RESUMO
La hipocondroplasia es una displasia esquelética caracterizada por baja estatura, constitución robusta, brazos y piernas desproporcionadamente cortos, manos y pies anchos y cortos, leve laxitud articular y macrocefalia. Los niños generalmente se presentan como pequeños, con velocidad de crecimiento disminuida, que conduce a una baja estatura y desproporción de las extremidades. La hipocondroplasia en la mayoría de los casos se hereda con carácter autosómico dominante, aunque se detectan numerosos casos esporádicos. El diagnóstico requiere una exhaustiva anamnesis y adecuada exploración física. Es importante valorar algunos indicadores de crecimiento como: peso para la edad, longitud/talla para la edad, relación entre peso y longitud/talla, velocidad de crecimiento, talla diana genética, medidas de segmentos corporales, entre otros. Las radiografías esqueléticas permiten diagnosticar la mayoría de las displasias óseas. Los estudios moleculares suelen ser la prueba de confirmación y se solicitan ante una sospecha diagnóstica. Es importante incluir las displasias óseas en el diagnóstico diferencial de la talla baja y tenerlas en cuenta ante cualquier caso de talla baja disarmónica con alteraciones fenotípicas. La hipocondroplasia en la actualidad, no es una indicación aprobada para tratamiento con hormona del crecimiento. Se presenta un caso clínico de una niña de 14 meses, con talla baja severa, desproporcionada, que presentó dificultades para llegar al diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.
Hypochondroplasia is a skeletal dysplasia characterized by short height, robust build, disproportionately short arms and legs, short and broad hands and feet, mild joint laxity, and macrocephaly. Children generally show slow growth rate, which leads to short stature and limb disproportion. Hypochondroplasia is mostly inherited with an autosomal dominant character, although many sporadic cases have been detected. Diagnosis requires a thorough history and adequate physical examination. It is important to assess some growth indicators such as: weight for age, length/height for age, relationship between weight and length/height, growth speed, genetic target height, measurements of body segments, among others. Skeletal XRs can diagnose most bone dysplasias. Molecular studies are usually the confirmatory test and are requested when a diagnosis is suspected. It is important to include bone dysplasias in the differential diagnosis of short stature and to take them into account for any disharmonious short stature with phenotypic alterations. Hypochondroplasia is currently not an approved indication for growth hormone therapy. We present a clinical case of a 14-month-old girl, with a severe, disproportionate short stature, who presented difficulties in her definitive hypochondroplasia diagnosis.
A hipocondroplasia é uma displasia esquelética caracterizada por baixa estatura, constituição robusta, braços e pernas desproporcionalmente curtos, mãos e pés largos e curtos, frouxidão articular leve e macrocefalia. As crianças geralmente são pequenas, com diminuição da velocidade de crescimento, o que leva à baixa estatura e desproporção dos membros. A hipocondroplasia na maioria dos casos é herdada com caráter autossômico dominante, embora sejam detectados numerosos casos esporádicos. O diagnóstico requer uma história completa e um exame físico adequado. É importante avaliar alguns indicadores de crescimento como: peso para idade, comprimento/altura para idade, relação entre peso e comprimento/altura, taxa de crescimento, estatura alvo genético, medidas de segmentos corporais, entre outros. As radiografias esqueléticas permitem o diagnóstico da maioria das displasias ósseas. Os estudos moleculares são geralmente o teste de confirmação e são solicitados quando há suspeita de diagnóstico. É importante incluir as displasias ósseas no diagnóstico diferencial da baixa estatura e considerá-las em qualquer caso de baixa estatura desarmônica com alterações fenotípicas. A hipocondroplasia não é atualmente uma indicação aprovada para o tratamento com hormônio de crescimento. Apresenta-se o caso clínico de uma menina de 14 meses, com baixa estatura grave e desproporcional, que apresentou dificuldades em chegar ao diagnóstico definitivo de hipocondroplasia.
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Osso e Ossos/anormalidades , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Nanismo/diagnóstico , Lordose/diagnósticoRESUMO
Abstract Objectives To verify if there is a difference in postural hypervigilance in sitting in individuals with and without low back pain. Additionally, to observe whether there is a difference in the perception of correct sitting posture between individuals with low back pain and without low back pain. Methods The present study has a cross-sectional observational design, as a sample size of 92 individuals, later divided equally into two groups (with low back pain and without low back pain). Two instruments were used: the hypervigilance scale to analyze the frequency that volunteers correct their sitting posture during the day, and posture scans to investigate the perception of volunteers about the correct sitting posture. The data were submitted to the Shapiro-Wilk Normality test. To compare the values of Hypervigilance Scale, the Mann-Whitney, Chi-Square, and Fisher Exact tests were used to assess correct sitting posture. Results There was no significant difference between postural hypervigilance in sitting between individuals with low back pain and without low back pain. There was no significant difference between the choice of correct sitting posture between the group of individuals with and without low back pain. Conclusion There is no difference between the choice of correct sitting posture and the amount of postural hypervigilance in individuals with or without low back pain.
Resumo Objetivos Verificar se há diferença na hipervigilância postural sentada em indivíduos com e sem dor lombar. Além disso, observar se há diferença na percepção da postura correta sentada entre indivíduos com dor lombar e sem dor lombar. Métodos O presente estudo possui delineamento observacional transversal, como tamanho amostral de 92 indivíduos, posteriormente divididos igualmente em dois grupos (com dor lombar e sem dor lombar). Foram utilizados dois instrumentos: a escala de hipervigilância para analisar a frequência que voluntários corrigem a postura sentada no dia; e o quadro de posturas para investigar a percepção dos voluntários sobre a postura correta sentada. Os dados foram submetidos ao teste de Normalidade de Shapiro-Wilk. Para comparar os valores da Escala de Hipervigilância foi utilizado o teste de Mann-Whitney e o teste Qui-quadrado e exato de Fisher para avaliação da postura correta sentada. Resultados Não houve diferença significativa entre a hipervigilância postural sentada entre indivíduos com dor lombar e sem dor lombar. Não houve diferença significativa entre a escolha da postura correta sentada entre o grupo de indivíduos com e sem dor lombar. Conclusão Não há diferença entre a escolha da postura correta sentada e quantidade de hipervigilância postural em indivíduos com ou sem dor lombar.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Postura , Dor Lombar/fisiopatologia , Postura Sentada , Lordose/diagnósticoRESUMO
Background: Mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene are related to skeletal dysplasias (SDs): acondroplasia (ACH), hypochodroplasia (HCH) and type I (TDI) and II (TDII) tanatophoric dysplasias. This study was designed to standardize and implement a high-resolution melting (HRM) technique to identify mutations in patients with these phenotypes. Methods: Initially, FGFR3 gene segments from 84 patients were PCR amplified and subjected to Sanger sequencing. Samples from 29 patients positive for mutations were analyzed by HRM. Results: Twelve of the patients FGFR3 mutations had ACH (six g.16081 G > A, three g.16081 G > C and three g.16081 G > A + g.16002 C > T); thirteen of patients with HCH had FGFR3 mutations (eight g.17333 C > A, five g.17333 C > G and five were negative); and four patients with DTI had FGFR3 mutations (three g.13526 C > T and one g.16051G > T and two patients with DTII (presented mutation g.17852 A > G). When analyzing the four SDs altogether, an overlap of the dissociation curves was observed, making genotyping difficult. When analyzed separately, however, the HRM analysis method proved to be efficient for discriminating among the mutations for each SD type, except for those patients carrying additional polymorphism concomitant to the recurrent mutation. Conclusion: We conclude that for recurrent mutations in the FGFR3 gene, that the HRM technique can be used as a faster, reliable and less expensive genotyping routine for the diagnosis of these pathologies than Sanger sequencing.
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Acondroplasia/diagnóstico , Osso e Ossos/anormalidades , Análise Mutacional de DNA/métodos , Nanismo/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Lordose/diagnóstico , Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética , Acondroplasia/genética , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Nanismo/genética , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Lordose/genética , Masculino , MutaçãoRESUMO
Hypophosphatemic rickets is a rare genetic disorder involving the regulation of fibroblast growth factor 23 (FGF23), a phosphaturic agent, clinically showing bowing of the legs, short stature and dentoalveolar abscesses. A 7-year-old boy, with previous hypochondroplasia diagnosis, was referred to our pediatric dentistry clinic presenting short stature, bone deformities and sinus tracts at deciduous teeth apex levels not related with trauma, restorations or dental caries. After deciduous teeth extraction, due to root resorption and mobility, light microscopy exhibited typical hypophosphatemic dentin, and micro-computed tomography revealed tubular clefts and porosities throughout the teeth. Laboratory tests confirmed the HR diagnosis, after which the treatment was initiated.
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Osso e Ossos/anormalidades , Nanismo/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Lordose/diagnóstico , Abscesso Periapical/etiologia , Raquitismo Hipofosfatêmico/diagnóstico , Criança , Erros de Diagnóstico , Fator de Crescimento de Fibroblastos 23 , Humanos , Masculino , Raquitismo Hipofosfatêmico/complicações , Raquitismo Hipofosfatêmico/patologiaRESUMO
Hypochondroplasia (HCH) is a skeletal dysplasia caused by an abnormal function of the fibroblast growth factor receptor 3. Although believed to be relatively common, its prevalence and phenotype are not well established owing to its clinical, radiological, and genetic heterogeneity. Here we report on a molecularly proven HCH family with an affected father and two children. The siblings (male and female) with HCH also had craniosynostosis and cleft palate, respectively. The present report supports the conclusion that the full clinical spectrum of HCH is not completely delineated. It also suggests that secondary, as yet unknown, modifying factors can influence the final phenotype.
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Osso e Ossos/anormalidades , Fissura Palatina/diagnóstico , Fissura Palatina/genética , Craniossinostoses/diagnóstico , Craniossinostoses/genética , Nanismo/diagnóstico , Nanismo/genética , Estudos de Associação Genética , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Lordose/diagnóstico , Lordose/genética , Adulto , Criança , Fácies , Feminino , Genótipo , Humanos , Cariótipo , Masculino , México , Mutação , Fenótipo , Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética , Análise de Sequência de DNA , Síndrome , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
We describe a 16-month-old male with N540K homozygous mutation in the FGFR3 gene who showed a more severe phenotype than hypochondroplasia (HCH). To our knowledge, a homozygous state for this mutation causing HCH has not been reported before. The clinical and radiological characteristics of our patient represent an intermediate condition between achondroplasia and achondroplasia/hypochondroplasia compound heterozygosity. This case represents a new expression of FGFR3 spectrum and it is of considerable importance for the genetic counseling in cases where both parents are affected with HCH.
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Osso e Ossos/anormalidades , Nanismo/diagnóstico , Nanismo/genética , Estudos de Associação Genética , Homozigoto , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Lordose/diagnóstico , Lordose/genética , Mutação , Fenótipo , Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética , Osso e Ossos/diagnóstico por imagem , Osso e Ossos/patologia , Encéfalo/patologia , Fácies , Heterozigoto , Humanos , Lactente , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , RadiografiaRESUMO
BACKGROUND: The adapted arcometer has been validated for use in adults. However, its suitability for use in children can be questioned given the structural differences present in these populations. OBJECTIVE: To verify the concurrent validity, repeatability, and intra- and inter-reproducibility of the adapted arcometer for the measurement of the angles of thoracic kyphosis and lumbar lordosis in children. METHOD: Forty children were evaluated using both sagittal radiography of the spine and the adapted arcometer. The evaluations using the arcometer were carried out by two trained evaluators on two different days. In the statistical treatment, the intraclass correlation coefficient (ICC), Pearson's product moment correlation, Spearman's rho, the paired t test, and Wilcoxon's test were used (α=.05). RESULTS: A moderate and significant correlation was found between the x-ray and the adapted arcometer regarding thoracic kyphosis, but no correlation was found regarding lumbar lordosis. Repeatability and intra-evaluator reproducibility of the thoracic kyphosis and lumbar lordosis were confirmed, which was not the case of inter-evaluator reproducibility. CONCLUSION: The adapted arcometer can be used to accompany postural alterations in children made by the same evaluator, while its use for diagnostic purposes and continued evaluation by different evaluators cannot be recommended. Further studies with the aim of adapting this instrument for use in children are recommended.
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Cifose/diagnóstico , Lordose/diagnóstico , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Variações Dependentes do Observador , Exame Físico/instrumentação , Reprodutibilidade dos TestesRESUMO
INTRODUCTION: Studying lumbar lordosis (LL) in large patient populations is not a practical approach due to the technical limitations of the gold standard. OBJECTIVE: Determine the specificity of a postural reference frame (PRF) in the diagnosis of LL. METHODS: A PRF (wooden frame using strings as a reference for measuring the distance between lumbar curvature and the glutei) was used as a diagnostic test to asses LL. The Ferguson angle, a radiologic evaluation, was used as gold standard. Specificity, sensitivity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV) of the PRF were determined. RESULTS: One hundred and ten subjects were studied (58 women, 52 men). Mean age was 18.8 +/- 3 years, weight 63 +/- 12 kg, height 164 +/- 8 cm and body mass index (BMI) 23.2 +/- 4 kg/m2. With a cut-off point 37 cm, test specificity was 94%, sensitiivity was 17%, PPV was 50%, and NPV was 75%. CONCLUSION: The postural reference frame as an assessment tool is highly specific and can aid in the diagnosis of LL among young asymptomatic patients.
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Lordose/diagnóstico , Postura , Adolescente , Adulto , Técnicas e Procedimentos Diagnósticos/normas , Feminino , Humanos , Masculino , Padrões de Referência , Sensibilidade e EspecificidadeRESUMO
Introducción: El escrutinio de la postura lordótica lumbar (PLL) no es práctico en grandes poblaciones por la dificultad técnica del estándar de oro. Objetivo. Comparar la utilidad de un marco de referencia postural (MRP) vs. el ángulo de Ferguson para el diagnóstico de PLL. Material y métodos: Evaluación de una prueba diagnóstica. Se evaluó la presencia de PLL con un marco de referencia postural (MRP) (marco de madera utilizando hilos como referencia para medir la distancia entre curvatura lumbar y los glúteos) en 110 jóvenes asintomáticos. El estándar de oro fue la evaluación radiológica del ángulo de Ferguson. Se determinó la especificidad, sensibilidad, valor predictivo positivo (VPP) y valor predictivo negativo (VPN) del MRP. Resultados: Se estudiaron 110 sujetos (58 mujeres, 52 hombres). Sus edades fueron 18.8 ± 3 años, peso 63 ± 12 kg, talla 164 ± 8 cm e índice de masa corporal (IMC) 23.2 ± 4 kg/m2. Con un punto de corte ≥ 7 cm, la especificidad de la prueba fue de 94%, la sensibilidad de 17%, VPP de 50% y VPN de 75%. Conclusión: La prueba tuvo una alta especificidad y es útil en el estudio de PLL en jóvenes asintomáticos.
INTRODUCTION: Studying lumbar lordosis (LL) in large patient populations is not a practical approach due to the technical limitations of the gold standard. OBJECTIVE: Determine the specificity of a postural reference frame (PRF) in the diagnosis of LL. METHODS: A PRF (wooden frame using strings as a reference for measuring the distance between lumbar curvature and the glutei) was used as a diagnostic test to asses LL. The Ferguson angle, a radiologic evaluation, was used as gold standard. Specificity, sensitivity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV) of the PRF were determined. RESULTS: One hundred and ten subjects were studied (58 women, 52 men). Mean age was 18.8 +/- 3 years, weight 63 +/- 12 kg, height 164 +/- 8 cm and body mass index (BMI) 23.2 +/- 4 kg/m2. With a cut-off point 37 cm, test specificity was 94%, sensitiivity was 17%, PPV was 50%, and NPV was 75%. CONCLUSION: The postural reference frame as an assessment tool is highly specific and can aid in the diagnosis of LL among young asymptomatic patients.
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Lordose/diagnóstico , Postura , Padrões de Referência , Sensibilidade e Especificidade , Técnicas e Procedimentos Diagnósticos/normasRESUMO
O trabalho é descrito por meio de fotografia digital, utilizando-se marcadores esféricos e reflexíveis fixados em pontos anatômicos pré definidos, possibilitando a análise através de um programa de computador, denominado Fisiologic, que ao processar as fotos digitais, fornece coordenadas x e y dos marcadores corporais em pixels, sendo que estas coordenadas servem para gerar valores dos segmentos corporais utilizando a forma geométrica analítica. Relato aqui o caso de uma paciente com comprometimento postural, submetida ao método da Reeducação Postural Global, onde foi realizada avaliação fisioterapêutica e posteriormente fotografada e analisada antes e após a 21ª sessão. O programa apresentou resultados satisfatórios em relação a análise postural no acompanhamento dos segmentos corporais da paciente em estudo, bem como demonstraram os exames radiológicos.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Estudo de Avaliação , Lordose/diagnóstico , Postura/fisiologia , Processamento de Imagem Assistida por Computador , Aprendizagem , Manipulação Quiroprática , FotografaçãoRESUMO
Se realizo una evaluacion clinica y radiologica en 40 adultos, que fueron divididos en 3 grupos: grupo 1 (control), compuesto por 15 individuos sanos y asintomaticos; grupo 2 formado por 5 pacientes con cirugias artrodesantes de raquis lumbar, con buena evolucion o asintomaticos y grupo 3 compuesto por 20 pacientes operados, con clinica de sindrome de hipolordosis lumbar. Se efectuaron estudios radiologicos de perfil, de pie, en los cuales se cuantificaron la lordosis lumbar y la cifosis toracica utilizando el metodo de Lipmann-Cobb, y se analizo la linea de la plomada extendida desde C2 y su relacion con S2. En todos los casos, se estudio la relacion entre la cifosis toracica y la lordosis lumbar, y se establecio un indice, producto de la razon entre la cifosis y la lordosis (resumen truncado)