Síndrome de trisomía 18: informe de un caso clínico / Trisomy 18 syndrome: a case report
Rev. méd. hondur
; 88(1): 43-46, ene.- jun. 2020. tab, ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: biblio-1128556
Biblioteca responsável:
HN1.1
RESUMEN
Antecedentes El Síndrome de Edwards o trisomía 18, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año de edad. Sin embargo, existen casos que llegan a sobrevivir más tiempo, pero con retraso mental severo, problemas de salud y de desarrollo, y por ende una calidad de vida muy baja. En este artículo se informa un caso de trisomía 18 de larga sobrevida con el propósito de aportar información sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo genético. Descripción de Caso Paciente de sexo femenino nacida en 2010 con un cariotipo realizado en 20 células que mostraron 47,XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos para su edad, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia de lenguaje verbal y sordera neurosensorial. Conclusión:
El conocimiento de las manifestaciones clínicas y el pronóstico del paciente con trisomía 18 es de gran importancia para el cuidado neonatal y la toma de decisiones para realizar procedimientos invasivos, como cirugía de corazón o resucitación cardiopulmonar. El diagnóstico temprano es importante para la toma de decisiones médicas...(AU)Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Aberrações Cromossômicas
/
Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Aspecto:
Patient_preference
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. méd. hondur
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
México
País de publicação:
Honduras