RESUMO

Introducción: la fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, multisistémica, caracterizada por la disfunción de las glándulas de secreción exocrina secundaria a la mutación de una proteína transmembrana que actúa como canal de cloro. La inclusión de su búsqueda en el Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal (SNPN) determinó un gran impacto sobre la morbimortalidad de esta enfermedad, permitiendo un diagnóstico y tratamiento precoz. El íleo meconial (IM) es la manifestación más precoz de la enfermedad, ocurriendo en un 10% a 18% de los pacientes. Objetivo: describir una forma de presentación precoz de FQ con resultado de pesquisa neonatal normal. Caso clínico: 18 meses. Sexo femenino; 33 semanas de edad gestacional. Retraso en la expulsión del meconio. Al tercer día de vida íleo meconial con oclusión intestinal, vólvulo de intestino medio y necrosis intestinal. Se realiza resección quirúrgica. Tripsina inmunorreactiva (TIR) normal a los 7 y 23 días de vida. No se solicita proteína asociada a la pancreatitis (PAP). Desnutrición crónica, bronquiolitis grave a los 3 meses, neumonías virales a los 7 y 11 meses. Ingreso con diagnóstico de neumonía aguda comunitaria con insuficiencia respiratoria. Test del sudor alterado en dos oportunidades. Elastasa pancreática insuficiente. Se aísla Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa en exudado nasal y de secreciones respiratorias. Estudio genético: mutación Delta F508. Con diagnóstico de FQ se inició abordaje multidisciplinario, tratamiento y derivación al centro especializado. Conclusiones: la existencia de IM puede dar falsos negativos en el valor de la TIR, siendo necesaria la dosificación de la PAP. El pronóstico de estos pacientes va a depender de un diagnóstico precoz y el manejo terapéutico oportuno en centros especializados.

Introduction: cystic fibrosis (CF) is a genetic, multisystemic disease, characterized by dysfunction of the exocrine secretion glands secondary to the mutation of a transmembrane protein that acts as a chloride channel. Including its research by the National Neonatal Screening System (SNPN) caused a great impact on the morbidity and mortality of this disease, enabling early diagnosis and treatment. Meconium ileus (MI) is the earliest manifestation of the disease, occurring in 10% to 18% of patients. Objective: to describe a form of early presentation of CF with normal neonatal screening results. Clinical case: 18 months. Female, 33 weeks gestational age. Delay in the expulsion of meconium. On the third day of life, meconium ileus with intestinal obstruction, midgut volvulus and intestinal necrosis. Surgical resection is performed. Trypsin immunoreactive (TIR) normal at 7 and 23 days of age. Pancreatitis-associated protein (PAP) is not requested. Chronic malnutrition, severe bronchiolitis at 3 months, viral pneumonia at 7 and 11 months. Admission with a diagnosis of acute community pneumonia with respiratory failure. Sweat test altered on two occasions. Insufficient pancreatic elastase. Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa were isolated in nasal exudate and respiratory secretions. Genetic study: Delta F508 mutation. With the CF diagnosis, a multidisciplinary approach, treatment and referral to a specialized center began. Conclusions: the existence of MI can provide false negatives in the IRR value, making PAP dosage necessary. The prognosis of these patients will depend on early diagnosis and timely therapeutic management at specialized centers.

Introdução: a fibrose cística (FC) é uma doença genética, multissistêmica, caracterizada pela disfunção das glândulas secretoras exócrinas secundária à mutação de uma proteína transmembrana que age como canal de cloreto. A inclusão da sua pesquisa no Sistema Nacional de Triagem Neonatal (SNPN) determinou grande impacto na morbimortalidade desta doença, permitindo diagnóstico e tratamento precoces. O íleo meconial (IM) é a manifestação mais precoce da doença, ocorrendo em 10 a 18% dos pacientes. Objetivo: descrever uma forma de apresentação precoce da FC com resultados normais de triagem neonatal. Caso clínico: 18 meses. Sexo feminino. 33 semanas de idade gestacional. Atraso na expulsão do mecônio. No terceiro dia de vida, íleo meconial com obstrução intestinal, vólvulo de intestino médio e necrose intestinal. A ressecção cirúrgica é realizada. Imunorreativo à tripsina (TIR) normal aos 7 e 23 dias de vida. A proteína associada à pancreatite (PAP) não é solicitada. Desnutrição crônica, bronquiolite grave aos 3 meses, pneumonia viral aos 7 e11 meses. Internação com diagnóstico de pneumonia comunitária aguda com insuficiência respiratória. Teste do suor alterado em duas ocasiões. Elastase pancreática insuficiente. Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa foram isolados em exsudato nasal e secreções respiratórias. Estudo genético: mutação Delta F508. Com o diagnóstico de FC iniciou-se abordagem multidisciplinar, tratamento e encaminhamento para centro especializado. Conclusões: a existência de IM pode dar falsos negativos no valor da TIR, tornando necessária a dosagem de PAP. O prognóstico destes pacientes dependerá do diagnóstico precoce e do manejo terapêutico oportuno em centros especializados.

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ABSTRACT BACKGROUND: Bishop-Koop ileostomy has been widely used in pediatric patients with the intention of including as much bowel as possible in the intestinal transit early in the management of children with meconium ileus and intestinal atresia. In recent years, we have been using it as an alternative to test the distal bowel function before closure of a previously constructed ostomy in selected children with questionable distal bowel motility. AIMS: The aim of this study was to present our experience with this alternative use of the Bishop-Koop ostomy. METHODS: This is a cross-sectional retrospective review of hospital records, combined with a comprehensive literature review. RESULTS: Seven children were included: five had suspected aganglionosis, one had gastroschisis complicated with ileal atresia, and one had a colonic stricture secondary to necrotizing enterocolitis. In this short series of patients, motility of the distal bowel was correctly assessed in six patients and partially correctly assessed in one patient. One patient did not pass stools per anus after the Bishop-Koop, and he was later confirmed to have Hirschsprung disease. Four patients resumed normal evacuation pattern after closure of the Bishop-Koop. One patient had a Bishop-Koop colostomy because of recurrent enterocolitis after a transanal pull-through. Although he evacuated normally while having the colostomy, the diarrhea recurred after the ostomy was closed. An additional patient, with a severe behavioral problem, did not evacuate per anus after her colostomy was transformed in a Bishop-Koop-type ostomy, despite the apparent presence of normal ganglia in the bowel wall. CONCLUSIONS: Data from the present series allow us to affirm that Bishop-Koop-type ostomy is a safe and efficient procedure that can be used to assess distal bowel function before a definitive transit reconstruction, in children with uncertain motility issues.

RESUMO RACIONAL: A ileostomia Bishop-Koop foi amplamente utilizada em pacientes pediátricos com a intenção de incluir o máximo de intestino possível no trânsito intestinal no manejo inicial de recém-nascidos com íleo meconial e atresia intestinal. Nos últimos anos, temos usado-a como alternativa para testar a função intestinal distal antes do fechamento de uma ostomia, em algumas crianças com motilidade intestinal distal questionável. OBJETIVOS: Apresentar nossa experiência com este uso alternativo da ostomia Bishop-Koop. MÉTODOS: Revisão retrospectiva dos registros hospitalares, combinada com uma revisão abrangente da literatura. RESULTADOS: Sete crianças foram incluídas: cinco tinham suspeita de aganglionose, uma tinha gastrosquise complicada com atresia ileal e uma tinha estenose de colon secundária à NEC. Nesta pequena série de pacientes, a motilidade do intestino distal foi corretamente avaliada em 6 pacientes e parcialmente avaliada em um. Um paciente não evacuou por ânus após o Bishop-Koop e mais tarde foi confirmado que ele tinha doença de Hirschsprung. Seis pacientes retomaram o padrão normal de evacuação após o fechamento do Bishop-Koop. Um paciente que fez uma colostomia Bishop-Koop por causa de enterocolite recorrente após um abaixamento transanal, recidivou a enterocolite após o fechamento definitivo. CONCLUSÕES: A ostomia tipo Bishop-Koop é um procedimento seguro e eficaz que pode ser utilizado para avaliar a função intestinal distal antes de uma reconstrução definitiva do trânsito em crianças com problemas de motilidade intestinal.

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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómi- ca recesiva, más frecuente en población blanca, con una incidencia de 1/3000 a 1/8000. Se debe a una mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmem- brane conductance regulator (CFTR) que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 y en la actualidad se han descrito más de 2,000 mutaciones en este gen. La naturaleza de las mutaciones se correlaciona con la expresión clínica. En los recién nacidos y lactantes, los signos y síntomas gastrointestinales, pancreáticos y he- páticos representan la presentación más común; entre el 80 y el 90% de los lactantes con íleo meconial tienen fibrosis quística. Se presenta el caso de un recién naci- do aparentemente sano, que desde el primer día presen- tó vómitos repetidos y a partir del segundo día datos francos de obstrucción intestinal, se realizó laparotomía exploradora y se encontró obstrucción intestinal por meconio espeso, posteriormente se realizó abordaje por sospecha de fibrosis quística por la presencia de íleo meconial confirmándose el diagnóstico mediante la se- cuenciación del gen CFTR demostrando que el paciente presenta dos variantes patogénicas de fibrosis quística...(AU)

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Se comunica el diagnóstico ultrasonográfico prenatal de un caso de peritonitis meconial en un feto de 33 semanas, quien nació de parto pretérmino y se confirmó el diagnóstico con ultrasonografía, radiografía y cirugía. El neonato fue sometido a laparotomía exploratoria, en la cual se desbridó un pseudoquiste meconial, resecándose el área intestinal perforada, y se realizó anastomosis términoterminal. La evolución inicial fue tórpida, pero finalmente fue dado de alta con buen funcionamiento intestinal.

We report the prenatal ultrasonographic diagnosis of a case of meconium peritonitis in a 33-week fetus, who was born preterm and the diagnosis was confirmed with ultrasound, radiography and postnatal surgery. The neonate underwent exploratory laparotomy, in which a meconium pseudocyst was debrided, the perforated intestinal area was resected and end-to-end anastomosis was performed. The initial evolution was torpid, but he was finally discharged with good intestinal function.

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ABSTRACT Background: Meconium ileus is a common cause of intestinal obstruction in neonates that different surgical methods have been described for its management such as Santulli and loop ileostomy. Aim: To evaluate and compare clinical efficacy of Santulli and loop ileostomy in neonates with meconium ileus. Methods: In this retrospective study, 58 patients with meconium ileus were evaluated. After analyses of hospital records, 53 patients with completed hospital records were included. Demographic information, surgery parameters and postoperative complications were extracted from the hospital records or calling parents. Results: Skin excoriation (21.4% vs. 84%, p<0.001), ostomy prolapsed (0 vs. 28%, p=0.003), and surgical site infection (7.1% vs. 28%, p=0.044) was significantly lower in Santulli ileostomy group. Furthermore, ileostomy output in first week (70.53±15.11 ml vs. 144.6±19.99 ml, p<0.001) and in 4th week (2.14±4.98 ml vs. 18.4±17.95 ml, p<0.001) was significantly lower in Santulli ileostomy group as compared to loop ileostomy group. Finally, hospital stay in Santulli ileostomy group was 12±2.34 and in loop ileostomy 14.24±1.47 days (p<0.001). Conclusion: Santulli ileostomy is better than loop ileostomy due to significant less frequency of surgical site infection, skin excoriation, prolapse of ostomy, ileostomy volume output and hospitalization time.

RESUMO Racional: O íleo meconial é causa comum de obstrução intestinal em neonatos e diferentes métodos cirúrgicos foram descritos para seu manejo, como Santulli e ileostomia em alça. Objetivo: Avaliar e comparar a eficácia clínica de Santulli e ileostomia em alça em neonatos com íleo meconial. Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram avaliados 58 pacientes. Após análise, 53 pacientes com prontuários hospitalares completos foram incluídos. Informações demográficas, parâmetros cirúrgicos e complicações pós-operatórias foram extraídos dos prontuários ou dos pais por telefone. Resultados: Escoriações cutâneas (21,4% vs. 84%, p<0,001), estomia prolongada (0 vs. 28%, p=0,003) e infecção do sítio cirúrgico (7,1% vs. 28%, p=0,044) foram significativamente menores no grupo ileostomia Santulli. Além disso, a produção de ileostomia na primeira semana (70,53±15,11 ml vs. 144,6±19,99 ml, p <0,001) e na quarta semana (2,14±4,98 ml vs. 18,4±17,95 ml, p<0,001) foi significativamente menor no grupo de ileostomia Santulli em comparação com o de ileostomia em alça. Finalmente, o tempo de internação no grupo de ileostomia de Santulli foi de 12±2,34 e na ileostomia de alça de 14,24±1,47 dias (p<0,001). Conclusão: A ileostomia de Santulli é melhor que a em alça, devido à menor frequência significativa de infecção do local cirúrgico, escoriação cutânea, prolapso da ostomia, volume da ileostomia e tempo de internação.

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ABSTRACT Background: Meconium ileus is a common cause of intestinal obstruction in neonates that different surgical methods have been described for its management such as Santulli and loop ileostomy. Aim: To evaluate and compare clinical efficacy of Santulli and loop ileostomy in neonates with meconium ileus. Methods: In this retrospective study, 58 patients with meconium ileus were evaluated. After analyses of hospital records, 53 patients with completed hospital records were included. Demographic information, surgery parameters and postoperative complications were extracted from the hospital records or calling parents. Results: Skin excoriation (21.4% vs. 84%, p<0.001), ostomy prolapsed (0 vs. 28%, p=0.003), and surgical site infection (7.1% vs. 28%, p=0.044) was significantly lower in Santulli ileostomy group. Furthermore, ileostomy output in first week (70.53±15.11 ml vs. 144.6±19.99 ml, p<0.001) and in 4th week (2.14±4.98 ml vs. 18.4±17.95 ml, p<0.001) was significantly lower in Santulli ileostomy group as compared to loop ileostomy group. Finally, hospital stay in Santulli ileostomy group was 12±2.34 and in loop ileostomy 14.24±1.47 days (p<0.001). Conclusion: Santulli ileostomy is better than loop ileostomy due to significant less frequency of surgical site infection, skin excoriation, prolapse of ostomy, ileostomy volume output and hospitalization time.

RESUMO Racional: O íleo meconial é causa comum de obstrução intestinal em neonatos e diferentes métodos cirúrgicos foram descritos para seu manejo, como Santulli e ileostomia em alça. Objetivo: Avaliar e comparar a eficácia clínica de Santulli e ileostomia em alça em neonatos com íleo meconial. Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram avaliados 58 pacientes. Após análise, 53 pacientes com prontuários hospitalares completos foram incluídos. Informações demográficas, parâmetros cirúrgicos e complicações pós-operatórias foram extraídos dos prontuários ou dos pais por telefone. Resultados: Escoriações cutâneas (21,4% vs. 84%, p<0,001), estomia prolongada (0 vs. 28%, p=0,003) e infecção do sítio cirúrgico (7,1% vs. 28%, p=0,044) foram significativamente menores no grupo ileostomia Santulli. Além disso, a produção de ileostomia na primeira semana (70,53±15,11 ml vs. 144,6±19,99 ml, p <0,001) e na quarta semana (2,14±4,98 ml vs. 18,4±17,95 ml, p<0,001) foi significativamente menor no grupo de ileostomia Santulli em comparação com o de ileostomia em alça. Finalmente, o tempo de internação no grupo de ileostomia de Santulli foi de 12±2,34 e na ileostomia de alça de 14,24±1,47 dias (p<0,001). Conclusão: A ileostomia de Santulli é melhor que a em alça, devido à menor frequência significativa de infecção do local cirúrgico, escoriação cutânea, prolapso da ostomia, volume da ileostomia e tempo de internação.

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A fibrose cística é caracterizada pelo desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células, mudando a viscosidade das secreções. Uma das primeiras manifestações clínicas consiste em obstrução intestinal perinatal, consequência do mecônio anormalmente espesso. Até 50% dos recém-nascidos com íleo meconial apresentam alguma lesão intestinal associada, como volvo ou perfuração. O caso apresenta uma gestante de 31 semanas, com história pregressa de filha com fibrose cística, que foi encaminhada ao serviço de ultrassom de urgência queixando-se de redução de movimentação fetal. Ao ultrassom, o feto apresentava dilatação em alças intestinais, intestino delgado hiperecogênico e ascite. O parto foi realizado em dois dias e o neonato foi submetido à laparotomia, identificando-se vólvulo de segmento jejunoileal e necrose em segmento intestinal. Com o presente relato, ressalta-se a importância da triagem e do acompanhamento das pacientes com fator de risco, durante o pré-natal, visando ao melhor prognóstico neonatal.(AU)

Cystic fibrosis is characterized by imbalance in the concentration of sodium and chlorine in the cells, changing the viscosity of the secretions. One of the first clinical manifestations consists of perinatal intestinal obstruction, a consequence of abnormally thick meconium. Up to 50% of newborns with meconium ileus have some associated intestinal lesion, such as volvulus or perforation. The case presents a pregnant woman of 31 weeks, a previous history of a daughter with cystic fibrosis, referred to the emergency ultrasound service complaining of reduced fetal movement. At ultrasound, the fetus presented dilation in intestinal loops, hyperechogenic small intestine and ascites. Delivery was performed in two days and the neonate underwent laparotomy, identifying jejunoileal segment volvulus and intestinal segment necrosis. With the present report, the importance of screening and monitoring of patients with a risk factor during prenatal care is emphasized, aiming at a better neonatal prognosis.(AU)

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Objetivo: Identificar la mutación ΔF508 en pacientes con íleo meconial. Ambiente: En el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia. Maracaibo. Métodos: Se estudiaron diez pacientes con ileo meconial. La detección de la mutación ΔF508 se realizó a partir de amplificación por reacción en cadena de la polimerasa de un segmento del gen de fibrosis quística de 98 pares de bases que contiene el codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508 y el cual está ausente en los que tienen la mutación. Resultados: Se detectó la mutación ΔF508 en ambos alelos del gen de la fibrosis quística en tres pacientes, en un solo alelo en cinco y en dos no se identificó el alelo ΔF508 en su patrón molecular. Conclusión: El íleo meconial fue el marcador que sugirió el diagnóstico de fibrosis quística y permitió el asesoramiento genético de las familias al confirmar la presencia de la mutación ΔF508.

Objective: To perform ΔF508 mutation in patients with meconium ileus. Setting: In the Genetic Research Institute of the Faculty of Medicine. University of Zulia. Maracaibo. Methods: We studied 10 patients with meconium ileus. Detection of the mutation was performed from the amplification of a 98 pair of bases cystic fibrosis gene segment which contains the codon that encodes fenilalanine in the 508 position by polymerase chain reaction. This amplified product is absent in those who have the mutation. Results: The ΔF508 mutation was detected in both alleles of the cystic fibrosis gene in 3 patients, 5 were heterozygous for this mutation and in two patients were undetectable. Conclusion: Meconium ileus was the marker that suggested the diagnosis of cystic fibrosis and allowed the genetic counseling in this family to confirm the presence of the ΔF508 mutation.

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En los pacientes con fibrosis quística (FQ) el íleo meconial, el síndrome de obstrucción distal y la constipación conforman un grupo de manifestaciones gastrointestinales con una gravedad variable como consecuencia del incremento en la viscosidad del moco y el tiempo prolongado del tránsito intestinal. El grupo de trabajo de fibrosis quística de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica realizó un consenso en 2010 y definió el síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS) como un cuadro agudo de obstrucción intestinal que puede ser completo o incompleto. El DIOS completo se define como un cuadro de vómito bilioso y/o niveles hidroaéreos en el intestino delgado observados en la radiografía de abdomen, masa fecal a nivel ileocecal, y dolor y/o distensión abdominal; el incompleto se define como el cuadro de dolor abdominal y/o distensión y masa fecal a nivel ileocecal, pero sin los otros signos de obstrucción completa. La frecuencia de presentación de esta entidad en pacientes con FQ es variable y depende de las definiciones utilizadas; se ha considerado que la prevalencia va del 7% a 8% en niños y en adultos puede ser tan alta como de 23,3 episodios por 1000 pacientes/año, con una prevalencia que varía entre el 14% y el 16%. Dadas las dificultades que se presentan en estos pacientes para definir y establecer el diagnóstico, quisimos ilustrar este síndrome con 2 niños que consultaron a nuestra institución; además, se realizó una revisión del tema para generar sensibilización sobre el diagnóstico temprano y su manejo.

Patients with cystic fibrosis (CF) have greater than normal mucosal viscosity and prolonged intestinal transit times which can result in meconium ileus, distal intestinal obstruction syndrome (DIOS) and constipation of varying severity. The cystic fibrosis working group of the European Society of Gastroenterology, Hepatology and Pediatric Nutrition produced a consensus in 2010 that defined distal intestinal obstruction syndrome (DIOS) as acute intestinal obstruction which may be complete or incomplete. Fully developed DIOS is defined as bilious vomiting and/or sufficient amounts of fluid and air in the small intestine to be observed in an abdominal X-ray, a fecal mass in the ileocecal area, pain and/or bloating. Incomplete DIOS is defined as abdominal pain and/or bloating and fecal mass in the ileocecal area, but without the other signs of complete obstruction. The incidence of this condition in cystic fibrosis patients varies. Depending on the definition used, the prevalence of DIOS has been measured between 7% and 8% in children with cystic fibrosis, but has been reported to be as high as 23.3 episodes per 1,000 patients per year for adult cystic fibrosis patients with a prevalence ranging between 14% and 16%. Given the difficulties of establishing this diagnosis in these patients, we wanted to illustrate this syndrome with two children who were treated in our institution and to review this subject in order to generate awareness about early diagnosis and management.

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OBJECTIVE: To report a case of a preterm infant with complex meconium ileus at birth and cystic fibrosis. CASE DESCRIPTION: A male infant was born by vaginal delivery at 33 weeks and 5 days of gestational age with respiratory distress and severe abdominal distension. The exploratory laparotomy in the first day of life identified meconium ileus and secondary peritonitis. Ileal resection and ileostomy were performed, followed by reconstruction of the bowel transit at 20 days of life. At 11 days of life, the first immunoreactive trypsinogen (IRT) was 154 ng/mL (reference value = 70), and oral pancreatic enzymes replacement therapy was started. After 23 days, the second IRT was 172ng/mL (reference value = 70). At 35 days of age he was discharged with referrals to primary care and to a special clinic for CF for the determination of sweat chloride. He was received in the outpatient clinic for neonatal screening for CF at 65 days of life presenting malnutrition and respiratory distress. The sweat chloride test was performed, with a positive result (126mEq/L). COMMENTS: This case illustrates the rapid evolution of CF in a premature patient with complex meconium ileus as the first clinical manifestation.

OBJETIVO: Relatar o caso de um recém-nascido prematuro com íleo meconial complexo e fibrose cística. DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido do sexo masculino nasceu de parto vaginal com 33 semanas e cinco dias de idade gestacional e apresentou desconforto respiratório e distensão abdominal grave. Foi submetido à laparotomia exploratória no primeiro dia de vida e identificado íleo meconial com peritonite secundária. Foram feitas ressecção ileal e ileostomia, com reconstrução do trânsito intestinal aos 20 dias de vida. Com 11 dias de idade, a primeira dosagem sérica de tripsina imunorreativa (TIR) foi 154ng/mL (valor de referência = 70) e optou-se pelo início da terapia de reposição oral de enzimas pancreáticas. Após 23 dias, a segunda TIR foi 172ng/mL (valor de referência = 70). Recebeu alta com 35 dias de vida com encaminhamentos à rede básica de saúde e ao serviço de referência para a detecção de fibrose cística. Foi atendido no ambulatório de triagem neonatal para fibrose cística aos 65 dias de vida e apresentava desnutrição e desconforto respiratório. O resultado do teste do cloro no suor foi positivo (126 mEq/L). COMENTÁRIOS: O caso ilustra a rápida evolução da fibrose cística em um paciente prematuro com íleo meconial complexo como primeira manifestação clínica.

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OBJECTIVE: To report a case of a preterm infant with complex meconium ileus at birth and cystic fibrosis. CASE DESCRIPTION: A male infant was born by vaginal delivery at 33 weeks and 5 days of gestational age with respiratory distress and severe abdominal distension. The exploratory laparotomy in the first day of life identified meconium ileus and secondary peritonitis. Ileal resection and ileostomy were performed, followed by reconstruction of the bowel transit at 20 days of life. At 11 days of life, the first immunoreactive trypsinogen (IRT) was 154 ng/mL (reference value=70), and oral pancreatic enzymes replacement therapy was started. After 23 days, the second IRT was 172 ng/mL (reference value=70). At 35 days of age he was discharged with referrals to primary care and to a special clinic for CF for the determination of sweat chloride. He was received in the outpatient clinic for neonatal screening for CF at 65 days of life presenting malnutrition and respiratory distress. The sweat chloride test was performed, with a positive result (126mEq/L). COMMENTS: This case illustrates the rapid evolution of CF in a premature patient with complex Meconium ileus as the first clinical manifestation.

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La periorquitis meconial es un trastorno raro causado por la ocurrencia de una peritonitis meconial durante la vida fetal con el subsecuente paso del meconio hasta la bolsa escrotal. Se reporta el caso de un paciente de 5 días con tumoración abdominal de gran tamaño que afecta región inguinoescrotal derecha desde el nacimiento con estado tóxico infeccioso que se agrava. El paciente fue operado en el Hospital Universitario “Dr Antonio Luaces Iraola” de Ciego de Ávila, donde se constata periorquitis en estado avanzado, secundaria a íleo meconial con testículo del lado afectado en estado no funcional y estado séptico que provoca el fallecimiento del recién nacido (AU)

Meconium periorchitis (MP) is a rare disorder caused by fetal meconium peritonitis with subsequent spillage of meconium into the scrotal sac.The case of a five days patient with a big abdominal tumor is reported that affects right inguinoscrotal region from the birth with infectious toxic state that make worse.This patient was operated in the Provincial General Teaching Hospital Dr. "Antonio Luaces Iraola" Ciego Avila, where periorchitis in advanced state is confirmed, secondary to meconium ileus with testicle of the side affected in nonfunctional state and septic state that causes the new born death (AU)

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Meconial Peritonitis (MP) is a chemical, sterile, inflammatory reaction of the visceral and parietal peritoneum, intestinal loops and mesenterium, produced by a prenatal intestinal perforation. MP can be classified into meconial ascitis, simple, fibroadhesive, and giant cyst. The natural evolution may follow various courses. Objective: Describe the spectrum of clinical presentation and management in a series of patients with MP. Patients and Methods: Retrospective study of patients with MP manageg between 2000 and 2009. Results: 5 patients were found: 1 giant cyst, 2 simple MP and 2 fibroadhesive. 4 required surgery. All required proki-netics and were fed early. Evolution was satisfactory in 4 (80 percent), one died in the neonatal stage. Discussion: Sonography and magnetic resonance (rarely) may provide the prenatal diagnosis. At birth, they must be closely observed to decide surgical management according to evolution. Spontaneous sealing of the perforation is seen in 1 of 5 (20 percent) in our series, reestablishing intestinal continuity without requiring surgery. Early feeding and prokinetics are basic elements in management. Conclusion: MP is a serious neonatal pathology, its morbidity and mortality may be decreased through adequate management in the neonatal period. Clinical observation should determine treatment, which ranges from spontaneous resolution to abdominal surgical repair with intestinal resection, ostomy or primary anastomosis.

La peritonitis meconial (PM) es una reacción inflamatoria de origen químico, estéril, del peritoneo visceral y parietal, asas intestinales y mesenterios, producida por una perforación intestinal prenatal. La PM se clasifica en: ascitis meconial, PM simple, fibroadhesiva y quiste gigante. La evolución natural sigue distintos cursos. El objetivo de este trabajo es describir el espectro de presentación clínica en una serie de pacientes con Peritonitis meconial y su tratamiento. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de pacientes con PM, manejados entre los años 2000 y 2009. Resultados: Muestra de 5 pacientes, 1 con PM tipo quistes gigantes, 2 con PM simple y 2 con el tipo fibroadhesivo. Cuatro requirieron cirugía. Todos requirieron prokinéticos y fueron alimentados precozmente. La evolución inmediata y alejada fue satisfactoria en 4 (80 por ciento). Un paciente fallece en el período neonatal. Conclusión: La PM es una patología grave del período neonatal cuya morbimortalidad asociada puede ser atenuada mediante una adecuada sospecha diagnóstica y un manejo expectante en el período neonatal, para definir la mejor alternativa terapéutica, que va desde la evolución espontánea a la mejoría hasta exploración quirúrgica abdominal con resección intestinal y ostomía o anastomosis primaria.

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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad génetica autosómica recesiva causada por más de 600 mutaciones conocidas del gen que codifica para la proteína de la membrana: Regulador de la membrana F.Q (CFTR). Es una enfermedad que en el período neonatal puede manifestarse por distres respiratorio, colestasis intrahepática e íleo meconial. Presentamos el caso de un recién nacido del sexo masculino, parto por cesárea, en quien se sospechó el diagnóstico de FQ. En ecografías prenatales se apreciaron signos de peritonitis meconial por íleo meconial. Fue intervenido quirúrgicamente, encontrando que gran cantidad de fibrina cubría todas las asas intestinales con adherencias, presentando una perforación en la unión yeyuno ileal, segmento ocupado por meconio duro y compacto, realizando íleostomía. Presenta empeoramiento clínico y hemodinámico, con íctero colestásico, distrés respiratorio que va agravando hasta presentar signos de shock séptico y fallo multiorgánico, falleciendo a los seis días de edad. El estudio anátomo-patológico post-mortem fue compatible con FQ...(AU)

Cystic fibrosis (CF) is a genetic autosomal recesive disease caused by more than 600 known mutatins of the gene that codifies for the protein of the membrane: Regulator of the CF transmembrane (CFTR). It is a disease of the neonatalperiod that can be manifested by respiratory distress, intrahepatic cholestasis and meconium ileus. A case of amale newborn (throug a cesarean section delivery), suspecting the diagnosis of Cystic Fibrosis is reported. In prenatal echographies signs of meconium peritonitis due to meconium ileus was observed, the patient underwent a surgery where a great quantity of fibrin covering all intestinalloops with adherences showing a perforation inthe ileum jejune join was observed. The segment was filled with a hard andcompact meconium. An ileostomy was performed, then the patient presented a clinical and hemodynamic worsening with cholestatic jaundice and respiratory distress deteriorating his condition up to showing signs of septic shock and multiple-organ failure, dying at 6 days old. The post-mortem pathologic study matched with a cystic fibrosis...(AU)

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RESUMO

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad génetica autosómica recesiva causada por más de 600 mutaciones conocidas del gen que codifica para la proteína de la membrana: Regulador de la membrana F.Q (CFTR). Es una enfermedad que en el período neonatal puede manifestarse por distres respiratorio, colestasis intrahepática e íleo meconial. Presentamos el caso de un recién nacido del sexo masculino, parto por cesárea, en quien se sospechó el diagnóstico de FQ. En ecografías prenatales se apreciaron signos de peritonitis meconial por íleo meconial. Fue intervenido quirúrgicamente, encontrando que gran cantidad de fibrina cubría todas las asas intestinales con adherencias, presentando una perforación en la unión yeyuno ileal, segmento ocupado por meconio duro y compacto, realizando íleostomía. Presenta empeoramiento clínico y hemodinámico, con íctero colestásico, distrés respiratorio que va agravando hasta presentar signos de shock séptico y fallo multiorgánico, falleciendo a los seis días de edad. El estudio anátomo-patológico post-mortem fue compatible con FQ.

Cystic fibrosis (CF) is a genetic autosomal recesive disease caused by more than 600 known mutatins of the gene that codifies for the protein of the membrane: Regulator of the CF transmembrane (CFTR). It is a disease of the neonatalperiod that can be manifested by respiratory distress, intrahepatic cholestasis and meconium ileus. A case of amale newborn (throug a cesarean section delivery), suspecting the diagnosis of Cystic Fibrosis is reported. In prenatal echographies signs of meconium peritonitis due to meconium ileus was observed, the patient underwent a surgery where a great quantity of fibrin covering all intestinalloops with adherences showing a perforation inthe ileum jejune join was observed. The segment was filled with a hard andcompact meconium. An ileostomy was performed, then the patient presented a clinical and hemodynamic worsening with cholestatic jaundice and respiratory distress deteriorating his condition up to showing signs of septic shock and multiple-organ failure, dying at 6 days old. The post-mortem pathologic study matched with a cystic fibrosis.