RESUMO
Vascular arteriovenous malformations originate during the early stages of embryonic development and generally grow progressively, especially during adolescence and pregnancy. Limb salvage using microsurgery is presented, in a patient with an arteriovenous malformation who was initially a candidate for limb amputation. En bloc resection of the arteriovenous malformation of all segments with extended brachial approach and the cutaneous component was performed, with an anterolateral thigh free flap for the lateral reconstruction of the hand.
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Malformações Arteriovenosas/cirurgia , Retalhos de Tecido Biológico/cirurgia , Deformidades Congênitas da Mão/cirurgia , Salvamento de Membro/métodos , Coxa da Perna/cirurgia , Adolescente , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico por imagem , Feminino , Retalhos de Tecido Biológico/irrigação sanguínea , Mãos/irrigação sanguínea , Mãos/diagnóstico por imagem , Mãos/cirurgia , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Microcirurgia/métodos , Coxa da Perna/irrigação sanguíneaRESUMO
INTRODUCTION: Mirror hand syndrome is a very rare congenital deformity, also called cubital dimelia, characterized by the absence of the thumb, as well as the duplication of the fingers in a symmetrical image and, in some cases, with a duplication of the bones of the forearm. METHODS: The current treatment consists of a thumb reconstruction through thumb pollicization, although there are alternatives such as rotating osteotomy, syndactylization or conservative treatment. In this article we present the case of a girl with a non-classic bilateral mirror hand, the clinical and radiological findings, the bilateral surgical technique in two surgical times with six months of difference and two years follow-up. RESULTS: Complete mobility arches, as well as a good hand holding function were achieved with metacarpophalangeal thumb flexion 0-40o, interphalangeal 5-45o and abduction-adduction 0-50o. We achieved a complete opposition of the new thumb with respect to the other fingers. The strength of the clamp between the fingers was 75.2% of the normal force for her given age, while the strength of the lateral clamp of 66.3% and that of the grip of the fist was 69.1%. CONCLUSION: The surgical technique in the present case (pollicization of the thumb) is an excellent option, achieving objectives of fine and gross motor skills, and good cosmetic results.
INTRODUCCIÓN: Mano en espejo es una deformidad congénita muy rara, en ocasiones conocida como dimelia cubital, caracterizada por la ausencia del dedo pulgar, así como la duplicación de los dedos en imagen simétrica y, de forma clásica, también de los huesos del antebrazo. MÉTODOS: El tratamiento actual consiste en una reconstrucción del pulgar mediante pulgarización, aunque existen alternativas como osteotomía rotadora, sindactilización o el tratamiento conservador. En este artículo se presenta el caso de una niña con mano en espejo no clásica bilateral, los hallazgos clínicos, radiológicos, la reconstrucción quirúrgica de ambas manos consistente en pulgarización tipo Buck-Gramcko bilateral en dos tiempos quirúrgicos con seis meses de diferencia y el seguimiento a corto plazo. RESULTADOS: Presentó arcos de movilidad completos, así como una buena función de sujeción de la mano, se lograron con la flexión del pulgar metacarpofalángica 0-40o, interfalángica 5-45o y abducción-aducción 0-50o. Logramos una oposición del nuevo pulgar con respecto a los otros dedos. La fuerza de la pinza entre los dedos fue del 75.2% de la fuerza normal para la edad, mientras que la fuerza de la pinza lateral fue de 66.3% y la de la empuñadura fue de 69.1%. CONCLUSIÓN: La técnica quirúrgica utilizada en el presente caso demuestra una excelente opción, logrando objetivos de pinza gruesa, pinza fina y agarres, así como un buen resultado cosmético.
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Deformidades Congênitas da Mão , Polegar , Feminino , Dedos , Seguimentos , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/cirurgia , Humanos , Amplitude de Movimento Articular , Polegar/cirurgiaRESUMO
ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.
RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.
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Humanos , Feminino , Criança , Adolescente , Displasia Ectodérmica/genética , Displasia Ectodérmica/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Consanguinidade , Degeneração Macular/congênito , Irmãos , Degeneração Macular/genética , Degeneração Macular/diagnóstico por imagemRESUMO
We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.
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Consanguinidade , Displasia Ectodérmica/diagnóstico por imagem , Displasia Ectodérmica/genética , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Degeneração Macular/congênito , Adolescente , Criança , Feminino , Humanos , Degeneração Macular/diagnóstico por imagem , Degeneração Macular/genética , IrmãosRESUMO
Delta phalanx is a rare abnormality typically associated with additional features. We describe a patient with a phenotype resembling Catel-Manzke syndrome, but with delta phalanx and abnormal vertebrae and ribs. The patient was the only child of half siblings born with a marked prenatal growth deficiency. At 10 years of age, she had a short stature, long face, long and tubular nose with small alae nasi, high palate, short and broad thorax, and short index fingers with radial deviation. There were hyperpigmentations following Blaschko's lines. Radiology showed a proximal delta phalanx in the index finger of hands, abnormal vertebrae, and fused and small ribs. GTG-Banding karyotype and microarray analysis yielded normal results. Exome sequencing identified 25 genes that harbored homozygous variants, but none of these is assumed to be a good candidate to explain (part of) the phenotype. The here described patient may have a new condition, possibly following an autosomal recessive pattern of inheritance, although due to the high degree of consanguinity a compound etiology of the phenotype by variants in various genes may be present as well.
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Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/fisiopatologia , Nanismo/fisiopatologia , Deformidades Congênitas da Mão/fisiopatologia , Síndrome de Pierre Robin/fisiopatologia , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/genética , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética , Criança , Consanguinidade , Nanismo/diagnóstico por imagem , Nanismo/genética , Feminino , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Cariótipo , Linhagem , Fenótipo , Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico por imagem , Síndrome de Pierre Robin/genética , Costelas/diagnóstico por imagem , Costelas/patologia , Costelas/fisiopatologia , IrmãosRESUMO
The acrofacial dysostoses (AFD) are a genetically heterogeneous group of inherited disorders with craniofacial and limb abnormalities. Rodriguez syndrome is a severe, usually perinatal lethal AFD, characterized by severe retrognathia, oligodactyly and lower limb abnormalities. Rodriguez syndrome has been proposed to be a severe form of Nager syndrome, a non-lethal AFD that results from mutations in SF3B4, a component of the U2 small nuclear ribonucleoprotein particle (U2 snRNP). Furthermore, a case with a phenotype intermediate between Rodriguez and Nager syndromes has been shown to have an SF3B4 mutation. We identified heterozygosity for SF3B4 mutations in Rodriguez syndrome, confirming that the phenotype is a dominant disorder that is allelic with Nager syndrome. The mutations led to reduced SF3B4 synthesis and defects in mRNA splicing, primarily exon skipping. The mutations also led to reduced expression in growth plate chondrocytes of target genes, including the DLX5, DLX6, SOX9, and SOX6 transcription factor genes, which are known to be important for skeletal development. These data provide mechanistic insight toward understanding how SF3B4 mutations lead to the skeletal abnormalities observed in the acrofacial dysostoses.
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Condrócitos/metabolismo , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Disostose Mandibulofacial/genética , Mutação , Fatores de Processamento de RNA/genética , Splicing de RNA , Adulto , Células Cultivadas , Feminino , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/patologia , Proteínas de Homeodomínio/genética , Proteínas de Homeodomínio/metabolismo , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Disostose Mandibulofacial/diagnóstico por imagem , Disostose Mandibulofacial/patologia , Linhagem , Fenótipo , Fatores de Processamento de RNA/metabolismo , Fatores de Transcrição SOXD/genética , Fatores de Transcrição SOXD/metabolismo , Fatores de Transcrição/genética , Fatores de Transcrição/metabolismoRESUMO
Congenital unilateral overgrowth of the upper extremity affecting only the muscle tissue is rare. We describe on the clinical, histopathological, and neuroimaging findings in a 6-year-old girl with a congenital, non-progressive muscle enlargement of the entire left upper limb with an ipsilateral hand deformity. No cutaneous stigmata or additional features were detected. Sanger sequencing for the AKT1, PIK3CA, and PTEN genes identified an activating c.3140A>G, p.H1047R mutation in the PIK3CA gene from the affected muscle DNA. We demonstrate that isolated congenital muscular upper limb overgrowth with aberrant hand muscles is another condition related genetically to the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
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Deformidades Congênitas da Mão/enzimologia , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Músculo Esquelético/anormalidades , Mutação/genética , Fosfatidilinositol 3-Quinases/genética , Sequência de Bases , Criança , Pré-Escolar , Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases , Feminino , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Hipertrofia , Recém-Nascido , Imageamento por Ressonância Magnética , Dados de Sequência Molecular , Músculo Esquelético/patologia , RadiografiaRESUMO
The objective of the present study was to evaluate the influence of second-trimester ultrasound markers on the incidence of Down syndrome among pregnant women of advanced maternal age. This was a retrospective cohort study on 889 singleton pregnancies between the 14th and 30th weeks, with maternal age ≥ 35 years, which would undergo genetic amniocentesis. The second-trimester ultrasound assessed the following markers: increased nuchal fold thickness, cardiac hyperechogenic focus, mild ventriculomegaly, choroid plexus cysts, uni- or bilateral renal pyelectasis, intestinal hyperechogenicity, single umbilical artery, short femur and humerus length, hand/foot alterations, structural fetal malformation, and congenital heart disease. To investigate differences between the groups with and without markers, nonparametric tests consisting of the chi-square test or Fisher's exact test were used. Moreover, odds ratios with their respective 95% confidence intervals were calculated. Out of the 889 pregnant women, 131 (17.3%) presented markers and 758 (82.7%) did not present markers on the second-trimester ultrasound. Increased nuchal fold (P < 0.001) and structural malformation (P < 0.001) were the markers most associated with Down syndrome. The presence of one marker increased the relative risk 10.5-fold, while the presence of two or more markers increased the risk 13.5-fold. The presence of markers on the second-trimester ultrasound, especially thickened nuchal fold and structural malformation, increased the risk of Down syndrome among pregnant women with advanced maternal age.
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Síndrome de Down/diagnóstico por imagem , Idade Materna , Segundo Trimestre da Gravidez , Ultrassonografia Pré-Natal , Adulto , Amniocentese , Estudos de Casos e Controles , Plexo Corióideo/diagnóstico por imagem , Estudos de Coortes , Cistos/diagnóstico por imagem , Síndrome de Down/diagnóstico , Feminino , Fêmur/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Cardiopatias Congênitas/diagnóstico por imagem , Humanos , Úmero/diagnóstico por imagem , Hidrocefalia/diagnóstico por imagem , Pessoa de Meia-Idade , Medição da Translucência Nucal , Razão de Chances , Valor Preditivo dos Testes , Gravidez , Pielectasia/diagnóstico por imagem , Estudos Retrospectivos , Sensibilidade e Especificidade , Artéria Umbilical Única/diagnóstico por imagemRESUMO
Richieri-Costa and Pereira syndrome, described in 1992, comprises short stature, Robin sequence, cleft mandible, limb malformations, and short larynx, deformed or lack of epiglottis, and abnormal aryepiglottic folds. There are 32 reported cases, only one described outside Brazil. We describe a 4-month-old boy with the most severe phenotype yet reported.
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Pé Torto Equinovaro/patologia , Deformidades Congênitas da Mão/patologia , Síndrome de Pierre Robin/patologia , Adolescente , Adulto , Brasil , Pé Torto Equinovaro/diagnóstico por imagem , Feminino , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Lactente , Masculino , Fenótipo , Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico por imagem , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
The Richieri-Costa/Pereira form of acrofacial dysostosis is an autosomal-recessive condition characterized by short stature, Pierre-Robin sequence, preaxial and postaxial abnormalities in hands, congenital talipes, cleft mandible and malformations of the larynx. We report female infant presenting with severe micrognathia, a hypoplasic clavicle, median mandible cleft, bilateral hand abnormalities and talipes, laryngeal malformations, hip subluxation with acetabular dysplasia and mesomelic shortening of limbs. A few reported patients have clavicular hyploplasia but hip subluxation with acetabular dysplasia and mesomelic shortening of limbs have not been described.
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Disostose Craniofacial/patologia , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Feminino , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Recém-Nascido , Micrognatismo/patologia , Radiografia , Crânio/diagnóstico por imagemRESUMO
In the present study we describe a patient with characteristic brachydactily, developmental delay and interstitial del 13q22-->q31. After the review of the literature, few cases sharing similar chromosomal deletions were found and they displayed little resemblance with our patient. We discuss the phenotype correlation among the deleted regions in such cases.
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Anormalidades Múltiplas/genética , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 13/genética , Fácies , Anormalidades Múltiplas/patologia , Criança , Bandeamento Cromossômico , Anormalidades Craniofaciais/patologia , Deformidades do Pé/patologia , Transtornos do Crescimento/patologia , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/patologia , Humanos , Cariotipagem , Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/patologia , Masculino , Transtornos Psicomotores/patologia , Radiografia , Dedos do Pé/anormalidades , Dedos do Pé/diagnóstico por imagemRESUMO
Macrodactyly is a rare congenital anomaly of the hand that is difficult to treat. We describe a new technique consisting of hemidigital, longitudinal, and transverse en bloc resection with collateral ligament transplantation to the proximal interphalangeal joint that we used in a case of macrodactyly. Four years after the procedure the digit's appearance was largely improved with preservation of complete motion at the proximal interphalangeal joint. Transplantation of the collateral ligament ensured a stable joint. Fingertip sensibility was maintained.
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Ligamentos Colaterais/transplante , Dedos/cirurgia , Deformidades Congênitas da Mão/cirurgia , Procedimentos Ortopédicos , Adulto , Feminino , Dedos/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , RadiografiaRESUMO
We report on a French boy with cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot born to consanguineous parents. These findings are comparable to those of previous cases of the autosomal recessive Richieri-Costa and Pereira syndrome of short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial hand anomalies, and clubfoot. This is the first case in a non-Brazilian infant.
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Pé Torto Equinovaro/genética , Disostoses/genética , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Anormalidades Maxilomandibulares/genética , Mandíbula/anormalidades , Consanguinidade , Disostoses/diagnóstico por imagem , Fácies , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Lactente , Anormalidades Maxilomandibulares/diagnóstico por imagem , Masculino , Mandíbula/diagnóstico por imagem , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
In 1970, Aarskog described a rare X-linked developmental disorder characterized by short stature in association with a variety of structural anomalies involving mainly the face, distal extremities, and external genitalia (faciodigitogenital syndrome). The major facial manifestations of this syndrome include hypertelorism, broad forehead, broad nasal bridge, short nose with anteverted nostrils, long philtrum, widow's peak hair anomaly, and ocular and ear anomalies. Limb abnormalities consist of short broad hands, brachydactyly, interdigital webbing, hypoplasia of the middle phalanges, proximal interphalangeal joint laxity with concomitant flexion and restriction of movement of distal interphalangeal joints, and flat broad feet with bulbous toes. Genital anomalies are characteristics and include shawl scrotum, cryptorchidism, and inguinal hernia. Most affected patients have normal intelligence, but some authors have noted mild neurodevelopmental delay in up to 30% of the cases. We describe a case of Aarskog syndrome diagnosed prenatally by sonography at 28 weeks' gestation in a high-risk pregnancy for this disorder.
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Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Pré-Natal , Adulto , Pé Torto Equinovaro/diagnóstico por imagem , Fácies , Feminino , Genitália Masculina/anormalidades , Genitália Masculina/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Hidronefrose/diagnóstico por imagem , Hipertelorismo/diagnóstico por imagem , Masculino , Pescoço/anormalidades , Gravidez , SíndromeRESUMO
Acrodysostosis is a rare syndrome characterized by growth retardation, peripheral dysostosis and mental deficiency. X-rays reveal generalized shortening of metacarpals, metatarsals and phalanges, hyperplasia of the first ray of the feet and premature skeletal maturation. Occasionally abnormal interpedicular spinal spaces, increased mandibular angle and hearing loss have been observed. We report a 19-year-old woman and her daughter examined at birth and subsequently at 6 years of age. The clinical and radiological characteristics are those of acrodysostosis. The syndrome is easily recognized at birth. The generalized corporal shortening is progressive and could be due to premature closing of epiphyses. The finding of an affected mother and her daughter support the postulate that acrodysostosis is inherited as an autosomal dominant syndrome.
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Aberrações Cromossômicas/genética , Disostoses/genética , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Genes Dominantes/genética , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Adulto , Osso e Ossos/diagnóstico por imagem , Criança , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico por imagem , Transtornos Cromossômicos , Disostose Craniofacial/diagnóstico por imagem , Disostose Craniofacial/genética , Disostoses/diagnóstico por imagem , Feminino , Seguimentos , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Recém-Nascido , Radiografia , SíndromeRESUMO
We report on a Brazilian child with postaxial acrofacial dysostosis (AFD)-type Genée-Wiedemann. Clinical and genetic aspects of the postaxial acrofacial dysostoses are discussed.
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Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Disostose Mandibulofacial/genética , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Masculino , Radiografia , SíndromeRESUMO
We report a 6-month-old boy, born of consanguineous (first-cousin) parents (F = 1/16) presenting microbrachycephaly, wide forehead, marked hypertelorism, broad nose with a midline groove with a bilateral small "blind dimple" in each side, hypospadias, syndactyly between fingers 3 and 4, broad thumbs, and halluces. This association of anomalies suggests the diagnosis of a "new" type of acro-fronto-facio-nasal dysostosis. Normal chromosomes, parental consanguinity, and familial occurrence suggest autosomal recessive inheritance.
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Disostose Craniofacial/genética , Anormalidades Urogenitais , Consanguinidade , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem , Genes Recessivos , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Lactente , Masculino , Radiografia , SíndromeRESUMO
We report on 37 patients belonging to different families, who have the tibial hemimelia-split hand/foot syndrome. Genetic aspects and phenotypic manifestations are compared with previous reports of tibial hemimelia. An attempt to clinical and genetical approach is suggested.