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Introducción: La hipoacusia súbita (HS) es poco frecuente y su etiopatogenia no está definida. La terapia con corticoides es de elección en base a recomendaciones de expertos por sus efectos teóricos y no en base a utilidad clínica demostrada. Objetivo: Evaluar si existe correlación entre el resultado auditivo final, de pacientes con HS tratados con corticoides, y la respuesta in vitro de sus leucocitos a corticoides, medida como diferencias en la expresión relativa de genes blanco del receptor de glucocorticoides. Material y Método: Estudio de casos (recuperación total) y controles (no recuperados) de pacientes con HS tratados con corticoides en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, durante 2017-2019. Se obtuvo DNA que fue almacenado en el Biobanco de Tejidos y Fluidos de la Universidad de Chile (BTUCH). Se purificaron y cultivaron leucocitos mononucleares de sangre periférica, expuestos in vitro a hidrocortisona. Se determinó la diferencia en la expresión relativa de genes blanco (IGFBP1, CAT, HSD17B12, APOA2), por Q-RTPCR, entre ambos grupos. Resultados: Se reclutaron 35 pacientes; se incluyeron para análisis 23: 11 casos y 12 controles, con edad promedio de 54,9 y 50,8 años respectivamente, distribución homogénea de sexo. No hubo diferencia estadísticamente significativa en la expresión relativa de los genes blanco, a la exposición in vitro a corticoides, entre ambos grupos. Conclusión: En nuestro estudio, modelo, y sistema de evaluación no se evidenciaron efectos de los corticoides. No podemos descartar que, con un número mayor de pacientes, otros genes blanco u otros protocolos de estudio podrían detectarse diferencias.

Introduction: Sudden hearing loss (SHL) is rare and its etiopathogenesis is still not clear. Corticosteroid therapy is of choice based on expert recommendations due to its theoretical effects and no based on proved clinical efficacy. Objectives: To assess whether there is a correlation between the final auditory outcome of patients with SHL treated with corticosteroids and the in vitro response of their leukocytes to corticosteroids, measured as differences in the relative expression of glucocorticoid receptor target genes. Material and Method: Case-control (total recovery and not recovered respectively) study of patients with SHL treated with corticosteroids at Clinical Hospital Universidad de Chile between 2017 and 2019. DNA was obtained and stored in the Biobanco de Tejidos y Fluidos de la Universidad de Chile (BTUCH). Peripheral blood mononuclear leukocytes were purified and cultured and then exposed to hydrocortisone. The difference in the relative expression of target genes (GFBP1, CAT, HSD17B12, APOA2), by Q-RTPCR was determined. Results: Thirty-five patients were recruited, 24 were included for the analysis: 11 cases and 12 controls, with and average age of 54.9 and 50.,8 years respectively, homogeneous sex distribution. There was no statistically significant difference in the relative expression of the target genes, upon in vitro exposure to corticosteroids, between both groups. Conclusion: In our study, model and evaluation system, no effects of corticosteroids were evidenced. With a larger number of patients, other target genes or other study protocols, we cannot rule out that differences could be detected.

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Noise pollution is a growing problem in urban areas, and it is important to study and evaluate its impact on human health and well-being. This work presents the design of a low-cost IoT model and implementation of two prototypes to collect noise level data in a specific area of the regional center of Chiriquí, at the Technological University of Panama that can be replicated to create a noise monitoring network. The prototypes were designed using Autodesk Fusion 360, and the data were stored in a MySQL database. Microsoft Excel and ArcGIS Pro were used to analyze the data, generate graphs, and display the information on maps. The results of the analysis can be used to develop strategies to reduce noise pollution and improve the quality of life in urban areas.

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RESUMEN Objetivo Investigar la participación de estudiantes universitarios en actividades de ocio productoras de ruido y la relación entre los niveles de exposición semanal al ruido recreativo y síntomas de hipoacusia auto reportados, en la ciudad de Barranquilla, Colombia. Método Se realizó un estudio transversal mediante encuesta virtual, basada en el Cuestionario de Exposición al Ruido, más 11 preguntas de síntomas auditivos, a una muestra aleatoria de 730 sujetos. El nivel de exposición semanal al ruido recreativo se estimó a partir del tiempo dedicado al total de actividades recreativas reportadas por los participantes y su evaluación subjetiva de la intensidad de ruido producida por cada actividad, transformada en niveles de ruido continuo equivalente. La asociación entre la exposición al ruido recreativo y la presencia de síntomas de hipoacusia se analizó mediante la prueba de Chi-cuadrado. Resultados El 93% de los participantes manifestó al menos un síntoma de hipoacusia y la mitad reportó cuatro o más. El síntoma más frecuente de hipoacusia asociada al ruido fue el tinnitus (72%). El 55% tenía una exposición semanal de ruido por encima de 85 dBA y en éstos la prevalencia de síntomas de hipoacusia fue mayor (p < 0.05). Conclusión Se sugiere la presencia de deterioro auditivo en gran parte la población universitaria, asociado con altas dosis de exposición semanal al ruido recreativo. Es necesario fortalecer los programas de promoción de la salud auditiva en la academia, y desde los servicios de salud, la valoración objetiva y periódica de la audición.

ABSTRACT Purpose The aim of this study was to investigate the total weekly exposure to leisure noise among university students and to assess its association with self-reported symptoms of hypoacusis. Methods This is a cross-sectional survey. An online questionnaire based on the "Noise Exposure Questionnaire", plus 11 questions regarding hearing loss were sent to 730 randomly selected students. Participants self-reported time spent on different leisure noise activities and their subjective evaluation of the loudness of these activities, converted into equivalent noise levels, were used to estimate weekly noise exposure levels that were compared to occupational noise limits (> 85 dBA = hazardous). Inference statistics was applied to relate hearing symptoms and "likely or having some degree of hearing loss" with hazardous weekly leisure noise exposure levels. Results Ninety-three percent of the participants reported at least one hypoacusis symptom. The most frequent sound-related ear symptom was tinnitus (72%). Fifty-five percent of the individuals presented weekly exposure to noise >85 dBA. Symptoms of hearing loss were more prevalent in those exposed to weekly noise levels >85 dBA. Conclusion This study suggests that there may be hearing loss caused by exposure to high levels of leisure noise in a large part of the study population. Health promotion of hearing conservation should be emphasized at university level. Objective repeated measurement of hearing acuity should be part of integral health services for the youth population.

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ABSTRACT. We reported a case of a 61-year-old male patient with anacusis, cerebellar syndrome, myoclonus, and frontal signs. The brain magnetic resonance imaging showed bilateral striated hyperintensity of the fluid-attenuated inversion recovery and restricted diffusion in the diffusion-weighted imaging and hypointense areas corresponding to the apparent diffusion coefficient in the cerebral cortex. The autopsy revealed positive immunohistochemistry for the PrPSc protein. Creutzfeldt-Jakob disease presenting with hearing loss is unusual.

RESUMO. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 61 anos, com anacusia, síndrome cerebelar, mioclonia e sinais frontais. A ressonância magnética cerebral mostrou hiperintensidade estriada bilateral do fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) e difusão restrita no diffusion-weighted imaging (DWI) e áreas hipointensas correspondendo ao coeficiente de difusão aparente no córtex cerebral. A autópsia revelou imuno-histoquímica positiva para a proteína PrPSc. A doença de Creutzfeldt-Jakob que se apresenta com perda auditiva é incomum.

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We reported a case of a 61-year-old male patient with anacusis, cerebellar syndrome, myoclonus, and frontal signs. The brain magnetic resonance imaging showed bilateral striated hyperintensity of the fluid-attenuated inversion recovery and restricted diffusion in the diffusion-weighted imaging and hypointense areas corresponding to the apparent diffusion coefficient in the cerebral cortex. The autopsy revealed positive immunohistochemistry for the PrPSc protein. Creutzfeldt-Jakob disease presenting with hearing loss is unusual.

Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 61 anos, com anacusia, síndrome cerebelar, mioclonia e sinais frontais. A ressonância magnética cerebral mostrou hiperintensidade estriada bilateral do fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) e difusão restrita no diffusion-weighted imaging (DWI) e áreas hipointensas correspondendo ao coeficiente de difusão aparente no córtex cerebral. A autópsia revelou imuno-histoquímica positiva para a proteína PrPSc. A doença de Creutzfeldt-Jakob que se apresenta com perda auditiva é incomum.

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Resumen La granulomatosis con poliangeítis (GPA) es una vasculitis de pequeno y mediano calibre caracterizada por la formación de granulomas e inflamación necrosante con predilección de las vías respiratorias y los glomérulos. Se reporta el caso de una adolescente de 14 an os que comienza con hipoacusia y lesiones cutáneas; sinusitis, epiescleritis, PR3-ANCA positivo y biopsia de piel con infiltrado neutrofílico y necrosis. La GPA puede presentar manifestaciones otológicas y dermatológicas como signo inicial, es importante tomarlo en consideración en el diagnóstico diferencial.

Abstract Granulomatosis with polyangiitis is a small- and medium-sized vasculitis. It is characterised by formation of granulomas and necrotising inflammation with a predilection for the respiratory tract and glomeruli. The case is presented of a 14-year-old female debuting with hypoacusis, skin lesions, sinusitis; episcleritis, anti-PR3 ANCA positivity and histological findings from the skin lesions with neutrophilic infiltration, necrosis and fibrin. Granulomatosis with polyangiitis can present otological and skin manifestations as initial signs, and it is important to take the differential diagnosis into consideration.

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El síndrome Kenny-Caffey es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, que se transmite de forma autosómica dominante y se caracteriza por retraso del crecimiento, anomalías oculares, hipocalcemia y engrosamiento cortinal de los huesos largos, cuyo diagnóstico precoz e intervención temprana ayudarán a mejorar la calidad de vida de los afectados. Se presenta a 2 miembros de una familia (la madre y un hijo), atendidos en la consulta de genética clínica de la provincia de Holguín, con características clínicas que se correspondían con dicho síndrome, para compartir estos hallazgos con la comunidad médica en general, pues llamó la atención que estuvieran afectados 3 personas de una misma familia, aunque solo se describe a 2 de ellos

The Kenny-Caffey syndrome is a hereditary, extremely strange disease that is transmitted in an autosomal dominant way and is characterized by growth failure, ocular anomalies, hypocalcemia and cortinal swelling of the long bones whose early diagnosis and intervention will help to improve the life quality of affected patients. Two members of a family are presented (mother and a son), assisted in the clinical genetics service in Holguín, with clinical characteristics that fitted with this syndrome, to share these findings with the medical community in general, because the fact that 3 people of the same family were affected attracted attention, although just 2 of them are described

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Introducción: En la antigüedad, los sordos eran considerados seres defectuosos que debían sacrificarse por el bien de la humanidad; si vivían se consideraban idiotas por no poseer lenguaje articulado. Actualmente se estudia la temática del sordo desde las distintas áreas de la salud y educación. Objetivo: Identificar el comportamiento de los hábitos bucales en los pacientes sordos e hipoacúsicos.Material y Método: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, con una población de 20 personas sordas o hipoacúsicas, en edades comprendidas entre 15 y 60 o más años de edad, de ambos sexos, pertenecientes a la Asociación Nacional de Sordos de Cuba del Municipio Playa en La Habana, en el período 2011-2014. Se realizó encuesta, examen bucal y búsqueda de información sobre el tema. Los datos obtenidos se procesaron, se confeccionaron tablas para facilitar la interpretación de los mismos y los resultados se dieron en porcientos. Resultados: El sexo femenino fue el de mayor predominio con 45.0 por ciento entre los 20-59 años de edad. La ingestión de alimentos azucarados sólidos entre las comidas, la práctica de la onicofagia y el consumo de café representaron 35.0 por ciento en igual grupo de edades. El 45.0 por ciento de los pacientes estudiados realizan el cepillado dental de forma mixta, dos veces al día y con poco uso del hilo dental. Conclusiones: Más de la mitad de la población estudiada ingiere alimentos azucarados sólidos entre las comidas, consumen café, practican la onicofagia y realizan el cepillado dental de forma incorrecta(AU)

Introduction:In the ancient times the deaf were consider beings with defects that should be sacrificed for the humanity's welfare; if they lived they were considered idiots by not possessing articulate language. Nowadays deaf people issues are studied from the different areas of health and education.Objective: To identify the behavior of the buccal habits in deaf and hypoacusis patients. Material and Method: It was carried out a descriptive study of traverse court, with a population of 20 people deaf and hypoacusis, with ages between 15 and 60 or more years old, of both sexes, belonging to the Cuban Deaf National Association of the Beach Municipality in Havana, in the period 2011-2014. It was carried out survey, buccal exams and search of information on the topic. The obtained data were processed, Tables were made to facilitate the interpretation of them and the results were given by percent. Results: The feminine sex was the one of more prevalence with a 45.0 percent between 20-59 years old. The ingestion of solid sugary foods among the foods, the onychophag practice and the consumption of coffee represented a 35.0 percent in same group of ages. 45.0 percent of studied patients carry out the dental brushing in a mixed way, twice a day and with little use of the dental thread. Conclusions: More than a half of the studied population it ingests solids sugary foods among the foods, they consume coffee, they practice the onychophagia and carry out the dental brushing in an incorrect way(AU)

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Se describe la displasia de Mondini asociada a pérdida auditiva y meningitis bacteriana recurrente. La malformación de Mondini representa el 30 por ciento de las anomalías congénitas del oído interno, puede ser unilateral o bilateral, y su principal característica consiste en el desarrollo coclear incompleto, causante de grados variables de hipoacusia neurosensorial. Se considera que la ocurrencia de esta malformación se produce por disrupción del desarrollo embrionario durante la séptima semana de gestación, en la cual se detiene el desarrollo coclear. Se presenta el caso de una niña de 12 años, atendida en los Servicios de Pediatría y Otorrinolaringología del Hospital Pediátrico Universitario William Soler, por presentar 3 infecciones meningoencefálicas, en las cuales se aisló Streptococcus pneumoniae serotipo 19F, y se constató hipoacusia neurosensorial severa en el oído izquierdo. La tomografía axial computarizada de alta resolución del oído (cortes axiales y coronales), evidenció la malformación coclear y vestibular, con presencia de tejido en el oído medio que se comunicaba directamente con el oído interno del lado izquierdo a nivel de la ventana oval. Se destaca la importancia de la sospecha clínica de displasia de Mondini, y el impacto científico de la tomografía computarizada del hueso temporal, para el diagnóstico precoz de fístula congénita en el oído interno asociada a meningitis bacteriana recurrente(AU)

Mondini dysplasia associated to hearing loss and recurrent bacterial meningitis was described in this paper. Mondini malformation accounts for 30 percent of congenital anomalies in the inner ear, either unilateral or bilateral, and its main characteristic is the incomplete cochlear development causing various grades of neurosensory hypoacusis. It is considered that the occurrence of this malformation results from the disruption of the embryonal development on the 7th week of gestation when the cochlear development ceases. This is the case of 12 years-old girl who was attended to at the pediatric and otorhinolaryngology service of William Soler" university pediatric hospital because she presented with three meningoencephalic infections from which Streptococcus pneumonia serotype 19F was isolated. It was also confirmed that she suffered severe neurosensory hypoacusis in her left ear. High-resolution computerized axial tomography of the ear (axial and coronal planes) evinced the cochlear and vestibular malformation, with tissue of the middle ear communicating directly with the inner ear of the left size at the oval window. This paper underlined the importance of the clinical suspicion of Mondini disease, and the scientific impact of the computerized axial tomography of the temporal bone in order to early diagnose the congenital fistula in the inner ear associated to recurrent bacterial meningitis(AU)

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Se describe la displasia de Mondini asociada a pérdida auditiva y meningitis bacteriana recurrente. La malformación de Mondini representa el 30 por ciento de las anomalías congénitas del oído interno, puede ser unilateral o bilateral, y su principal característica consiste en el desarrollo coclear incompleto, causante de grados variables de hipoacusia neurosensorial. Se considera que la ocurrencia de esta malformación se produce por disrupción del desarrollo embrionario durante la séptima semana de gestación, en la cual se detiene el desarrollo coclear. Se presenta el caso de una niña de 12 años, atendida en los Servicios de Pediatría y Otorrinolaringología del Hospital Pediátrico Universitario William Soler, por presentar 3 infecciones meningoencefálicas, en las cuales se aisló Streptococcus pneumoniae serotipo 19F, y se constató hipoacusia neurosensorial severa en el oído izquierdo. La tomografía axial computarizada de alta resolución del oído (cortes axiales y coronales), evidenció la malformación coclear y vestibular, con presencia de tejido en el oído medio que se comunicaba directamente con el oído interno del lado izquierdo a nivel de la ventana oval. Se destaca la importancia de la sospecha clínica de displasia de Mondini, y el impacto científico de la tomografía computarizada del hueso temporal, para el diagnóstico precoz de fístula congénita en el oído interno asociada a meningitis bacteriana recurrente

Mondini dysplasia associated to hearing loss and recurrent bacterial meningitis was described in this paper. Mondini malformation accounts for 30 percent of congenital anomalies in the inner ear, either unilateral or bilateral, and its main characteristic is the incomplete cochlear development causing various grades of neurosensory hypoacusis. It is considered that the occurrence of this malformation results from the disruption of the embryonal development on the 7th week of gestation when the cochlear development ceases. This is the case of 12 years-old girl who was attended to at the pediatric and otorhinolaryngology service of William Soler" university pediatric hospital because she presented with three meningoencephalic infections from which Streptococcus pneumonia serotype 19F was isolated. It was also confirmed that she suffered severe neurosensory hypoacusis in her left ear. High-resolution computerized axial tomography of the ear (axial and coronal planes) evinced the cochlear and vestibular malformation, with tissue of the middle ear communicating directly with the inner ear of the left size at the oval window. This paper underlined the importance of the clinical suspicion of Mondini disease, and the scientific impact of the computerized axial tomography of the temporal bone in order to early diagnose the congenital fistula in the inner ear associated to recurrent bacterial meningitis

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Las infecciones de oído son frecuentes en la edad pediátrica, son resultado de la afectación de las vías respiratorias superiores, y una de las principales causas de atención médica. La otalgia, otorrea e hipoacusia son los signos y síntomas predominantes cuya atención no sólo reducirá la morbilidad, además evita complicaciones y secuelas. La hipoacusia es la causal más importante de sordos en nuestro país. Su conocimiento, atención y prevención evitarán complicaciones que pongan en riesgo no sólo la función auditiva, sino la vida, situación que puede ser evitada en su totalidad. El tratamiento oportuno de la hipoacusia ofrece una reducción de la morbimortalidad y una mejor calidad de vida.

Ear infections are frequent in children, as a consequence of disease in the upper airway; and also are one of the main causes for medical care. Otalgia, otorrhea and hypoacusis are the predominant signs and symptoms, whose treatment not only will decrease morbidity, but also avoid complications and sequelae such as hearing impairment, the most important cause for deafness in our country. Knowledge, care and prevention will prevent complication that threaten not only function but also life itself; situation that may be completely helped. Timely treatment reduces morbid-mortality and improves quality of life.

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Cochlear implant is the method of choice in the treatment of deep sensorineural hypoacusis, particularly in patients where conventional amplification devices do not imply noticeable clinical improvement. Imaging findings are crucial in the indication or contraindication for such surgical procedure. In the assessment of the temporal bone, radiologists should be familiar with relative or absolute contraindication factors, as well as with factors that might significantly complicate the implantation. Some criteria such as cochlear nerve aplasia, labyrinthine and/or cochlear aplasia are still considered as absolute contraindications, in spite of studies bringing such criteria into question. Cochlear dysplasias constitute relative contraindications, among them labyrinthitis ossificans is highlighted. Other alterations may be mentioned as complicating agents in the temporal bone assessment, namely, hypoplasia of the mastoid process, aberrant facial nerve, otomastoiditis, otosclerosis, dehiscent jugular bulb, enlarged endolymphatic duct and sac. The experienced radiologist assumes an important role in the evaluation of this condition.

O implante coclear é o método de escolha no tratamento da hipoacusia neurossensorial profunda, notadamente nos pacientes em que os aparelhos de amplificação convencionais não implicam melhora clínica notável. Achados de imagem são fatores decisórios na indicação ou contraindicação desse procedimento cirúrgico. Os fatores que contraindicam absoluta ou relativamente, assim como os que podem complicar de forma significativa o implante, devem ser familiares aos radiologistas na avaliação do osso temporal. Alguns critérios ainda são considerados contraindicações absolutas, como a aplasia do nervo coclear, a aplasia da cóclea e/ou labiríntica, apesar de já existirem relatos que questionam ou contradizem esses dois últimos. As contraindicações relativas são as displasias cocleares, destacando a labirintite ossificante. Outros achados podem ser citados como agentes complicadores na avaliação temporal, tais como hipoplasia do processo mastoideo, nervo facial aberrante, otomastoidite, otosclerose, deiscência do bulbo da jugular, alargamento dos ductos e saco endolinfático. O radiologista experiente na avaliação do osso temporal assume papel de destaque no curso dessa doença.

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Introducción: el trauma acústico, ligado a las enfermedades profesionales, comenzó a estudiarse con profundidad a raíz de la segunda guerra mundial, y por los alarmantes resultados se implantaron una serie de medidas de prevención para evitar esta agresión. No obstante, estas no fueron eficaces debido a la falta de educación y de concientización del personal al cual iban dirigidas. Objetivos: determinar las manifestaciones auditivas en pacientes expuestos a ruidos intensos, teniendo en cuenta la edad, el sexo y el tiempo de exposición, y tomando como base los resultados audiométricos. Métodos: se realizó una encuesta epidemiológica a un grupo de 50 casos expuestos a ruidos intensos, en el período comprendido de enero de 2007 a enero de 2008. La muestra estuvo compuesta por pacientes entre los 20 y 55 años, en los cuales la manifestación auditiva más frecuente fue la hipoacusia. Resultados: en los resultados audiométricos se observó que la gran mayoría de los casos presentó una hipoacusia de tipo neurosensorial, con predominio del sexo masculino. Conclusiones: el sexo masculino fue el más afectado y la edad de 41 a 55 años, además, la intensidad de la hipoacusia fue mayor en correspondencia con el tiempo de exposición más prolongado(AU)

Introduction: acoustic trauma is linked to professional diseases and began to be studied in depth after the Second World War. Due to the alarming results obtained, a number of preventive measures to avoid this aggression were implemented; however, they were not effective because of the lack of education and awareness of the staff to which they were directed. Objectives: to find out the auditory manifestations in patients exposed to intensive noise, taking age, sex, time of exposure and the audiometric results into consideration. Methods: an epidemiological survey was carried out in a group of 50 cases exposed to intensive noises from January 2007 to January, 2008. The sample was made up of 20-55 years-old patients and the most common auditory manifestation was hypoacusis. Results: the audiometric results showed that most of patients presented with neurosensory hypoacusis, being the males predominant. Conclusions: males were the most affected along with the 41-55 years-old age group; the hypoacusis intensity increased as the time of exposure was longer(AU)

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Introducción: el trauma acústico, ligado a las enfermedades profesionales, comenzó a estudiarse con profundidad a raíz de la segunda guerra mundial, y por los alarmantes resultados se implantaron una serie de medidas de prevención para evitar esta agresión. No obstante, estas no fueron eficaces debido a la falta de educación y de concientización del personal al cual iban dirigidas. Objetivos: determinar las manifestaciones auditivas en pacientes expuestos a ruidos intensos, teniendo en cuenta la edad, el sexo y el tiempo de exposición, y tomando como base los resultados audiométricos. Métodos: se realizó una encuesta epidemiológica a un grupo de 50 casos expuestos a ruidos intensos, en el período comprendido de enero de 2007 a enero de 2008. La muestra estuvo compuesta por pacientes entre los 20 y 55 años, en los cuales la manifestación auditiva más frecuente fue la hipoacusia. Resultados: en los resultados audiométricos se observó que la gran mayoría de los casos presentó una hipoacusia de tipo neurosensorial, con predominio del sexo masculino. Conclusiones: el sexo masculino fue el más afectado y la edad de 41 a 55 años, además, la intensidad de la hipoacusia fue mayor en correspondencia con el tiempo de exposición más prolongado(AU)

Introduction: acoustic trauma is linked to professional diseases and began to be studied in depth after the Second World War. Due to the alarming results obtained, a number of preventive measures to avoid this aggression were implemented; however, they were not effective because of the lack of education and awareness of the staff to which they were directed. Objectives: to find out the auditory manifestations in patients exposed to intensive noise, taking age, sex, time of exposure and the audiometric results into consideration. Methods: an epidemiological survey was carried out in a group of 50 cases exposed to intensive noises from January 2007 to January, 2008. The sample was made up of 20-55 years-old patients and the most common auditory manifestation was hypoacusis. Results: the audiometric results showed that most of patients presented with neurosensory hypoacusis, being the males predominant. Conclusions: males were the most affected along with the 41-55 years-old age group; the hypoacusis intensity increased as the time of exposure was longer(AU)

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Se calcula que el 50 por ciento de los casos de sordera profunda en la infancia puede ser de origen genético. Se presenta el caso de un niño de 9 años, atendido en los Servicios de Otorrinolaringología y Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler, por presentar hipoacusia neurosensorial grave unilateral y displasia congénita de Mondini en el oído izquierdo, del lado contrario a la hipoplasia del músculo pectoral mayor, lo cual coincide con un síndrome de Noonan y secuencia de Poland, que resulta de especial interés. Se constató la hipoacusia con audiometría tonal y potencial evocado auditivo de tallo cerebral. En la tomografía del oído se observó una hipoplasia coclear con agenesia de la espira apical. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia del estudio otológico e imaginólogico en el diagnóstico de la pérdida auditiva

It is estimated that the 50 percent of cases of deep deafness during childhood may be or genetic origin. This is the case of a child aged 9 seen in Otorhinolaryngology and Genetics Services of the Wiliam Soler Teaching Children Hospital due to a unilateral severe neurosensory hypoacusis and Mondini's congenital dysplasia in left ear contralateral to the major pectoral muscle hypoplasia, an interesting situation. Hypoacusis was confirmed using tone audiometry and auditory evoked potential of brain stem. Ear tomography demonstrated a cochlear hypoplasia with agenesis of apical spiral. The clinical manifestations and the significance of the ontological and imaging study in diagnosis of auditory loss are emphasized

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