RESUMO
Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bogotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. Los errores innatos del metabolismo son entidades que a pesar de tener una baja incidencia, se deben considerar en todo neonato con encefalopatía, problemas en la alimentación o pobre ganancia ponderal, entre otras manifestaciones, ya que el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno previenen la aparición de secuelas neurológicas con retardo del desarrollo psicomotor y muerte temprana.
Preterm infant readmitted to the neonatal unit at ClínicaUniversitaria Colombia, Bogotá DC, presenting poor feeding and delays in normal growth velocity, who was diagnosed with propionic acidemiaby means of a urine organic acid profiling by chromatography. Although its low incidence, inborn metabolic disorders must be considered in any newborn presenting with encefalopathy, poor feeding or delays in normal growth velocity, among other manifestations for early diagnosisandprompt treatment preventneurological sequellae including psychomotor retardation and early neonatal death.
Assuntos
Recém-Nascido , Acidemia Propiônica/diagnóstico , Doenças do Recém-Nascido , Hiperamonemia , Metilmalonil-CoA DescarboxilaseRESUMO
La acidemia propiónica es una enfermedad metabólica hereditaria causada por la deficiencia de la propionil-CoA carboxilasa, enzima mitocondrial dependiente de biotina. La enfermedad es clínicamente heterogénea y es una de las acidurias orgánicas más frecuentes. Presentamos el primer caso cubano conocido con una forma severa de acidemia propiónica, con acidosis y muerte. El diagnóstico se realizó a través de la técnica de cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Nuestro objetivo es destacar la importancia del análisis de los ácidos orgánicos en orina entre las primeras líneas de exámenes en niños gravemente enfermos sin diagnóstico. El diagnóstico definitivo es importante ya que sirve de pauta para establecer un tratamiento adecuado y permite al genetista brindar al paciente un asesoramiento genético apropiado(AU)
Propionic acidemia is an inherited metabolic disease caused by a deficiency in the propionyl-CoA carboxilase, a biotin-dependent mitochondrial enzyme. The disorder is a clinically heterogeneous disease and one of the most frequently occurring organic acidurias. We report the first Cuban case with a severe form of propionic acidemia followed by acidosis and death. The diagnosis was carried out by gas chromatography coupled to mass spectrometry. Our aim is to highlight the importance of organic acids urine analysis as part of the first laboratory tests in undiagnosed seriously ill children. The definitive diagnosis is important as it serves as a clear guideline to establish a suitable treatment and allows geneticists to provide patients with a proper genetic counseling(AU)