Prenatal diagnosis of 48,XYY, +21 ascertained through ultrasound anomalies.

Gollop, T R; Naccache, N F; Auler-Bittencourt, E; Hauschild, D; Eigier, A; Zveibil, D K

Gollop, T R; Naccache, N F; Auler-Bittencourt, E; Hauschild, D; Eigier, A; Zveibil, D K.

Afiliação

Gollop TR; Serviço de Genética Humana da Associação Maternidade de São Paulo,Brazil.

Am J Med Genet ; 39(1): 76-7, 1991 Apr 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1831009

RESUMO

During a routine ultrasound study on a fetus at 21 weeks, nuchal edema was noted. At 21 weeks, repeat ultrasound study at our unit showed scalp and neck edema and a femur length/biparietal diameter ratio below the mean. Transabdominal chorionic villus sampling identified a 48.XYY, +21 chromosome constitution. The fetus had normal internal/external genitalia and signs of Down syndrome.

Assuntos

Síndrome de Down/diagnóstico por imagem; Ultrassonografia Pré-Natal; Cariótipo XYY; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Pescoço/anormalidades; Pescoço/diagnóstico por imagem; Gravidez; Segundo Trimestre da Gravidez; Couro Cabeludo/anormalidades; Couro Cabeludo/diagnóstico por imagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cariótipo XYY / Ultrassonografia Pré-Natal / Síndrome de Down Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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