Prader-Willi habitus, osteopenia, and camptodactyly (Urban-Rogers-Meyer syndrome): a probable second report.

Pagnan, N A; Gollop, T R

Pagnan, N A; Gollop, T R.

Afiliação

Pagnan NA; Servico de Genética Humana da Maternidade de São Paulo, Brazil.

Am J Med Genet ; 31(4): 787-92, 1988 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-3239569

RESUMO

Here we describe a 12-year-old boy with finger and toe contractures, obesity, mental retardation, osteoporosis, and genital anomalies. This clinical picture was first described by Urban et al. [1979] and has been designated as "Prader-Willi habitus, osteoporosis, and hand contractures." To our knowledge, our patient represents the second report of this condition.

Assuntos

Deformidades do Pé/genética; Deformidades da Mão/genética; Osteoporose/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; Criança; Genes Recessivos; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Cromossomo X

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoporose / Síndrome de Prader-Willi / Deformidades do Pé / Deformidades da Mão Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1988 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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