Assuntos

Doença da Urina de Xarope de Bordo/genética , 2-Oxoisovalerato Desidrogenase (Acilante) , Aminoácidos/administração & dosagem , Aminoácidos de Cadeia Ramificada/análise , Aminoácidos de Cadeia Ramificada/metabolismo , Proteínas Alimentares/administração & dosagem , Triagem de Portadores Genéticos , Humanos , Lactente , Cetoácidos/análise , Cetona Oxirredutases/análise , Masculino , Doença da Urina de Xarope de Bordo/diagnóstico , Doença da Urina de Xarope de Bordo/dietoterapia