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High-Resolution Melting Analysis for Rapid Detection of Mutations in Patients with FGFR3-Related Skeletal Dysplasias.
Riba, Fernanda Rolemberg G; Gomes, Maria E S; Rabelo, Natana Chaves; Zuma, Maria Celia C; Llerena, Juan C; Mencalha, André Luiz; Gonzalez, Sayonara.
Afiliação
  • Riba FRG; Laboratório de Medicina Genômica and Centro de Genética Médica-Serviço de Referência em Doenças Raras/IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brasil.
  • Gomes MES; Laboratório de Medicina Genômica and Centro de Genética Médica-Serviço de Referência em Doenças Raras/IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brasil.
  • Rabelo NC; Laboratório de Medicina Genômica and Centro de Genética Médica-Serviço de Referência em Doenças Raras/IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brasil.
  • Zuma MCC; Laboratório de Medicina Genômica and Centro de Genética Médica-Serviço de Referência em Doenças Raras/IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brasil.
  • Llerena JC; Unidade de Genética Clínica, Centro de Genética Médica-Serviço de Referência em Doenças Raras/IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brasil.
  • Mencalha AL; Departamento de Biofísica e Biometria, Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes, Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), Rio de Janeiro, Brasil.
  • Gonzalez S; Laboratório de Medicina Genômica and Centro de Genética Médica-Serviço de Referência em Doenças Raras/IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brasil.
Genet Test Mol Biomarkers ; 25(10): 674-682, 2021 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34672771

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acondroplasia / Osso e Ossos / Análise Mutacional de DNA / Deformidades Congênitas dos Membros / Nanismo / Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Lordose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acondroplasia / Osso e Ossos / Análise Mutacional de DNA / Deformidades Congênitas dos Membros / Nanismo / Receptor Tipo 3 de Fator de Crescimento de Fibroblastos / Lordose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos