RESUMO
Se describen las características clínicas y de laboratorio de una niña con dismorfia cráneofacial, retardo psicomotor, epilepsia, síndrome neurológico, unido a malformaciones menores y mayores, lo que hace sospechar la presencia una alteración cromosómica. El estudio de su cariotipo en sangre periférica, reveló la existencia de un anillo cromosómico derivado de un cromosoma 14
Assuntos
Pré-Escolar , Aberrações Cromossômicas , Cromossomos Humanos Par 14/fisiologia , Cromossomos em Anel , Cariotipagem/métodos , Estudos de Casos e Controles , Anormalidades Congênitas , Crânio/anormalidades , Epilepsia , Ossos Faciais/anormalidades , Manifestações Neurológicas , Transtornos PsicomotoresRESUMO
El propósito del presente trabajo es el de describir a un paciente masculino con el síndrome de Down, quien al realizarle los estudios cromosómicos en cultivo de linfocitos de sangre periférica y con técnicas de bandas G, mostró un complemento cromosómico de 47,XY+21 y una inversión pericéntrica del cromosoma 14 con sus puntos de ruptura en las bandas pll y q22. El padre y el hermano presentaron cariotipo normal I, la madre fue portadora de la inversión. Se discuten los mecanismos probables del origen de ambas anomalías y los casos reportados en la literatura