RESUMO
We report on a sibship from a consanguineous couple consisting of one boy with anophthalmia, one boy with buphthalmos and multiple congenital skeletal, muscle, and cardiac abnormalities, and a stillborn girl with anophthalmia and cardiac and skeletal abnormalities. A possible new syndrome of autosomal recessive inheritance and variable expressivity is discussed, comparing this report with others.
Assuntos
Osso e Ossos/anormalidades , Anormalidades do Olho/genética , Cardiopatias Congênitas/genética , Criança , Consanguinidade , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , Linhagem , SíndromeRESUMO
During a routine ultrasound study on a fetus at 21 weeks, nuchal edema was noted. At 21 weeks, repeat ultrasound study at our unit showed scalp and neck edema and a femur length/biparietal diameter ratio below the mean. Transabdominal chorionic villus sampling identified a 48.XYY, +21 chromosome constitution. The fetus had normal internal/external genitalia and signs of Down syndrome.
Assuntos
Síndrome de Down/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Pré-Natal , Cariótipo XYY , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Pescoço/anormalidades , Pescoço/diagnóstico por imagem , Gravidez , Segundo Trimestre da Gravidez , Couro Cabeludo/anormalidades , Couro Cabeludo/diagnóstico por imagemRESUMO
Realizamos uma ultra-sonografia de rotina durante a 24ª semana de gestaçäo de uma primipara de 22 anos, demonstrando-se uma anomalia do formato do crânio fetal. Repetimos a ultrasonografia na 26ª semana tendo sido confirmado um estreitamento na fossa anterior do crânio e um espinha bífica na regiäo lombro-sacra. As duas anomalias foram confirmadas no estudo anatomopatológico do feto. Ressaltamos a importância do sinal ultra-sonográfico descrito uma vez que, no Brasil, as dosagens de alfafetoproteína, quer no líquido amniótico ou no soro materno, exibem padröes de confiabilidade para fins de diagnóstico pré-natal
Assuntos
Humanos , Feto/anormalidades , Diagnóstico Pré-Natal , Disrafismo Espinal/diagnóstico , Meningomielocele/diagnóstico , UltrassonografiaRESUMO
Here we describe a 12-year-old boy with finger and toe contractures, obesity, mental retardation, osteoporosis, and genital anomalies. This clinical picture was first described by Urban et al. [1979] and has been designated as "Prader-Willi habitus, osteoporosis, and hand contractures." To our knowledge, our patient represents the second report of this condition.
Assuntos
Deformidades do Pé/genética , Deformidades da Mão/genética , Osteoporose/genética , Síndrome de Prader-Willi/genética , Criança , Genes Recessivos , Ligação Genética , Humanos , Masculino , Cromossomo XRESUMO
We report on a new case of Tel Hashomer camptodactyly syndrome and review the literature. This syndrome is characterized by skeletal dysplasia, muscle hypoplasia, camptodactyly, and abnormal dermatoglyphics. The inheritance is autosomal recessive with probable partial expression in the heterozygote.
Assuntos
Dedos/anormalidades , Dedos do Pé/anormalidades , Dermatoglifia , Assimetria Facial , Genes Recessivos , Humanos , Doenças Musculares/complicações , SíndromeRESUMO
We report on three members of a Brazilian family with distal arthrogryposis type II D. This autosomal dominant trait was described by Hall et al [1982] and is characterized by scoliosis without associated vertebral anomalies and distal contractures. To the best of our knowledge, this family is the second literature report of distal arthrogryposis type II D.
Assuntos
Artrogripose/genética , Adulto , Pré-Escolar , Dermatoglifia , Feminino , Humanos , Masculino , Linhagem , Escoliose/complicações , Escoliose/genéticaRESUMO
We report on two Brazilian sibs whose parents are first cousins with clinical findings of the Tel Hashomer camptodactyly syndrome, namely, camptodactyly, muscle hypoplasia, skeletal abnormalities, and abnormal palmar creases. Both affected sibs have flat orbital roofs not described in previous cases and a high number of dermatoglyphic arches. The patient's father had camptodactyly of the fifth fingers, possibly a heterozygote manifestation.
Assuntos
Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética , Consanguinidade , Dedos/anormalidades , Músculos/anormalidades , Adulto , Brasil , Criança , Dermatoglifia , Feminino , Genes Recessivos , Heterozigoto , Humanos , Masculino , Órbita/anormalidades , SíndromeRESUMO
E relatado um caso de carcinoma de celulas claras do endometrio em jovem nulipara de raca negra, fato interessante, visto se tratar de patologia que acomete na maioria das vezes pacientes de 5a. e 6a. decadas e de raca branca. A terapeutica cirurgica adotada na epoca em que a paciente foi atendida foi mais agressiva em virtude de que o conceito entao vigente era de que o carcinoma de celulas claras do endometrio apresentava maior agressividade e maior mortalidade, o que ja nao prevalece nos trabalhos mais modernos
Assuntos
Adulto , Humanos , Feminino , Adenocarcinoma , Neoplasias UterinasAssuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Anormalidades Congênitas , Fêmur , Aconselhamento GenéticoRESUMO
Estudamos quinze pacientes portadoras de sindrome de menopausa precoce (SMP), estipulando-se as caracteristicas clinicas e citogeneticas da molestia. A SMP caracterizou-se por amenorreia secundaria em mulheres que apresentaram menarca na idade normal, amenorreia esta de instalacao anterior aos 35 anos de idade, acompanhada, na maioria dos casos, de fertilidade reduzida e ondas de calor. O exame somatico das pacientes nao se encontra alterado, excecao feita a raros casos em que notamos reflexos de deprivacao hormonal verificados atraves de hipotrofia da genitalia externa. As pacientes apresentaram sempre ovarios reduzidos de volume tanto na pneumopelvigrafia quanto na laparoscopia.O estudo histologico dos ovarios revelou graus variados de fibrose do estroma, ausencia ou grande rarefacao de foliculos primordiais e raros foliculos atresicos, que, todavia, podem nao ser encontrados.As portadoras de SMP nao submetidas a tratamento hormonal substitutivo apresentaram niveis sericos de FSH e LH elevados e comparaveis aos titulos verificados em mulheres com menopausa fisiologica. A frequencia de cromatina sexual foi normal em todas as pacientes da amostra. O cariotipo estudado atraves da analise de onze metafases coradas pelas tecnicas habituais e por bandas G revelou constituicao cromossomica 46,XX em catorze pacientes. Uma paciente apresentou constituicao cromossomica 47,XX, + mar em todas as celulas
Assuntos
Adulto , Humanos , Feminino , Hormônio Foliculoestimulante , Hormônio Luteinizante , Menopausa Precoce , Cromatina Sexual , Diagnóstico DiferencialRESUMO
Os autores relatam um caso de sindrome de prune-belly que se caracteriza por uma triade clinica: agenesia da musculatura de parede abdominal, anormalidades do trato urinario e criptorquidia bilateral com diagnostico realizado no periodo neonatal