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Diagnóstico de Acidemia Propiónica por Cromatografía Gaseosa acoplada a Espectrometría de Masa a propósito de un caso / Diagnosis of propionic acidemia by gas chromatography coupled to mass spectrometry in a case analysis
Camayd Viera, Ivette; Robaina Jiménez, Zoe; Contreras Roura, Jiovanna; Jiménez Torres, Idalmis; Fuentes Cortes, Iovana.
Afiliação
  • Camayd Viera, Ivette; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Robaina Jiménez, Zoe; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Contreras Roura, Jiovanna; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Jiménez Torres, Idalmis; Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba
  • Fuentes Cortes, Iovana; Centro Provincial de Genética de Cienfuegos. Cienfuegos. Cuba
Rev cuba genet comunit ; 5(1)ene.-abr. 2011. tab, graf
Article em Es | CUMED | ID: cum-47104
Biblioteca responsável: CU1.1
RESUMEN
La acidemia propiónica es una enfermedad metabólica hereditaria causada por la deficiencia de la propionil-CoA carboxilasa, enzima mitocondrial dependiente de biotina. La enfermedad es clínicamente heterogénea y es una de las acidurias orgánicas más frecuentes. Presentamos el primer caso cubano conocido con una forma severa de acidemia propiónica, con acidosis y muerte. El diagnóstico se realizó a través de la técnica de cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Nuestro objetivo es destacar la importancia del análisis de los ácidos orgánicos en orina entre las primeras líneas de exámenes en niños gravemente enfermos sin diagnóstico. El diagnóstico definitivo es importante ya que sirve de pauta para establecer un tratamiento adecuado y permite al genetista brindar al paciente un asesoramiento genético apropiado(AU)
ABSTRACT
Propionic acidemia is an inherited metabolic disease caused by a deficiency in the propionyl-CoA carboxilase, a biotin-dependent mitochondrial enzyme. The disorder is a clinically heterogeneous disease and one of the most frequently occurring organic acidurias. We report the first Cuban case with a severe form of propionic acidemia followed by acidosis and death. The diagnosis was carried out by gas chromatography coupled to mass spectrometry. Our aim is to highlight the importance of organic acids urine analysis as part of the first laboratory tests in undiagnosed seriously ill children. The definitive diagnosis is important as it serves as a clear guideline to establish a suitable treatment and allows geneticists to provide patients with a proper genetic counseling(AU)
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Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Cromatografia Gasosa / Metilmalonil-CoA Descarboxilase / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Infant Idioma: Es Revista: Rev cuba genet comunit Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
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