Trisomía parcial del cromosoma 13: presentación de un caso / Partial trisomy of chromosome 13: presentation of a case
Gac méd espirit
; 19(1)ene.-abr. 2017. ilus
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-69143
Biblioteca responsável:
CU420.1
Localização: cu420
RESUMEN
La trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad genética con una incidencia reportada de 1x 20 000 nacidos vivos, que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario; es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana y con diferentes expresiones clínicas. Objetivo: Reportar el caso debido a su poca frecuencia y a su forma de presentación clínica. Reporte del caso: Recién nacido a término, que nace en buenas condiciones, bajo peso al nacer, con diagnóstico prenatal de trisomía parcial 13. Evolucionó tempranamente con distres respiratorio siendo necesario el uso de ventilación mecánica y convulsiones. Se retiró de la ventilación con esfuerzo respiratorio efectivo. Otra anomalía presentada fue una comunicación interauricular e insuficiencia cardiaca. Conclusiones: El pronóstico de vida en estos pacientes se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones y a su vez con el grado de alteración cromosómica, es esta forma de presentación la menos complicada y la de mayor sobrevida, por lo que se recomienda una atención médica de alta especialización para lograr la estabilidad de este paciente el mayor tiempo posible(AU)
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Trissomia
/
Aberrações Cromossômicas
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Gac méd espirit
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article