Activating PIK3CA somatic mutation in congenital unilateral isolated muscle overgrowth of the upper extremity.

Castiglioni, Claudia; Bertini, Enrico; Orellana, Paulina; Villarroel, Cynthia; Las Heras, Facundo; Hinzpeter, Daniel; Paolinelli, Paola; Bevilacqua, Jorge A; Alvarez, Karin

Castiglioni, Claudia; Bertini, Enrico; Orellana, Paulina; Villarroel, Cynthia; Las Heras, Facundo; Hinzpeter, Daniel; Paolinelli, Paola; Bevilacqua, Jorge A; Alvarez, Karin.

Afiliação

Castiglioni C; Unit of Neurology, Dept. of Pediatrics, Clínica Las Condes, Santiago, Chile.

Am J Med Genet A ; 164A(9): 2365-9, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24975390

Assuntos

Deformidades Congênitas da Mão/enzimologia; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Músculo Esquelético/anormalidades; Mutação/genética; Fosfatidilinositol 3-Quinases/genética; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Classe I de Fosfatidilinositol 3-Quinases; Feminino; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem; Humanos; Hipertrofia; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Dados de Sequência Molecular; Músculo Esquelético/patologia; Radiografia

Palavras-chave

PIK3CA; congenital unilateral muscle hyperplasia of upper extremity; overgrowth syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas da Mão / Músculo Esquelético / Fosfatidilinositol 3-Quinases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile País de publicação: Estados Unidos

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