RESUMO
Objetivo: Verificar os achados audiológicos em sujeitos portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) através de uma busca sistemática na literatura. Métodos: Foram utilizados os descritores "Rubinstein Taybi Syndrome" AND "Hearing" nas principais bases de dados. O levantamento limitou-se a publicações realizadas até junho de 2020, sem limitação de idioma. Foram incluídos todos os estudos que envolvessem avaliações auditivas realizadas em sujeitos portadores da SRT. Foram excluídos da análise, estudos que envolvessem população não portadora de SRT, cartas ao editor e estudos nos quais não foram encontrados os artigos originais. Resultados: A pesquisa resultou na seleção de cinco artigos que evidenciaram que não há uma padronização nos testes audiológicos devido à heterogeneidade das características encontradas na SRT. A perda auditiva do tipo condutiva foi amplamente relatada, porém não foi possível verificar se há um perfil audiológico nesta população. Conclusão: Verificou-se que poucos estudos avaliaram a audição dos portadores de SRT. Além disso, foi possível observar que ainda não são padronizados os testes audiológicos. Recomenda-se que sejam realizados mais estudos com amostras maiores a fim de conhecer quais são as alterações audiológicas mais comuns de modo que se indique precocemente a intervenção terapêutica mais adequada.
RESUMO
OBJETIVO: Analisar o comportamento motor de uma criança com Síndrome de RubinsteinTaybi sob estimulação fisioterapêutica. MÉTODO: Trata-se de um estudo de caso realizado com uma criança diagnosticada com SRT avaliada antes, durante e após sessões de fisioterapia através da Alberta Infant Motor Scale. O tratamento foi realizado no Centro de Integração Raio de Sol, em Aracaju/SE, onde as condutas foram aplicadas três vezes na semana, com duração de 50 minutos, e consistiram no treino das posturas neuroevolutivas. RESULTADOS: Verificou-se aumento nos escores de todas as posturas a partir da segunda avaliação, o que demonstra melhora no desenvolvimento motor. CONCLUSÃO: A intervenção fisioterapêutica pode trazer benefícios no tratamento do atraso característico da SRT, ratificando a importância de novos estudos que investiguem o desempenho motor e o efeito da estimulação precoce em crianças com essa síndrome.
OBJECTIVE: Analyze the motor behavior of a child with Rubinstein-Taybi Syndrome under physical therapy stimulation. METHOD: This is a case study realized with a child diagnosed with SRT, evaluated before, during, and after physiotherapy sessions, through the Alberta Infant Motor Scale. The treatment was fulfilled at the Sun Ray Integration Center located in the Santa Maria neighborhood, in Aracaju / SE in which the ducts were applied three times a week for 50 minutes and consisted in the training of neuroevolutionary postures. RESULTS: It was verified an increase in all postures scores in the second and third evaluations, which shows an improvement in motor development. CONCLUSION: The Physiotherapeutic intervention can bring benefits to treat the characteristic delay of SRT, confirming the importance of further studies investigating motor performance and the effect of early stimulation in children with this syndrome.
Assuntos
Síndrome de Rubinstein-Taybi , Saúde da Criança , Modalidades de FisioterapiaRESUMO
El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una rara anomalía congénita, de etiología todavía incierta. Su incidencia es de 1:100 000 a 1:300 000 nacimientos. El objetivo de este reporte de caso fue describir los hallazgos orofaciales y el acompañamiento dental por 7 años de un paciente del sexo masculino diagnosticado como portador del SRT. Las principales características orofaciales observadas fueron: mirada antimongoloide, "nariz en pico", orejas grandes y de baja inserción, estatura corta, gran cantidad de cabello, pequeña abertura de boca, queilitis angular, paladar estrecho y profundo, apiñamiento dental, mordida cruzada posterior bilateral, hipomineralización de molares primarios (HMP), hipomineralización de molares e incisivos (HMI), mala higiene oral, presencia de cálculos supragingival, gingivitis y gran número de lesiones de caries activas. El SRT muestra muchas manifestaciones orofaciales y su conocimiento puede ayudar en el diagnóstico y tratamiento temprano. Las consultas odontológicas a intervalos más cortos ayudan a acondicionar al paciente y reducen el riesgo de lesiones de caries y problemas gingivales.
A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda incerta. Sua incidência é de 1:100.000 a 300.000 nascimentos. O objetivo deste relato de caso foi descrever os achados orofaciais e o acompanhamento odontológico por 7 anos de um paciente do sexo masculino diagnosticado como portador da SRT. As principais características orofaciais observadas foram: olhar antimongolóide, "nariz em bico", orelhas grandes e de baixa inserção, baixa estatura, grande quantidade de cabelo, pequena abertura bucal, queilite angular, palato estreito e profundo, apinhamento dentário, mordida cruzada posterior bilateral, hipomineralização de molares decíduos (HMD), hipomineralização molar-incisivo (HMI), higiene bucal deficiente, presença de cálculos supra-gengivais, gengivite e grande número de lesões de cárie ativas. A SRT apresenta muitas manifestações orofaciais e seu conhecimento pode ajudar no diagnóstico e tratamento precoce. Consultas odontológicas em menores intervalos de tempo ajudam no condicionamento do paciente e reduzem o risco de lesões de cárie e problemas gengivais
Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare congenital anomaly of uncertain etiology. Its incidence ranges from 1:100,000 to 300,000 births. The objective of this case report was to describe the orofacial findings and a 7-year follow-up of a male patient diagnosed with RTS. The main orofacial features observed include: antimongoloid slant, beaked nose, low set large ears, short stature, large amount of hair, limited mouth opening, angular cheilitis, narrow and deep palate, dental crowding, bilateral posterior crossbite, deciduous molar hypomineralization (DMH), molar incisor hypomineralization (MIH), poor oral hygiene, presence of supra-gingival calculi, gingivitis and a large number of active carious lesions. RTS has many orofacial manifestations and knowledge of this syndrome can help in proper diagnosis and early treatment. Dental appointments at shorter time intervals help in conditioning the patient and reduce the risk of caries lesions and periodontal problems.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome de Rubinstein-Taybi , Palato , Anormalidades Congênitas , Terapêutica , Consultórios OdontológicosRESUMO
Resumen: La atención odontoestomatológica a pacientes especiales, requiere en muchos casos un abordaje clínico rápido y efectivo con el propósito de mejorar su calidad de vida. El síndrome de Rubinstein-Taybi, es un trastorno poco común, donde se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300, descrito en 1963 por dos médicos estadounidenses, entre las manifestaciones y características principales tenemos: retraso mental (moderado o severo), microcefalia, primer dedo de la mano o del pie engrosado, retraso del crecimiento, facies característica con maxilar hipoplásico, fisura palpebral inclinada de forma descendente, paladar ojival, dientes de implantación irregular apiñados, estrabismo, orejas mal formadas de implantación baja, nariz en forma de pico, cejas espesas, párpados largos. El concepto de adaptación del paciente a la consulta odontológica representa lograr y mantener su colaboración durante el tratamiento mediante un proceso de enseñanza-aprendizaje. Se realizó el modelamiento de conducta, exposición gradual, refuerzo positivo, restricción física activa con apoyo de la madre. Resultados: Se logró restablecer la salud bucal del paciente en forma satisfactoria.
Abstract: Medical and dental care for special needs patients oftentimes require effective and rapid clinical approach so as to improve patients' quality of life. Rubinstein-Taybi syndrome is a rare disorder where anomalies in genes CREBBP and EP300 are observed. This syndrome was first described in 1963 by two North American physicians. Among the main characteristics and manifestations of this syndrome we can count mental retardation (moderate or severe) microcephaly, thickened first finger or toe, growth retardation, characteristic face with hypoplastic lower jaw, downward-sloping arched palate, palpebral fissure, irregularly implanted teeth, crowded teeth, strabismus, low-set, malformed ears, beak-shaped nose, bushy eyebrows and long eyelids. The concept of patient adaptation to the dental office entails achieving and preserving his collaboration during treatment by means of a show-and-tell process. Behavior was modeled with gradual exposition, positive reinforcement and active physical restraint with the mother's help. Results: The patient's oral health was satisfactorily reestablished.
RESUMO
El síndrome de Rubinstein-Taybi es producido por una anomalía genética y se caracteriza por una facies típica, anomalías de manos y pies, microcefalia y retraso mental. Alrededor del 30% de los individuos afectados tienen defectos cardíacos congénitos asociados. En esta presentación se describen los casos de dos pacientes con diagnóstico de síndrome de Rubinstein-Taybi asociado con alteraciones cardíacas congénitas. Uno de ellos, de 25 años, presentaba coartación de la aorta nativa, localizada en la región yuxtaductal, y el otro, de 11 meses de edad, mostraba un conducto arterioso permeable de tamaño grande. Ambos pacientes recibieron tratamiento intervencionista percutáneo exitoso, con evolución alejada satisfactoria.(AU)
The Rubinstein-Taybi syndrome is a genetic disorder charac-terized by distinctive facial features, anomalies in hands and feet, microcephaly and mental disability. Approximately 30% of subjects affected with this syndrome have associated congenital cardiac defects. This presentation describes two cases of Rubistein-Taybi syndrome with congenital cardiac disorder: a 25-year old patient with native juxtaductal coarctation of the aorta and an 11-month old infant, with large patent ductus arteriosus. Both patients underwent successful percutaneous intervention, with satisfactory long-term outcome.(AU)
RESUMO
El síndrome de Rubinstein-Taybi es producido por una anomalía genética y se caracteriza por una facies típica, anomalías de manos y pies, microcefalia y retraso mental. Alrededor del 30% de los individuos afectados tienen defectos cardíacos congénitos asociados. En esta presentación se describen los casos de dos pacientes con diagnóstico de síndrome de Rubinstein-Taybi asociado con alteraciones cardíacas congénitas. Uno de ellos, de 25 años, presentaba coartación de la aorta nativa, localizada en la región yuxtaductal, y el otro, de 11 meses de edad, mostraba un conducto arterioso permeable de tamaño grande. Ambos pacientes recibieron tratamiento intervencionista percutáneo exitoso, con evolución alejada satisfactoria.
The Rubinstein-Taybi syndrome is a genetic disorder charac-terized by distinctive facial features, anomalies in hands and feet, microcephaly and mental disability. Approximately 30% of subjects affected with this syndrome have associated congenital cardiac defects. This presentation describes two cases of Rubistein-Taybi syndrome with congenital cardiac disorder: a 25-year old patient with native juxtaductal coarctation of the aorta and an 11-month old infant, with large patent ductus arteriosus. Both patients underwent successful percutaneous intervention, with satisfactory long-term outcome.
RESUMO
Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó con la presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este se incluye dentro de los síndromes genéticos y está basado en el fallo del cromosoma 16. La presentación es poco frecuente y no bien conocida, ya que posee características fundamentales que lo distinguen: dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pesta±as largas e inclinación palpebral de los ojos(AU)
The ophthalmologic and clinical characteristics of a patient with Rubistein-Taybi syndrome were presented. This is considered one of the genetic syndromes and is based on chromosome 16 failure. The presentation of this syndrome is rather unusual and barely known since the fundamental characteristics that differentiate it are big thick toes, big thumbs, hirsutism, microcephaly, small narrow mouth full of packed teeth, prominent nose, raised and hairy eyebrows, long eyelash and palpebral inclination of eyes(AU)
Assuntos
Criança , Síndrome de Rubinstein-Taybi/etiologia , Anormalidades Múltiplas/genética , OftalmopatiasRESUMO
Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó con la presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este se incluye dentro de los síndromes genéticos y está basado en el fallo del cromosoma 16. La presentación es poco frecuente y no bien conocida, ya que posee características fundamentales que lo distinguen: dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pesta±as largas e inclinación palpebral de los ojos.
The ophthalmologic and clinical characteristics of a patient with Rubistein-Taybi syndrome were presented. This is considered one of the genetic syndromes and is based on chromosome 16 failure. The presentation of this syndrome is rather unusual and barely known since the fundamental characteristics that differentiate it are big thick toes, big thumbs, hirsutism, microcephaly, small narrow mouth full of packed teeth, prominent nose, raised and hairy eyebrows, long eyelash and palpebral inclination of eyes.