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RESUMEN La droga antitumoral Etopósido (ETO) induce rupturas de doble cadena en el ADN (RDC) y promueve el desarrollo de neoplasias secundarias en los pacientes tratados. Dos mecanismos principales, recombinación homóloga (HR) y reunión de extremos no-homólogos clásica (c-NHEJ) reparan las RDC. Cuando HR y c-NHEJ son defectuosas, la vía alternativa de reunión de extremos (alt-EJ) dependiente de PARP-1 está implicada. Se examinó la participación de alt-EJ en la progresión de las RDC inducidas por ETO en la fase G2 de células humanas. Se establecieron células HeLa deficientes en HR (inhibición de cohesina RAD21, HeLa RAD21kd) y su control no-silenciada (HeLa NS). Las células se trataron con ETO en presencia del inhibidor químico de DNA-PKcs (DNA-PKi, c-NHEJ). En ambas líneas celulares, la inducción de RDC (γH2AX+) por ETO en la fase G2 aumentó respecto a sus controles. La reparación incorrecta en células deficientes en DNA-PKcs y RAD21 originó un incremento sinérgico de intercambio de cromátidas y de cromosomas dicéntricos en la primera y segunda metafase, respectivamente. En cambio, la frecuencia de cromosomas dicéntricos se redujo en células deficientes en PARP-1 (HeLa PARP- 1kd) luego del tratamiento con ETO. En células binucleadas HeLa RAD21kd, DNA-PKi/ETO acrecentó el porcentaje de células con ≥20 focos γH2AX en la fase G1-posmitótica y de micronúcleos a las 96 h. Una mayor acumulación en G2/M se observó en HeLa NS tratadas con DNA-PKi/ETO en relación a HeLa RAD21kd a las 8 h. El ciclo celular se reanudó en HeLa NS a las 16 h, sin embargo, la acumulación se mantuvo en HeLa RAD21kd. Los rearreglos cromosómicos obtenidos con DNA-PKcs y RAD21 disfuncionales y su disminución en células HeLa PARP-1kd, sugieren que alt-EJ contribuye a su formación.

ABSTRACT The antitumor drug Etoposide (ETO) induces DNA double-strand breaks (DSB) and is associated with the development of secondary neoplasms in treated patients. DSB are repaired by two main mechanisms, homologous recombination (HR) and classical non-homologous end joining (c-NHEJ). When HR and c-NHEJ are defective, DSB are repaired by the PARP-1-dependent alternative end-joining (alt-EJ) pathway. The involvement of alt-EJ in the progression of DSB induced by ETO in the G2 phase of human cells was analyzed. HeLa cells deficient in HR (cohesin RAD21 inhibition, HeLa RAD21kd) and their nonsilencing control (HeLa NS) were established. Cells were treated with ETO in the presence of a chemical inhibitor of DNA-PKcs (DNA-PKi, c-NHEJ). In both cell lines, ETO-induced DSB (γH2AX+) in G2 phase were increased compared to their controls. The incorrect repair of DSB in DNA-PKcs- and RAD21-deficient cells caused a synergistic augment in chromatid exchanges and dicentric chromosomes in the first and second metaphase, respectively. In contrast, the frequency of dicentric chromosomes was reduced in PARP-1-deficient cells (HeLa PARP-1kd) following ETO treatment. In HeLa RAD21kd binucleated cells, DNA-PKi/ETO increased the percentage of cells with ≥20 γH2AX foci in the G1-postmitotic phase and of micronuclei at 96 h. A greater accumulation in G2/M was observed in HeLa NS treated with DNA-PKi/ ETO compared with HeLa RAD21kd at 8 h. The cell cycle restarted in HeLa NS at 16 h; however, the G2/M accumulation was maintained in HeLa RAD21kd. Chromosomal rearrangements obtained when DNAPKcs and RAD21 were absent and their decrease in HeLa PARP-1kd cells suggest that alt-EJ contributes to their formation.

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Objetivo. Evaluar la asociación del higroma quístico retronucal (HQR) y anomalías cromosómicas fetales. Métodos. Estudio observacional retrospectivo de 323 fetos del primer trimestre con riesgo para anomalías cromosómicas diagnosticados por ecografía entre las 11 y 13,6 semanas. Resultados. De 323 fetos con riesgo para anomalías cromosómicas, se encontró 132 casos de anomalías cromosómicas (40,9%). Se identificaron 145 casos de HQR; en 64 (56,6%) se realizó biopsia de vellosidades coriales y en 81 (43,5%) amniocentesis, hallándose cariotipo anómalo en 82 (56,6%). De 88 fetos con HQR aislado, 33 casos (37,5%) tuvieron alguna anomalía cromosómica; en 58 fetos con HQR asociado a otros hallazgos anormales, se encontró que en 43 fetos (74,1%) hubo anomalías cromosómicas, y de ellos 24 (41,4%) tenían onda de flujo (OVF) anormal del ductus venoso, 17 (29,3%) tenían edema generalizado, 8 casos (13,8%) con cardiopatía, 7 (12,1%) ausencia del hueso nasal. Los valores predictivos del HQR fueron: sensibilidad (S) 62,1%, especificidad (E) 67%, valor predictivo positivo (VPP) 56,6%, valor predictivo negativo (VPN) 71,9%, p<0,001, OR: 3,3. El HQR asociado a otros hallazgos anormales, tuvo los siguientes valores predictivos: S 52,4%, E 76,2%, VPP 76,2%, OR: 3,5, LR+: 2,2, p<0,000. El edema generalizado y el ductus venoso anormal tuvieron los valores predictivos más altos: VPP 88,2% y 83,3%, respectivamente. Las anomalías cromosómicas encontradas con mayor frecuencia fueron: T21 (53,7%), monosomía X (18,3%), T18 (15,9%), T13 (6,1%). Conclusiones. El higroma quístico retronucal es un marcador de riesgo con alto valor predictivo para anomalías cromosómicas, siendo mayor cuando está asociado a otros hallazgos ecográficos anormales. La identificación ecográfica del HQR en el tamizaje prenatal del primer trimestre debería ser indicación para recomendar una prueba diagnóstica para anomalías cromosómicas.

Objective: To evaluate the association of retronucal cystic hygroma (RCH) and fetal chromosomal abnormalities. Methods: Retrospective observational study of 323 first trimester fetuses at risk for chromosomal abnormalities diagnosed by ultrasound between 11 and 13.6 weeks. Results: Of 323 fetuses at risk for chromosomal abnormalities, 132 cases of chromosomal abnormalities were found (40.9%). A total of 145 cases of RCH were identified; chorionic villus biopsy was performed in 64 (56.6%) and amniocentesis in 81 (43.5%); an abnormal karyotype was found in 82 (56.6%). Of 88 fetuses with isolated RCH, 33 (37.5%) had some chromosomal abnormality. In 58 fetuses with RCH associated with other abnormal findings, chromosomal abnormalities were found in 43 fetuses (74.1%) and of these 24 (41.4%) had abnormal ductus venosus flow wave (DVF), 17 (29.3%) had generalized edema, 8 cases (13.8%) with cardiopathy, 7 (12,1%) with absent nasal bone. The predictive values of RCH were sensitivity (S) 62.1%, specificity (Sp) 67%, positive predictive value (PPV) 56.6%, negative predictive value (NPV) 71.9%, p<0.001, OR: 3.3. RCH associated with other abnormal findings were S 52.4%, Sp 76.2%, PPV 76.2%, OR: 3.5, LR+: 2.2, p<0.000. Generalized edema and abnormal ductus venosus had the highest predictive values: PPV 88.2% and 83.3%, respectively. The most frequently found chromosomal abnormalities were T21 (53.7%), monosomy X (18.3%), T18 (15.9%), T13 (6.1%). Conclusions: Retronucal cystic hygroma is a risk marker with high predictive value for chromosomal abnormalities, being higher when associated with other abnormal ultrasound findings. Ultrasonographic identification of RCH in first trimester prenatal screening should be an indication to recommend diagnostic testing for chromosomal abnormalities.

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Objetivos: Describir las características epidemiológicas de las alteraciones cromosómicas y de las malformaciones congénitas en Cochabamba. Métodos: Se incluyeron en el estudio 166 pacientes con sospecha de alteración cromosómica, referidos de hospitales de Cochabamba. A cada paciente se le realizó la anamnesis, exploración física y la prueba de cariotipo en muestra de sangre periférica. Resultados: De los 166 pacientes estudiados, 79 (48 %) tenían cariotipo sin alteración y 87 (52 %) tenían alguna anomalía cromosómica. La alteración más frecuente fue Síndrome de Down (34 %), seguido por Síndrome de Turner, (11 %), Síndrome de Edwards, (2 %), trisomía 22 (1 %) Klinefelter (1 %), Deleciones (2 %) o cromosoma marcador 5 (1 %). La distribución de pacientes entre 0 y 1 año con dismorfia congènita fue la siguiente: 10% de recién nacidos hasta 7 días, 20 % neonatos entre 8 y 28 días y 70 % de lactantes menores y mayores desde 28 días a un año. Dentro este grupo encontramos alteración cromosómica confirmada en 43 pacientes (62 %) y en 26 (38%) cariotipo sin alteración. La edad promedio de los padres de niños con Sd. de Down, fue mayor a 40 años y para los otros síndromes fue menor a 30 años. Conclusiones: Las cromosomopatías más frecuentes fueron el Sd. de Down, Sd. de Turner y Sd. de Edwards. La mayor parte de los cariotipos fueron con alteración completa o libre en los diferentes Síndromes. La edad de la madre y del padre y el número de abortos parecen ser un factor de riesgo para el Síndrome de Down, y para el Síndrome de Turner.

Objectives: to describe the epidemiological characteristics of chromosomal abnormalities and congenital malformations in Cochabamba. Methods: 166 patients with suspected chromosomal abnormalities referred from hospitals in Cochabamba were included in the study. Each patient underwent a medical history, physical examination, and chromosomal analysis using a peripheral blood sample. Results: Of the 166 patients studied, 79 (48%) had normal chromosomal results and 87 (52%) had some chromosomal abnormality. The most common abnormality was Down syndrome (34%), followed by Turner syndrome (11%), Edwards syndrome (2%), trisomy 22 (1%), Klinefelter syndrome (1%), deletions (2%), or marker chromosome 5 (1%). The distribution of patients between 0 and 1 year of age with congenital dysmorphism was as follows: 10% of newborns up to 7 days, 20% of neonates between 8 and 28 days, and 70% of infants from 28 days to one year. Within this group, confirmed chromosomal abnormalities were found in 43 patients (62%) and normal chromosomal results in 26 (38%). The average age of parents of children with Down syndrome was over 40 years, while for other syndromes it was under 30 years. Conclusions: The most frequent chromosomal disorders were Down syndrome, Turner syndrome, and Edwards syndrome. Most chromosomal results were complete or free of alteration in the different syndromes. The mother's and father's age and the number of abortions appear to be risk factors for Down syndrome, and for Turner syndrome.

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RESUMEN Introducción: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es una herramienta muy utilizada para el diagnóstico de diferentes cromosomopatías de origen genético en pacientes con fallas reproductivas. Objetivo: describir los resultados del diagnóstico citogenético postnatal realizado a los pacientes con fallas reproductivas. Métodos: se efectuó un estudio descriptivo, retrospectivo en la provincia de Pinar del Río de enero del año 2015 hasta diciembre del 2020, a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica en pacientes que fueron remitidos al centro provincial de genética médica por fallas reproductivas, los cuales se clasificaron en tres grupos de acuerdo con el criterio de indicación. Resultados: en el período analizado, se diagnosticaron 12 casos con anomalías cromosómicas, de los cuales el 58,3 % correspondieron a aneuploidías cromosómicas numéricas, el 25 % a mosaicos cromosómicos y el 17 % con aberraciones cromosómicas estructurales. Resaltar que el 9 % de los casos diagnosticados presentaban variantes polimórficas, sobre todo del cromosoma 9. El aborto espontáneo fue el motivo de indicación más frecuente para el estudio citogenético. Conclusiones: es relevante la importancia del estudio citogenético en sangre periférica a las personas con fallas reproductivas, con el fin de establecer un diagnóstico certero, oportuno y brindar en el asesoramiento genético los elementos etiológicos para las opciones reproductivas futuras de estas parejas.

ABSTRACT Introduction: cytogenetic study in peripheral blood lymphocytes is a widely used tool for the diagnosis of different chromosomal pathologies of genetic origin in patients with reproductive failure. Objective: to describe the results of postnatal cytogenetic diagnosis in patients with reproductive failure. Methods: a descriptive, retrospective study was carried out in Pinar del Río province from January 2015 to December 2020, based on the results of chromosomal diagnosis in peripheral blood in patients who were referred to the provincial center of medical genetics for reproductive failures, which were classified into 3 groups according to the indication criteria. Results: in the analyzed period, 12 cases with chromosomal anomalies were diagnosed, where 58,3 % corresponded to numerical chromosomal aneuploidies, 25 % to chromosomal mosaics and 17 % to structural chromosomal aberrations. It should be pointed out that 9 % of the diagnosed cases presented polymorphic variants, especially of chromosome-9. Spontaneous abortion was the most frequent reason for indication for cytogenetic study. Conclusions: the importance of cytogenetic study in peripheral blood is relevant in people with reproductive failure, in order to establish an accurate and timely diagnosis and to provide genetic counseling with etiological elements for the future reproductive options of these couples.

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Resumen | Introducción. La leucemia mieloide aguda es una neoplasia heterogénea caracterizada por la proliferación de células mieloides inmaduras. El análisis citogenético ha revelado la presencia de aberraciones cromosómicas de importancia en el pronóstico del paciente. Objetivo. Determinar los grupos de riesgo citogenético de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda a partir de la supervivencia global. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional de corte transversal. Se incluyeron los registros clínicos de los pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia mieloide aguda de novo admitidos en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas entre el 2001 y el 2011 y sometidos a análisis citogenético de médula ósea. Los grupos de riesgo citogenético se establecieron según los criterios del Medical Research Council. Las curvas de supervivencia global se elaboraron con el método de Kaplan-Meier y se compararon mediante la prueba de Mantel-Cox y una regresión de Cox, utilizando el programa R, versión 3.3.2. Resultados. Se incluyeron 130 pacientes, 68 varones (52,3%) y 62 mujeres (47,7%), mayoritariamente del subtipo M2 (33%). La edad promedio fue de 7,7 (rango de 0 a 15 años). Se observaron aberraciones cromosómicas en el 60,8% y la más frecuente fue la traslocación t(8;21). Según el análisis de supervivencia global, se observaron dos grupos de riesgo citogenético: favorable y desfavorable. Conclusión. Se determinaron dos grupos de riesgo citogenético: alto (o desfavorable) y estándar (o favorable).

Abstract | Introduction: Acute myeloid leukemia is a heterogeneous disorder characterized by immature myeloid cell proliferation. Cytogenetic analysis has revealed the presence of chromosomal aberrations important to patient prognosis. Objective: To determine cytogenetic risk groups of pediatric patients with acute myeloid leukemia according to overall survival. Materials and methods: In this cross-sectional observational study, the clinical records of pediatric patients diagnosed with de novo acute myeloid leukemia admitted to the Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas between 2001 and 2011 with cytogenetic analysis of bone marrow were included. Cytogenetic risk groups were established according to the criteria of the Medical Research Council. Overall survival curves were generated with the Kaplan-Meier method and compared using the Mantel-Cox test and Cox regression with the software R, version 3.3.2. Results: A total of 130 patients were included, 68 males (52.3%) and 62 females (47.7%), most of them with subtype M2 (33%). The average age was 7.7 years (range: 0-15 years). Chromosomal aberrations were observed in 60.8% of the patients, the most frequent of which was the translocation t(8;21). According to the overall survival analysis, two cytogenetic risk groups were established: favorable and unfavorable. Conclusion: Two groups of cytogenetic risk were determined: high (or unfavorable) and standard (favorable).

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INTRODUCCIÓN: la formación de acrilamida (AA) en alimentos que fueron sometidos a tratamiento térmico, fue un descubrimiento inesperado en abril del 2002 por la Universidad de Estocolmo y la Administración Nacional de Alimentos de Suecia (NFA). Esta sustancia potencialmente tóxica y su metabolito glicidamida (GA) se forman en muchos alimentos cocidos a temperaturas elevadas. OBJETIVO: en virtud de que no hay estudios de estas sustancias químicas, en células vegetales, el objetivo fue comprobar el efecto genotóxico de la AA y GA en células de Allium cepa. MATERIALY MÉTODO: se determinó el efecto citotóxico a través del crecimiento de la raíz, actividad proliferativa y las aberraciones cromosómicas de la AA y GA en células meristemáticas de Allium cepa, expuestas a diferentes tiempos y concentraciones, evaluando el crecimiento de la raíz, la actividad proliferativa y las aberraciones cromosómicas. RESULTADOS: GA causa una inhibición del crecimiento de la raíz cuya intensidad depende de la concentración en un medio dado y la AA no muestra diferencias estadísticamente significativas respecto al control. La GA bloquea el ciclo de división celular en una etapa previa a la mitosis y no ocurre lo mismo con la AA. En cuanto a los efectos clastogénicos la GA induce estos efectos en las raíces meristemáticas de Allium cepa, en cambio la AA no los produce. CONCLUSIONES: en este estudio, aunque las concentraciones de AA y GA son mucho más altas que lo niveles de exposición alimentaria en humanos, la GA fue claramente genotóxica para células vegetales, a una determinada concentración, con una marcada citotoxicidad. Por lo tanto, nos permitió distinguir las diferencias entre AA y GA.

INTRODUCTION: the formation of acrylamide (AA) in foods that were sometimes heat treated was an unexpected discovery in April 2002, by Stockholm University and the Swedish National Food Administration (NFA). This potentially toxic substance and its metaboliteglycidamide (GA) form in many foods cooked at elevated temperatures. OBJECTIVES: because there are no studies of these chemicals, in plant cells, the objective was to verify the genotoxic effect of AA and GA in Allium cepa cells MATERIAL AND METHODS: to determine the cytotoxic effect through root growth, proliferative activity and chromosomal aberrations of acrylamide and glycidamide in Allium strain meristematic cells exposed to different times and antibodies, to evaluate root growth, proliferative activity and chromosomal aberrations. RESULTS: GA causes an inhibition of root growth whose intensity depends on the concentration in a given medium and AA does not show statistically significant differences with respect to the control. GA blocks the cell division cycle at a stage prior to mitosis, and the same does not occur with AA. Regarding the clastogenic effects, GA induces these effects in the meristematic roots of Allium strain, whereas AA does not produce them. CONCLUSIONS: in this study, although AA and GA concentrations are much higher than levels of dietary exposure in humans, GA was clearly genotoxic to plant cells, at a certain concentration, with marked cytotoxicity. For the therefore, it allowed us to distinguish the differences between AA and GA.

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Antecedentes: El Síndrome de Edwards o trisomía 18, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año de edad. Sin embargo, existen casos que llegan a sobrevivir más tiempo, pero con retraso mental severo, problemas de salud y de desarrollo, y por ende una calidad de vida muy baja. En este artículo se informa un caso de trisomía 18 de larga sobrevida con el propósito de aportar información sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo genético. Descripción de Caso: Paciente de sexo femenino nacida en 2010 con un cariotipo realizado en 20 células que mostraron 47,XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos para su edad, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia de lenguaje verbal y sordera neurosensorial. Conclusión: El conocimiento de las manifestaciones clínicas y el pronóstico del paciente con trisomía 18 es de gran importancia para el cuidado neonatal y la toma de decisiones para realizar procedimientos invasivos, como cirugía de corazón o resucitación cardiopulmonar. El diagnóstico temprano es importante para la toma de decisiones médicas...(AU)

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ANTECEDENTES: Un número creciente de artículos está llamando la atención en forma consistente sobre la eventual asociación que existe entre los denominados trabajadores ocupacionalmente expuestos a bajos niveles de radiación ionizante (POEs) y una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas, a nivel Sudamericano estos estudios son escasos. OBJETIVO: Evaluar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica de POEs de un hospital y de sujetos sanos. Adicionalmente, se realizó una revisión exhaustiva de los artículos que a la fecha abordaron este tema. MATERIAL Y MÉTODO: Se condujo un análisis citogenético destinado a cuantificar las aberraciones cromosómicas en sangre periférica de linfocitos de 6 POEs de la unidad de Cardiología Intervencional y, como controles, 6 muestras de sujetos de la población general fueron analizadas. RESULTADOS: Se observó un importante contraste en el número de aberraciones cromosómicas presentadas en los POEs versus la población general no expuesta a radiaciones ionizantes, siendo esta de una relación de 6:1, respectivamente. CONCLUSIÓN: Los resultados preliminares indican una mayor frecuencia de aberraciones cromosómicas en los POEs versus la población general, sin embargo, se deberá esperar los resultados de la segunda fase de investigación, donde al ampliar la muestra en análisis se podrán obtener conclusiones estadísticamente significativas.

BACKGROUND: There is growing evidence of an increased number of chromosomes aberrations in subjects exposed to low levels of ionizing radiation (POEs). There are few studies on this subject in Latin America AIM: To evaluate the frequency of chromosome aberrations in lymphocytes obtained from peripheral blood in subjects working in laboratories where low levels of ionizing radiation are present and to compare these findings to those of unexposed subjects. METHODS: A cytogenic analysis to quantify chromosome aberrations was performed in 6 POs subjects from a cardiology invasive laboratory and 6 controls from a general unexposed population. RESULTS: Compared to controls, an approximately 6-fold increase in the number of chromosome aberrations was observed.in subjects exposed to ionizing radiation CONCLUSION: These preliminary results indicate that there is an increased number of chromosome aberrations in subjects exposed to low levels of ionizing radiation, as occurs in people working in a cardiology interventional laboratory. Studies in large numbers of subjects and preferably followed prospectively are needed to evaluate more precisely this effect.

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Introducción: El lipoblastoma es una neoplasia benigna de presentación infrecuente originada en el tejido adiposo, de presentación casi exclusiva en pacientes pediátricos antes de los tres años de edad, con predominio en el sexo masculino. Se localiza principalmente en las extremidades y tronco, como una tumoración indolora de crecimiento progresivo. El tratamiento de elección es quirúrgico y tiene pronóstico favorable. Las recidivas se presentan en los casos en los que la resección no pudo ser completa. Caso clínico: Lactante mujer de 7 meses de edad. Desde los tres meses de edadpresentó aumento progresivo del volumen de la extremidad inferior izquierda.Al examen físico se evidenciógran tumoraciónde 12 x 7 centímetrosque compromete la cara posterior del muslo izquierdo: Masa indolora y bien delimitada. Sin compromiso de la movilidad, sin edema de miembro. Taller diagnóstico: La Resonancia Magnética reportó unatumoración sólida de muslo izquierdo hiper-intensa en T1 y T2, hipo-intensa en STIR con septos finos en su interior, se extiende desde el musculo abductor magno del bíceps femoral y mide 11.2 x 7.9 x 8.4 cm en sus ejes longitudinal, anteroposterior y transversal respectivamente, desplazando y comprimiendo a los músculos semitendinoso, semimembranoso y gracilis. La paciente fue sometida a escisión completa y amplia de la masa, mediante abordaje posterolateral. Desenlace:Patología reportóun tumor constituido por tejido adiposo con tejido mixoide,sin atipia nuclear; se evidencia infiltración parcial del musculo esquelético adyacente, sin afectación de piel, sin necrosisy bordes quirúrgicos negativos para neoplasia. Inmunohistoquímica con marcador de proliferación celular KI-67 resultado positivo de 1%, y estudio de MDM2 (inhibidor de la activación transcripcional de p53) negativo; hallazgos compatibles con lipoblastoma. El estudio citogenético no fue realizado. Evolución: La paciente fue dada de alta al cuarto día post-operatorio sin complicaciones. Con una recuperación completa, en el quinto mes de seguimiento se realizónuevo estudio de resonancia magnética en la cual no se visualizan imágenes que sugieran tumor residual ni recidiva tumoral. Conclusión: El lipoblastoma debe ser tomada en cuenta como diagnóstico diferencial en niños con tumores de partes blandas, su tratamiento es eminentemente quirúrgico con un buen pronóstico si la extirpación es completa

Introduction: Lipoblastoma is an infrequent benign neoplasm originating in adipose tissue, presenting almost exclusively in pediatric patients before the age of three years, predominantly in males. It is located mainly on the limbs and trunk, as a painless, progressively growing tumor. The treatment of choice is surgical and has a favorable prognosis. Recurrences occur in cases in which the resection could not be complete. Clinical case: 7-month-old female infant. From the age of three months, he presented a progressive increase in the volume of the left lower limb. Physical examination revealed a large mass measuring 12 x 7 centimeters that involves the posterior aspect of the left thigh: a painless and well-defined mass. No compromise of mobility, no limb edema. Diagnostic workshop: Magnetic resonance imaging reported a hyper-intense solid tumor of the left thigh in T1 and T2, hypo-intense in STIR with fine septa inside it, extending from the abductor magnus muscle of the biceps femoris and measuring 11.2 x 7.9 x 8.4 cm in its longitudinal, anteroposterior and transverse axes respectively, displacing and compressing the semitendinosus, semimembranosus and gracilis muscles. The patient underwent a complete and wide excision of the mass using a posterolateral approach. Outcome: Pathology reported a tumor made up of adipose tissue with myxoid tissue, without nuclear atypia; partial infiltration of the adjacent skeletal muscle is evidenced, without skin involvement, without necrosis and negative surgical margins for neoplasia. Immunohistochemistry with a cell proliferation marker KI-67, a positive result of 1%, and a negative MDM2 study (inhibitor of transcriptional activation of p53); findings consistent with lipoblastoma. The cytogenetic study was not performed. Evolution:The patient was discharged on the fourth postoperative day without complications. With a complete recovery, in the fifth month of follow-up a new magnetic resonance study was performed in which no images that suggest residual tumor or tumor recurrence are visualized Conclusion: Lipoblastoma should be taken into account as a differential diagnosis in children with soft tissue tumors, its treatment is eminently surgicalwith a good prognosis if the removal is complete

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Background: Micronucleus is a microscopically visible cyto-plasmic chromatin mass in the extranuclear vicinity, originating from aberrant mitosis, which consists of eccentric chromosomes that have failed to reach spindle poles during mitosis. The present study was designed to evaluate and compare cytogenetic changes in the buccal mucosa of smokers and non-smokers based on the occurrence of micronuclei. The study aimed to determine the correlation between the micronuclei count and the frequency and duration of smoking habit. Materials and Methods: Two groups (smokers and non-smokers) of 34 individuals each were examined. Cytological buccal smears were taken from participants using a moistened wooden spatula and stained with standard Papanicolaou stain. Presence of micronuclei was assessed at 40X magnification using a light microscope and a count per 500 cells was determined. The results of the study were analyzed statistically using Mann-Whitney U test, Spearman's rank correlation coefficient and Student t-test. Result: Smears from smokers showed a significant increase in the total number of micronuclei per 500 cell count compared to non-smokers. There was a strong positive correlation between the occurrence of micronuclei and the frequency and duration of smoking. A age-related increase in older age groups was also observed. Conclusion: The study reveals a strong positive correlation between the occurrence of micronuclei and the frequency and duration of smoking. This observation is vital in the utilization of the micronuclei detection in smears as a prognostic, educational and interventional tool in the management of patients with smoking habits.

Antecedentes: El micronúcleo es una masa de cromatina citoplasmática microscópicamente visible en el área extranuclear, que se origina a partir de la mitosis aberrante, y que consiste en cromosomas excéntricos que no han podido alcanzar los polos del huso durante la mitosis. El presente estudio fue diseñado para evaluar y comparar los cambios citogenéticos en la mucosa bucal de fumadores y no fumadores en función de la aparición de micronúcleos. El estudio tuvo como objetivo determinar la correlación entre el recuento de micronúcleos y la frecuencia y duración del hábito de fumar. Materiales and Métodos: Se examinaron dos grupos (fumadores y no fumadores) de 34 individuos cada uno. Se tomaron frotis bucales citológicos de todos los participantes con una espátula de madera humedecida y se tiñeron con la tinción estándar de Papanicolaou. La presencia de micronúcleos se evaluó al microscopio óptico con un aumento de 40X y se determinó un recuento por 500 células. Los resultados del estudio se analizaron estadísticamente utilizando la prueba U de Mann-Whitney, el coeficiente de correlación de rango de Spearman y la prueba t de Student. Resultados: Los frotis de fumadores mostraron un aumento significativo en el número total de micronúcleos por 500 células en comparación con los no fumadores. Hubo una fuerte correlación positiva entre la aparición de micronúcleos y la frecuencia y duración del tabaquismo. También se observó un aumento relacionado con la edad en los grupos de mayor edad. Conclusión: el estudio revela una fuerte correlación positiva entre la aparición de micronúcleos y la frecuencia y duración del tabaquismo. Esta observación es vital en la utilización de la detección de micronúcleos en frotis como una herramienta pronostica, educativa e intervencionista en el manejo de pacientes con hábitos de fumar.

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RESUMEN El nevus verrugoso es una hiperplasia benigna y congénita de la epidermis superficial y los anexos. Se considera un hamartoma derivado del ectodermo, posiblemente ocasionado por una aberración cromosómica localizada en el brazo largo del cromosoma 1. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de 3 años de edad, portador de nevus verrugoso gigante con componente angiomatoso cavernoso, en región occipital, sin otras anomalías. Se utilizaron los datos provenientes de fuentes documentales (carné obstétrico, carné pediátrico, historias clínicas hospitalaria y ambulatoria), exámenes de laboratorio e imagenológicos, así como información obtenida a partir de la entrevista a la madre, para describir la evolución desde el nacimiento. Se realizó búsqueda bibliográfica y se comentan aspectos relacionados con la incidencia, localizaciones, edad de presentación, las características clínicas e histopatológicas, el tratamiento y la evolución. Se realiza este reporte por la baja frecuencia de esta patología en el Hospital Pediátrico General Luis Ángel Milanés de Bayamo, Granma.

ABSTRACT The warty nevus is a benign and congenital hyperplasia of the superficial epidermis and the annexes. It is considered a hamartoma derived from the ectoderm, possibly caused by a chromosomal aberration located on the long arm of chromosome 1.The case of a 3 year-old male patient is presented, with a giant warty nevus with an angioma cavernous component in the occipital region, without other anomalies. Data from documentary sources (such as obstetric card, pediatric card and hospital and outpatient medical records), laboratory and imaging tests, as well as information obtained from the mother's interview, were used to describe the evolution from birth. Issues related to the incidence, locations, age of presentation, clinical and histopathological characteristics, treatment and evolution are discussed, on the bases of a bibliographic search. This report is made due to the low frequency of this pathology at the Paquito González Cueto de Cienfuegos University Pediatric Hospital.

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Objetivo: El objetivo fue evaluar el efecto antigenotóxico de las semillas de Salvia hispanica expuestas al efecto genotóxico de la azida de sodio utilizando la prueba de Allium cepa. Materiales y métodos: Estudio experimental, las unidades de análisis fueron células meristemáticas de 40 bulbos de Allium cepa. Se dispuso 5 grupos de trabajo: control negativo, control positivo, pretratamiento, simultáneo y postratamiento, además de dos concentraciones (10% y 20%). Las raíces se expusieron a los tratamientos por un total de 48 horas. Resultados: Se observó una disminución significativa del índice mitótico (IM) del control negativo (23,7) respecto al control positivo (3,4) confirmando la acción genotóxica de la azida de sodio. En el grupo pretratamiento, la reducción de daño (RD%) fue de -151,2% y -59,2% señalando su nulo papel desmutagénico. En el grupo postratamiento y simultáneo, la RD% fue de 37,6%, 67,2% y 59,2%, 64,8% respectivamente para ambas concentraciones indicando su actividad bioantimutagénica dependiente de la concentración. Sin embargo, a las concentraciones evaluadas no se halló significancia estadística. Conclusión: Las semillas de Salvia hispanica expuestas al efecto genotóxico de la azida de sodio utilizando la prueba de Allium cepa no tienen un efecto antigenotóxico a las concentraciones de 10% y 20%.

Objective: The objective was to assess the antigenotoxic effect of Salvia hispanica seeds exposed to the genotoxic effect of sodium azide using the Allium cepa test. Materials and Methods: This is an experimental study. The analyzed units were meristem cells from forty Allium cepa bulbs Five working groups were available: negative controls, positive controls, pre-treatment, simultaneous, and post-treatment, and two concentrations (10% and 20%) were used. Bulbs were exposed to treatment for a total 48-hour time. Results: A significant reduction in the mitotic index (MI) of negative controls (23.7) was observed, compared to positive controls (3.4), confirming the genotoxic action of sodium azide. In the pre-treatment group, damage reduction values (DR%) were -151.2% and -59.2%, indicating their absent demutagenic role. In both posttreatment and simultaneous groups, DR% values were 37.6 %, 67.2 %, 59.2 %, and 64.8 % for both concentrations, respectively, indicating their concentration-dependent bioantimutagenic activity. However, no statistically significant differences were found between the concentrations tested. Conclusion: Salvia hispanica seeds exposed to the genotoxic effect of sodium azide using the Allium cepa test have no antigenotoxic effect at 10% and 20% concentrations.

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Fundamento: Las alteraciones cromosómicas causan frecuentemente pérdidas de embarazos e infertilidad, y son una causa importante de retraso mental. El diagnóstico precoz permite la extensión del estudio a las familias de los portadores de estas translocaciones. Objetivo: identificar las translocaciones cromosómicas mediante diagnóstico citogenético. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los casos estudiados entre 2006 y 2016 de fetos diagnosticados con alguna translocación, los cuales se concentraron en 10 familias (25 individuos en total). Los datos fueron tomados de los registros del CPGMC, que contienen los diagnósticos prenatales cromosómicos realizados a la población de riesgo, y los estudios posnatales realizados en sangre periférica a los padres y otros familiares de los fetos. Fueron analizadas las siguientes variables: diagnóstico (enfermo, sano portador), tipo de aberración cromosómica (estructural, numérica), vía de heredabilidad de las aberraciones estructurales (padre o madre), y fórmula cromosómica y tipo de translocación.Resultados: del total de casos positivos y portadores diagnosticados prenatalmente, el 76,71 % fueron aberraciones numéricas. De los 17 casos de aberraciones estructurales, 13 fueron translocaciones cromosómicas, (balanceadas y no balanceadas), todas ellas heredadas de uno de los progenitores. Fueron identificados, mediante diagnóstico prenatal y posnatal, dos individuos enfermos y 23 sanos portadores en las familias estudiadas. Conclusión: existe en la provincia Cienfuegos un conjunto de personas sanas, pero portadoras de translocaciones cromosómicas, las cuales pueden transmitir a sus descendientes, lo que se traduce en la posibilidad de que estos nazcan con malformaciones.

Background: Chromosomal abnormalities frequently cause pregnancy losses and infertility, and they are an important cause of mental retardation. Early diagnosis allows extending the study to the families of these translocations carriers.Objective: to identify chromosomal translocations by cytogenetic diagnosis.Methods: a retrospective description was conducted of the studied cases between 2006 and 2016 of fetuses diagnosed with some translocation, which were grouped in 10 families (25 individuals). Data were taken from the CPGMC records, which contain the prenatal chromosomal diagnoses of population at risk, and postnatal studies in peripheral blood performed to parents and other fetuses relatives. The following variables were analyzed: diagnosis (sick, healthy carrier), type of chromosomal aberration (structural, numerical), heritability pathway of structural anomalies (father or mother), chromosome formula and type of translocation.Results: out of all positive cases and carriers diagnosed prenatally, 76.71% were numerical anomalies. From 17 cases of structural anomalies, 13 were chromosomal translocations, (balanced and unbalanced), all inherited from one of the progenitors. Two sick individuals and 23 healthy carriers in the studied families were identified by prenatal and postnatal diagnosis.Conclusion: in the Cienfuegos province, there is a healthy group of people who carry chromosomal translocations, which can be transmited to their descendants; therefore with the possibility that they are born with malformations.

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Fundamento: las aberraciones cromosómicas y las anomalías estructurales fetales son condiciones genéticas relativamente frecuentes y contribuyen de forma importante a la mortalidad en etapas tempranas de la vida intraútero. Objetivo: determinar la relación de los marcadores genéticos ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo en la aparición de aberraciones cromosómicas, en pacientes atendidas en el Centro Provincial de Genética Médica de la provincia Camagüey, en los años 2013 a 2015. Métodos: se realizó un estudio analítico transversal en gestantes de la referida provincia y durante el período de tiempo declarado. La población de estudio fueron las 160 gestantes que se les realizó estudio citogenético por ser el feto portador de algún marcador ultrasonográfico del primer trimestre del embarazo. Los datos fueron registrados a través de los libros de entrada y salida del laboratorio de citogenética de ese centro. Resultados: la translucencia nucal presentó el mayor valor predictivo positivo con el 76,92 por ciento, seguida del quiste del plexo coroideo con 38,46 por ciento, y con el 30,77 por ciento la hiperecogenicidad intestinal en el primer trimestre del embarazo, según la relación de los marcadores genéticos ultrasonográficos con los estudios citogenéticos. Se diagnosticaron 18 cromosomopatías que representaron un 11,2 por ciento, con una relación mayor entre 2 o más marcadores ultrasonográficos. La trisomía del par 21 fue la cromosomopatía más frecuente con el 6,2 por ciento. Conclusiones: se encontró relación entre los marcadores genéticos ultrasonográficos del primer trimestre del embarazo y el diagnóstico de cromosomopatías, teniendo estos marcadores valor predictivo para el diagnóstico precoz de aberraciones cromosómicas(AU)

Background: chromosome aberrations and fetal structural anomalies are important causes of mortality in early stages of intrauterine life. Objective: to determine the relation of the ultrasonographic genetic markers in the first trimester of pregnancy with in the onset of chromosome aberrations in pregnant women attended to at the Provincial Center of Medical Genetics of Camagüey, from January 2013 to December 2015. Methods: a cross-sectional, analytic and observational study was carried out with these pregnant women. The universe was made up of 160 patients of the province who underwent a chromosomal cytogenetic study for having a fetus with some positive ultrasonographic genetic marker related to the first trimester of pregnancy, during the period herein mentioned. The cytogenetic study was performed from the amniotic fluid by amniocentesis. The chromosomes were obtained according Ram S. Verma and Harbin Babu Procedures. A routine Giemsa-Tripsina banding was carried out, analyzing 20 metaphases in each case, ending each of them with its corresponding chromosomal formula. Results: translocation presented the highest positive predictive value with 76,92 percent, followed by the cyst of the choroid plexus with 38,46 percent, and with 30,77 percent the intestinal disorder in the first trimester of the pregnancy, according to the relationship of the ultrasonographic genetic markers with the cytogenetic studies. 18 chromosomal anomalies were diagnosed representing 11,2 percent, with a higher relationship among 2 or more ultrasonographic markers. Trisomy 21 was the most frequent chromosomal anomaly with 6,2 percent. Conclusions: there was relationship between the ultrasonographic genetic markers in the first trimester of pregnancy and the diagnosis of chromosomal anomalies, having a positive predictive value for the early diagnosis of chromosome aberrations(AU)

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La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible(AU)

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Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible.

Background: Trisomy of chromosome 13 is a genetic disease with a reported incidence of 1x 20 000 live births, resulting from the presence of a supernumerary chromosome 13; is the trisomy reported less frequent in the human species and with different clinical expressions. Objective: To report the case due to its infrequency and to its clinical presentation. Case report: Newborn to term, born in good condition, underweight at birth, with prenatal diagnosis of partial trisomy 13. Early evolution with respiratory distress with the need of using the mechanical ventilation and convulsions. Ventilation was retired with effective respiratory effort. Another anomaly presented was atrial septal defect and heart failure. Conclusions: The prognosis of life in these patients is clearly related to the severity of the malformations and, in turn, to the degree of chromosomal alteration, this form of presentation is the least complicated and the one with the highest survival rate, Of high specialization to achieve the stability of this patient as long as possible.

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Fundamento: La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible.

Background: Trisomy of chromosome 13 is a genetic disease with a reported incidence of 1x 20 000 live births, resulting from the presence of a supernumerary chromosome 13; is the trisomy reported less frequent in the human species and with different clinical expressions. Objective: To report the case due to its infrequency and to its clinical presentation. Case report: Newborn to term, born in good condition, underweight at birth, with prenatal diagnosis of partial trisomy 13. Early evolution with respiratory distress with the need of using the mechanical ventilation and convulsions. Ventilation was retired with effective respiratory effort. Another anomaly presented was atrial septal defect and heart failure. Conclusions: The prognosis of life in these patients is clearly related to the severity of the malformations and, in turn, to the degree of chromosomal alteration, this form of presentation is the least complicated and the one with the highest survival rate, Of high specialization to achieve the stability of this patient as long as possible.

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Fundamento: la infertilidad es un problema clínico, con un importante impacto médico-social en la salud de la pareja. Se considera que el 36 por ciento de las causas genéticas de infertilidad son ocasionadas por aberraciones cromosómicas.Objetivo: describir los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con infertilidad y otros fallos de la fertilidad, diagnosticados y asesorados genéticamente en Las Tunas, de enero 2014 hasta agosto 2016. Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y retrospectiva de los estudios citogenéticos realizados en sangre periférica para el estudio de infertilidad, en la provincia y período de tiempo ya declarados. Se evaluaron las variables: positividad del estudio citogenético, sexo del paciente, alteración cromosómica según fenotipo sexual y las manifestaciones de infertilidad o fallos de fertilidad como criterio de indicación del estudio.Resultados: se estudiaron 86 pacientes, en 5 aparecieron alteraciones cromosómicas, predominando el sexo masculino con 4 pacientes, para un 10,5 por ciento; predominaron las aberraciones cromosómicas numéricas sobre las estructurales y en ellas el síndrome de Klinefelter; en dos pacientes se detectaron marcadores cromosómicos relacionadas con el cromosoma 9 y 16, respectivamente; el mayor número de indicaciones correspondió al criterio clínico de infertilidad, con 47 pacientes, para un 54,6 por ciento, siendo insuficiente el número de pacientes estudiados con otros criterios.Conclusiones: se describieron los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de los pacientes incluidos en el estudio (AU)

Background: infertility is a clinical problem with a significant social medical impact on the health of the couple. It is considered that 36 percent of the genetic causes of infertility are caused by chromosomal aberrations.Objective: to describe the results of the cytogenetic study in peripheral blood of patients with infertility and other fertility defects, diagnosed and genetically counseled in Las Tunas, from January 2014 to August 2016.Methods: an observational, descriptive and retrospective research of the cytogenetic studies performed in the peripheral blood to study infertility was carried out in the province and during the period herein mentioned. The following variables were assessed: positivity of the cytogenetic study, patient sex, chromosomal alteration according to sexual phenotype, and the manifestations of infertility or fertility defects as criteria for the indication of the study.Results: 86 patients were studied. 5 patients presented chromosomal alterations, with a prevalence of the male sex with 4 patients for 10, 5 percent. The numerical chromosomal aberrations predominated over the structural ones, presenting the Klinefelter syndrome. Chromosomal markers related to chromosome 9 and 16, respectively, were detected in two patients. The highest number of indications corresponded to the clinical criterion of infertility, with 47 patients for 54,6 percent, being insufficient the number of patients studied with other criteria.Conclusions: the results of the peripheral blood cytogenetic study of the patients included in the research were described (AU)

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RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.(AU)

ABSTRACT Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach. Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited. Results Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes. Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.(AU)

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