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Tratamiento percutáneo de cardiopatías congénitas en el síndrome de Rubinstein-Taybi / Percutaneous Treatment of Congenital Heart Defects in the Rubinstein-Taybi Syndrome
Contreras, Alejandro; Masciarelli, Ana; Bontempo, Analía; Gentiletti, Aníbal; Peirone, Alejandro.
Afiliação
  • Contreras, Alejandro; Miembro Titular de la Sociedad Argentina de Cardiología.
  • Masciarelli, Ana; Miembro Titular de la Sociedad Argentina de Cardiología.
  • Bontempo, Analía; Miembro Titular de la Sociedad Argentina de Cardiología.
  • Gentiletti, Aníbal; Miembro Titular de la Sociedad Argentina de Cardiología.
  • Peirone, Alejandro; Miembro Titular de la Sociedad Argentina de Cardiología.
Rev. argent. cardiol ; 81(4): 360-362, ago. 2013. ilus
Article em Es | BINACIS | ID: bin-130257
Localização: AR1.2
RESUMEN
El síndrome de Rubinstein-Taybi es producido por una anomalía genética y se caracteriza por una facies típica, anomalías de manos y pies, microcefalia y retraso mental. Alrededor del 30% de los individuos afectados tienen defectos cardíacos congénitos asociados. En esta presentación se describen los casos de dos pacientes con diagnóstico de síndrome de Rubinstein-Taybi asociado con alteraciones cardíacas congénitas. Uno de ellos, de 25 años, presentaba coartación de la aorta nativa, localizada en la región yuxtaductal, y el otro, de 11 meses de edad, mostraba un conducto arterioso permeable de tamaño grande. Ambos pacientes recibieron tratamiento intervencionista percutáneo exitoso, con evolución alejada satisfactoria.(AU)
ABSTRACT
The Rubinstein-Taybi syndrome is a genetic disorder charac-terized by distinctive facial features, anomalies in hands and feet, microcephaly and mental disability. Approximately 30% of subjects affected with this syndrome have associated congenital cardiac defects. This presentation describes two cases of Rubistein-Taybi syndrome with congenital cardiac disorder a 25-year old patient with native juxtaductal coarctation of the aorta and an 11-month old infant, with large patent ductus arteriosus. Both patients underwent successful percutaneous intervention, with satisfactory long-term outcome.(AU)
Palavras-chave
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / AR Base de dados: BINACIS Idioma: Es Revista: Rev. argent. cardiol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / AR Base de dados: BINACIS Idioma: Es Revista: Rev. argent. cardiol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article