[Maple syrup urine disease. Genetic heterogeneity, heterozygote diagnosis and new therapeutic approach (author's transl)].

Velázquez, A; Montiel, F; Sahw, K N; Carnevale, A; del Castillo, V

[Maple syrup urine disease. Genetic heterogeneity, heterozygote diagnosis and new therapeutic approach (author's transl)]. / Enfermedad de orina de jarabe de arce: heterogeneidad genética, diagnóstico de heterocigotos y un nuevo enfoque terapéutico.

Velázquez, A; Montiel, F; Sahw, K N; Carnevale, A; del Castillo, V.

Rev Invest Clin ; 33(3): 273-9, 1981.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-7330498

Assuntos

Doença da Urina de Xarope de Bordo/genética; 2-Oxoisovalerato Desidrogenase (Acilante); Aminoácidos/administração & dosagem; Aminoácidos de Cadeia Ramificada/análise; Aminoácidos de Cadeia Ramificada/metabolismo; Proteínas Alimentares/administração & dosagem; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Lactente; Cetoácidos/análise; Cetona Oxirredutases/análise; Masculino; Doença da Urina de Xarope de Bordo/diagnóstico; Doença da Urina de Xarope de Bordo/dietoterapia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: Es Revista: Rev Invest Clin Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 1981 Tipo de documento: Article País de publicação: México

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