en periodo expulsivo y ausencia de vitalidad fetal. La pareja no aceptó el estudio anatomopatológico. CONCLUSION: El diagnóstico prenatal de doble trisomía es raro de establecer en el segundo trimestre del embarazo; su detección oportuna proporciona información valiosa para establecer el pronóstico fetal y ofrecer asesoría genética adecuada. Este caso quizá corresponde al primero documentado en México y el quinto en todo el mundo, diagnosticado mediante estudio citogenético.
Abstract BACKGROUND: Prenatal diagnosis of double trisomy is rare, particular uncommon simultaneous occurrence of double trisomy involving chromosomes 18 and X. CLINICAL CASE: A 43-year-old patient, with a gyneco-obstetric history of four pregnancies and three deliveries, sent from her health center during the fourth pregnancy. Upon admission to the Women's Hospital, the ultrasound study reported a pregnancy of 24.3 weeks of gestation, with a single fetus, clinodactyly, right pelvic member with equinus varus foot, probable esophageal atresia (absence of gastric chamber, polyhydramnios), and umbilical cord. with a single artery. The diagnosis of double trisomy (48XXX +18) was established by cytogenetic study in amniotic fluid. In the week 34, she went to the Emergency Department with labor in the expulsive period and absence of fetal vitality. The couple did not accept the anatomopathological study. CONCLUSION: Prenatal diagnosis of double trisomy is rare in the second trimester of pregnancy, its detection is important because it provides valuable information to establish the fetal prognosis and provide adequate genetic counseling. This case is relevant because it is probably the first documented in Mexico and the fifth internationally diagnosed prenatally by cytogenetic study.
RESUMO
La existencia de una doble aneuploidía en un mismo individuo es una anomalía cromosómica poco frecuente que involucra, mayoritariamente, al par sexual y al cromosoma 21. En el presente artículo, se expone el caso clínico de un niño con la doble aneuploidía 48,XXY,+18. El fenotipo del paciente era coincidente con el síndrome de Edwards. El diagnóstico se efectuó mediante la realización del estudio citogenético de linfocitos de sangre periférica. En la bibliografía revisada, solo se han encontrado 15 casos reportados de pacientes con síndromes de Klinefelter y Edwards.
The co-existence of a double chromosomal abnormality in one individual is a rare event, even more the simultaneous presence of Klinefelter (XXY) and Edwards (trisomy 18) syndrome. The aim of this article is to report the case of a newborn with a double aneuploidy, which consists in the coexistence of Edwards and Klinefelter syndrome. The patient's phenotype correlates mainly with Edwards syndrome. The diagnosis is made by performing the cytogenetics (karyotype) of peripheral blood lymphocytes. Only 15 cases of patients with Klinefelter and Edwards syndromes had been reported in literature so far.
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/genética , Síndrome de Klinefelter/genética , Aneuploidia , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/complicações , Síndrome de Klinefelter/complicaçõesRESUMO
El síndrome de la trisomía 18 es un trastorno clínico y genético, el cual presenta un cromosoma 18 extra completo en cada célula, variante que se denomina trisomía libre. Además, puede ocurrir en la forma parcial y mosaico. Clínicamente, se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, del desarrollo psicomotor y mental, hallazgos craneofaciales característicos, cardiopatía congénita, pelvis hipoplásica, manos empuñadas y pies en mecedora, entre otros. La trisomía 18 en mosaico se presenta cuando células con trisomía del cromosoma 18 y líneas celulares normales existen en un mismo individuo, y corresponde al 5% de los casos. Los hallazgos fenotípicos son muy variables y no se evidencia una correlación entre el porcentaje de células trisómicas y los hallazgos encontrados. El objetivo de este informe es presentar una serie de cinco casos de trisomía 18 en mosaico. Se hace énfasis en los aspectos clínicos con la finalidad de orientar una adecuada atención médica interdisciplinaria y brindar un oportuno asesoramiento genético.
Trisomy 18 syndrome (T18) is a clinical and genetic disorder, which has a full extra chromosome 18 in each cell, variant that is called free trisomy. In addition, it can occur in partial and mosaic form. It is characterized by intrauterine growth restriction, psychomotor and mental retardation, characteristic craniofacial findings, congenital heart disease, hypoplastic pelvis, clenched hand and rocker-bottom foot, among others. The mosaic T18 occurs when cells with T18 and normal cell lines exist in the same individual and correspond to 5% of cases. The phenotypic findings are highly variable and no correlation was evident between the percentage of trisomic cells and the findings found. The aim of this report is to present a series of five cases of mosaic T18 with emphasis on clinical aspects in order to guide an interdisciplinary adequate medical care and provide timely genetic counseling.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/genética , Mosaicismo , Fenótipo , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/diagnósticoRESUMO
Se reporta un nuevo signo ecográfico observado en un feto de 22 semanas portador de trisomía 18 o síndrome de Edwards, que consiste en hiperextensión permanente de ambos dedos índices (signo que le denominamos dedo puntero) asociado a artrogriposis de las muñecas. La relevancia del hallazgo está en que podría reconocerse como un marcador más en el tamizaje de esta patología.
A new ultrasound sign observed in a 22-week fetus with trisomy 18 or Edwards syndrome, consisting of permanent hyperextension of both index fingers (sign named "pointer finger"), and associated with arthrogryposis of wrists is reported. The relevance of this finding is that it could be recognized as another marker in the screening for this disease.
RESUMO
Introducción El síndrome de trisomía 18 (T18) ocurre por la presencia de un cromosoma 18 extra completo en la mayoría de los casos. La prevalencia en recién nacidos oscila entre uno en 6.000 a uno en 8.000. Los afectados tienen una elevada mortalidad, solo el 4% supera el primer año de vida. Son pocos los casos reportados que superan los 5 años. Objetivo El objetivo de este artículo es reportar un caso de T18 de larga sobrevida con características en la cavidad oral no descritas en la literatura, y aportar información a médicos y pediatras sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo genético. Reporte de caso Paciente de sexo femenino de 7 años con 2 cariotipos realizados en cultivo de linfocitos que mostraron 47,XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial, marcha atáxica, hipoplasia cerebelosa; genitales con labios mayores y menores hipoplásicos. En la cavidad oral paladar en forma de cúpula, macroglosia, no se observaron incisivos centrales superiores y primeros molares superiores e inferiores. En las radiografías se encuentran hallazgos de formación de las piezas dentales ausentes en la boca, concluyéndose erupción tardía. Conclusiones En los casos de T18 la mortalidad in útero y neonatal es alta, las características clínicas in útero y en recién nacidos han sido bien descritas. Dado que son pocos los casos que superan los 5 años el fenotipo aún está por establecerse. En la paciente aquí reportada se encontraron hallazgos en la cavidad oral no descritos en la literatura.
Introduction The trisomy 18 syndrome occurs due to the presence of an extra chromosome 18 in most cases. The prevalence in infants is estimated at 1:6000 to 1:8000. Those affected have a high mortality rate, only 4% may survive their first year of life. There are few reported cases exceeding five years of age. Objective The aim of this paper is to report a case of trisomy 18 of long survival with oral cavity features not described in the literature, and to provide information to physicians and paediatricians about aetiology, phenotype, survival and genetic counselling. Case report A 7 year-old female patient with 2 karyotypes performed by lymphocyte culture showing 47XX+18 in all metaphases. She presented with growth deficiency, dysmorphic facies, severe psychomotor retardation and cognitive disability, inability to feed, lack of verbal language, sensorineural hearing loss, ataxia, cerebellar hypoplasia, and genitals with hypoplastic labia majora and minora. In the oral cavity: dome shaped palate, macroglossia, absence of upper central incisors and first upper and lower molars in mouth. X-ray findings showed formation of missing teeth, with late eruption being concluded. Conclusions In cases of trisomy 18 syndrome there is an increased risk of neonatal and infant mortality. The clinical characteristics in utero and in neonates have been well described. Since few cases exceeding five years of age have been reported, the phenotype is yet to be established. In the case being reported we describe oral cavity findings not documented in the literature.
Assuntos
Humanos , Feminino , Criança , Trissomia/fisiopatologia , Anormalidades da Boca/genética , Fenótipo , Sobrevida , Cromossomos Humanos Par 18 , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18 , CariotipagemRESUMO
INTRODUCTION: The trisomy 18 syndrome occurs due to the presence of an extra chromosome 18 in most cases. The prevalence in infants is estimated at 1:6000 to 1:8000. Those affected have a high mortality rate, only 4% may survive their first year of life. There are few reported cases exceeding five years of age. OBJECTIVE: The aim of this paper is to report a case of trisomy 18 of long survival with oral cavity features not described in the literature, and to provide information to physicians and paediatricians about aetiology, phenotype, survival and genetic counselling. CASE REPORT: A 7 year-old female patient with 2 karyotypes performed by lymphocyte culture showing 47XX+18 in all metaphases. She presented with growth deficiency, dysmorphic facies, severe psychomotor retardation and cognitive disability, inability to feed, lack of verbal language, sensorineural hearing loss, ataxia, cerebellar hypoplasia, and genitals with hypoplastic labia majora and minora. In the oral cavity: dome shaped palate, macroglossia, absence of upper central incisors and first upper and lower molars in mouth. X-ray findings showed formation of missing teeth, with late eruption being concluded. CONCLUSIONS: In cases of trisomy 18 syndrome there is an increased risk of neonatal and infant mortality. The clinical characteristics in utero and in neonates have been well described. Since few cases exceeding five years of age have been reported, the phenotype is yet to be established. In the case being reported we describe oral cavity findings not documented in the literature.
Assuntos
Anormalidades da Boca/genética , Trissomia/fisiopatologia , Criança , Cromossomos Humanos Par 18 , Feminino , Humanos , Cariotipagem , Fenótipo , Sobrevida , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18RESUMO
RESUMEN Se presenta un caso de síndrome de Edwards, por sospecha ecográfica desde la semana 18 de gestación, con seguimiento ecográfico 2D, 3D y 4D, confirmado por cariotipo post natal. Óbito 48 hs post nacimiento.
ABSTRACT An Edwards case is presented, because of an ultrasound suspicion since the 18th gestation week, with an ultrasound follow-up using 2D, 3D and 4D, confirmed by post natal karyotype. Fetus died after 48 hours of its birth.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adulto , Ultrassonografia Pré-Natal , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/diagnóstico por imagem , Evolução Fatal , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/mortalidadeRESUMO
Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.(AU)
We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48,XXX,+18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fngers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.(AU)
Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/genética , Trissomia/genética , Aneuploidia , Cromossomos Humanos Par 18/genética , Cromossomos Humanos X/genética , Fenótipo , Aberrações dos Cromossomos Sexuais , Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/complicaçõesRESUMO
Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.
We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48,XXX,+18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fngers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.
Assuntos
Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/genética , Trissomia/genética , Aneuploidia , /genética , Cromossomos Humanos X/genética , Fenótipo , Aberrações dos Cromossomos Sexuais , Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual/complicaçõesRESUMO
El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 por ciento de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 por ciento restante pertenece a trisomía parcial o mosaicismo, con un fenotipo incompleto por la ausencia de algunas anomalías típicas del síndrome. La inmunodeficiencia es una manifestación poco frecuente del síndrome Edwards. Se presenta el caso de una paciente de 9 meses de edad con trisomía 18 parcial e infecciones severas recurrentes desde la etapa neonatal, asociadas a anemia, linfopenia, trombocitopenia y neutrofilia. La ecografía mostró una hipoplasia del timo. Se encontraron cifras disminuidas de linfocitos TCD4+, CD8+ y de células asesinas naturales. La cuantificación de linfocitos B fue normal. Se hallaron concentraciones normales de inmunoglobulinas séricas IgM e IgG y disminuidas de IgA. Se encontró una disminución de la actividad hemolítica total de la vía clásica del complemento. No se encontraron alteraciones en la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada, hecho que demostró la heterogeneidad de la expresión clínica del síndrome Edwards y la relación entre el defecto cromosómico y la formación del sistema inmune en el período intrauterino(AU)
Edwards' syndrome is caused by a chromosomal imbalance represented by trisomy 18. Complete trisomy accounts for 95 percent of patients who present multiple malformations in organs and systems. The remaining 5 percent presents partial trisomy or mosaicism, with incomplete phenotype due to lack of some typical anomalies of this syndrome. Immunodeficiency is a rare manifestation of Edwards' syndrome. The case of a 9-months old female patient with partial trisomy 18 and recurrent severe infections since the neonatal phase, all associated to anemia, lymphopenia, thrombocytopenia and neutrophilia, was presented in this paper. The echographic test indicated tymus hypoplasia. There were reduced numbers of TCD4+, CD8+ lymphocytes and of natural killer cells. The lymphocyte B count was normal. Normal concentrations of serum IgM and IgG immunoglobulins as well as decreased concentrations of IgA were found. The total hemolytic activity of the classical complement pathway declined. No alteration was found in the opsonocytophagic function. The diagnosis was associated combined immunodeficiency, which proved the heterogeneity of the clinical expression of Edwards' syndrome and the relationship between the chromosomal defect and the formation of immune system in the intrauterine period(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Trissomia/diagnóstico , Trissomia/genética , Síndrome de DiGeorge/complicações , Imunodeficiência Combinada Severa/complicações , Relatos de CasosRESUMO
El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 por ciento de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 por ciento restante pertenece a trisomía parcial o mosaicismo, con un fenotipo incompleto por la ausencia de algunas anomalías típicas del síndrome. La inmunodeficiencia es una manifestación poco frecuente del síndrome Edwards. Se presenta el caso de una paciente de 9 meses de edad con trisomía 18 parcial e infecciones severas recurrentes desde la etapa neonatal, asociadas a anemia, linfopenia, trombocitopenia y neutrofilia. La ecografía mostró una hipoplasia del timo. Se encontraron cifras disminuidas de linfocitos TCD4+, CD8+ y de células asesinas naturales. La cuantificación de linfocitos B fue normal. Se hallaron concentraciones normales de inmunoglobulinas séricas IgM e IgG y disminuidas de IgA. Se encontró una disminución de la actividad hemolítica total de la vía clásica del complemento. No se encontraron alteraciones en la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada, hecho que demostró la heterogeneidad de la expresión clínica del síndrome Edwards y la relación entre el defecto cromosómico y la formación del sistema inmune en el período intrauterino
Edwards' syndrome is caused by a chromosomal imbalance represented by trisomy 18. Complete trisomy accounts for 95 percent of patients who present multiple malformations in organs and systems. The remaining 5 percent presents partial trisomy or mosaicism, with incomplete phenotype due to lack of some typical anomalies of this syndrome. Immunodeficiency is a rare manifestation of Edwards' syndrome. The case of a 9-months old female patient with partial trisomy 18 and recurrent severe infections since the neonatal phase, all associated to anemia, lymphopenia, thrombocytopenia and neutrophilia, was presented in this paper. The echographic test indicated tymus hypoplasia. There were reduced numbers of TCD4+, CD8+ lymphocytes and of natural killer cells. The lymphocyte B count was normal. Normal concentrations of serum IgM and IgG immunoglobulins as well as decreased concentrations of IgA were found. The total hemolytic activity of the classical complement pathway declined. No alteration was found in the opsonocytophagic function. The diagnosis was associated combined immunodeficiency, which proved the heterogeneity of the clinical expression of Edwards' syndrome and the relationship between the chromosomal defect and the formation of immune system in the intrauterine period
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Imunodeficiência Combinada Severa/complicações , Síndrome de DiGeorge/complicações , Trissomia/diagnóstico , Trissomia/genética , Relatos de CasosRESUMO
Síndrome de Edwards una patología polimalformativa, ocasionada por trisonomía 18; frecuencia 1/8.000 RN. 95 por ciento de los fetos son abortados espontaneamente. La supervivencia postnatal es desde pocos días hasta algunos meses. 95 por ciento de casos son trisomía completa (no-disyunción). Lactante de 8 meses, embarazo complicado con retardo de crecimiento intrauterino, polihidramnios. Al nacer se observó occipucio prominente, micrognatia, paladar ojival, mano trió¢mica, talón en martillo, hipertricosis, soplo sistólico, hiporreflexia e hipotonía. Los primeros 20 días el diagnóstico es cierto. Cariotipo al quinto mes: femenino anormal 47 XX+18. A pesar de ser la segunda trisomía en frecuencia sospechable en etapa prenatal o neonatal y definitivamente por cariotipo, se dificulta su diagnostico debido al acceso limitado a dichos estudios en nuestra localidad. En este sentido, consideramos necesario conocer su presentación, para ofrecer orientación adecuada y asesoramiento genético oportuno.