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Introducción: La neurofibromatosis tipo i es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, multisistémica, progresiva con penetrancia completa y expresividad variable. El análisis de las familias con marcadores moleculares permite realizar el diagnóstico por métodos indirectos. Objetivos: Estudiar dos familias cubanas con al menos un caso de neurofibromatosis tipo i e identificar los alelos resultantes del polimorfismo para el diagnóstico molecular. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo a dos familias con al menos un caso de neurofibromatosis tipo i. Se extrajo el ADN con la técnica de precipitación salina y fue utilizada la reacción en cadena de la polimerasa para la amplificación del fragmento de interés. Se realizó la digestión enzimática con la enzima Rsai para analizar los alelos del polimorfismo estudiado y posteriormente hacer la electroforesis en gel de agarosa al 2 por ciento. Resultados: Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas color café con leche, pecas axilares e inguinales y lesiones óseas. Se detectaron los alelos 1 y 2 al analizar el polimorfismo en las muestras. Las frecuencias alélicas fueron 38,5 por ciento y 61,5 por ciento respectivamente. Conclusiones: Fueron identificadas las principales manifestaciones clínicas en los pacientes. La técnica para el análisis del polimorfimo permitió el estudio molecular en las familias con neurofibromatosis tipo i. Se detectaron los alelos del marcador molecular y sus frecuencias. Se realizó el diagnóstico molecular de los individuos sospechosos (AU)

Introduction: Neurofibromatosis type i is a hereditary, autosomal dominant, multisystemic, progressive disease with complete penetrance and variable manifestation. The analysis of families with molecular markers allows diagnosis by indirect methods. Objectives: To study two Cuban families with at least one case of neurofibromatosis type i and to identify the alleles resulting from the polymorphism for molecular diagnosis. Methods: A descriptive study of two families with at least one case of neurofibromatosis type i was performed. DNA was extracted with the saline precipitation technique and polymerase chain reaction was used for amplification of the fragment of interest. Enzymatic digestion was performed with the RsaI enzyme to analyze the alleles of the polymorphism studied and then to perform electrophoresis in 2 percent agarose gel. Results: The most frequent clinical manifestations were café-au-lait spots, axillary and inguinal freckles and bone lesions. Alleles 1 and 2 were detected when analyzing the polymorphism in the samples. The allele frequencies were 38.5 percent and 61.5 percent respectively. Conclusions: The main clinical manifestations in patients were identified. The technique for polymorphism analysis allowed the molecular study in the families with neurofibromatosis type i. The alleles of the molecular marker and their frequencies were detected. Molecular diagnosis of suspected individuals was performed (AU)

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Resumen El neurofibroma laríngeo es poco frecuente, representa menos del 0,1% de las neoplasias benignas de la laringe. Puede presentarse aislado, o más comúnmente asociado a neurofibromatosis tipo I. Se presenta el caso de un paciente varón de 40 años, ya diagnosticado de neurofibromatosis tipo I, que presenta masa supraglótica submucosa asintomática, diagnosticada como hallazgo casual en una intubación por una cirugía previa programada.

Abstract Laryngeal neurofibroma is rare, representing less than 0.1% of benign tumors of the larynx. It can occur in isolation or more commonly associated with type I neurofibromatosis. The case of a 40-year-old male patient, already diagnosed with type I neurofibromatosis, is presented with an asymptomatic submucosal supraglottic mass, diagnosed as a chance finding in intubation due to a previous scheduled surgery.

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Se presenta un caso de asociación entre dos enfermedades que afectan la piel y otros órganos: Neurofibromatosis tipo I y Síndrome de Klippel-Trenaunay. El hecho se considera una rareza y se diagnosticó en un adolescente de 13 años de edad con el antecedente de Neurofibromatosis tipo I. El paciente es llevado a la consulta externa de Dermatología por aumento de volumen del muslo Izquierdo, lo que hizo sospechar una lesión vascular subyacente a la zona névica, confirmándose tras estudios la coexistencia con un Síndrome de Klippel-Trenaunay, motivando a la presentación del caso por la poca frecuencia de asociación de estas enfermedades. Se resalta la importancia del asesoramiento genético, diagnóstico precoz y seguimiento de los pacientes afectados, dada la posible repercusión en otros órganos vitales (AU)

The study presents a case of association between two diseases that affect the skin and other organs: neurofibromatosis type I (NF-1) and Klippel–Trénaunay syndrome (KTS). It is considered a rare medical condition. It was diagnosed in an adolescent of 13 years of age with a history of neurofibromatosis type I, who was taken to the dermatology department with a volume increase of the left thigh and suffering from a suspected vascular lesion underlying the nevus area. After several studies the coexistence with a Klippel–Trénaunay syndrome was confirmed what motivated the presentation of the case due to the limited frequency of association between these diseases. The importance of the genetic advice is emphasized, as well as the early diagnosis and the follow-up care of the affected patients, taking into account the possible repercussion on other vital organs (AU)

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La Neurofibromatosis fue descrita por Von Recklinghausen en 1882. Es una genodermatosis autosómica dominante con alta penetrancia, expresividad variable y curso progresivo; se calcula que en el 50% de los casos se deben a mutaciones espontáneas (de novo), con una incidencia de 1/3000 recién nacidos. Clínicamente se manifiesta por el compromiso de los tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo. Muestra alteraciones oculares, neurológicas, de partes blandas, cutáneas, óseas, endocrinológicas y lesiones viscerales. En la actualidad se admiten dos formas clínicas principales: la Neurofibromatosis clásica o de tipo I que representa el 85-90 % de los casos y la Neurofibromatosis tipo II (Neurofibromatosis del acústico bilateral) muy poco frecuente.

The Neurofibromatosis was described by von Recklinghausen in 1882. It is a dominant autosomic genodermatosis with a high penetration, variable clinic and progressive course; it is calculate, that in 50% of the cases the origin is a spontaneous mutations (novo). The incidence is 1/3000 newly born. The clinical manifestations are: the compromise of tissues derived from neuroectoderm and mesoderm. It also has ocular symptoms, visceral injuries, neurological alterations and endocrinological pathologies. Soft pars, cutaneous tissue and bones are affected. At the present time two main clinical forms are admitted: the Classic Neurofibromatosis or type I, that represents 85-90% of the cases and the Neurofibromatosis type II (Neurofibromatosis of the bilateral hearing aid) that it ´s not so frequent.

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Se describe un paciente masculino de 8 años de edad, mestizo, de procedencia rural, que cursa con neurofibromatosis tipo I, diagnosticado a los 6 meses; donde las malformaciones esqueléticas son evidentes, tanto clínicas como radiológicas, por lo que se muestran algunas de estas lesiones en el informe de caso. Al niño se le da seguimiento un equipo multidisciplinario (AU)

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Se trata del estudio antropológico de una enfermedad genética, la Neurofibromatosis tipo I, en el cual se desarrollan tópicos que se nutren de valoraciones de los aspectos psicosociales y estilos de vida en los individuos aquejados de la enfermedad desde la perspectiva de la antropología médica. Los grupos estudiados clasificados como casos extremos leves no presentaron afectaciones psicosociales, y no se auto-percibieron como enfermos. No entienden su salud como un problema, ya que, ellos por si mismos no padecen la enfermedad. Los casos extremos clasificados como severos, se consideran enfermos y se sienten rechazados por sus pares y colectivo social donde desarrollan su vida cotidiana, por tal razón crean mecanismos psicológicos de defensa para convivir con la discapacidad física y estética. Se observó una conducta suicida durante la adolescencia, todo lo cual hace necesario abordar los estudios integrales en este tipo de personas(AU)

This work is about an anthropological study on neurofibromatosis type 1, a genetic disease in which topics are developed with an assessment of psychosocial aspects and life styles in individuals suffering from the disease from a medical anthropology. Control groups classified as mild-critical cases did not have psychosocial problems and they did not recognize themselves as sick people. They did not recognize their health as a problem, since they believed they were not suffering from the disease. The critical cases classified as severe, are considered themselves as sick people, and they feel refused by their peers and the social group where they develop their daily life. For this reason they develop psychological mechanism of defence for living with their aesthetic and physical handicaps. A suicidal behaviour during adolescence was noticed, and because of this it is necessary to carry out integral studies on this kind of people(AU)

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