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Síndrome de Down portador de una inversión pericéntrica del cromosoma 14 / Down's syndrome carrying a pericentric inversion of chromosome 14
Rev. méd. IMSS ; 31(4): 259-61, jul.-ago. 1993. ilus
Article em Es | LILACS | ID: lil-176970
Biblioteca responsável: MX1.1
RESUMEN
El propósito del presente trabajo es el de describir a un paciente masculino con el síndrome de Down, quien al realizarle los estudios cromosómicos en cultivo de linfocitos de sangre periférica y con técnicas de bandas G, mostró un complemento cromosómico de 47,XY+21 y una inversión pericéntrica del cromosoma 14 con sus puntos de ruptura en las bandas pll y q22. El padre y el hermano presentaron cariotipo normal I, la madre fue portadora de la inversión. Se discuten los mecanismos probables del origen de ambas anomalías y los casos reportados en la literatura
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Trissomia / Cromossomos Humanos Par 14 / Cromossomos Humanos / Síndrome de Down Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: Es Revista: Rev. méd. IMSS Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de publicação: México
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Trissomia / Cromossomos Humanos Par 14 / Cromossomos Humanos / Síndrome de Down Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: Es Revista: Rev. méd. IMSS Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article País de publicação: México