RESUMO

Introdução: Com base na necessidade do diagnóstico audiológico e da intervenção precoce na vida de uma criança com perda auditiva, faz-se necessário a elaboração de protocolos de avaliação auditiva que forneçam o maior número de informações. Objetivo: Analisar um programa de saúde auditiva infantil com relação à adesão à triagem auditiva e procedimentos de diagnóstico. Metodologia: Pesquisa de caráter transversal com análise quantitativa. Realizado em três etapas: 1ª etapa: triagem auditiva de neonatos de alojamento conjunto; 2ª etapa: reteste das falhas; 3ª etapa: diagnóstico audiológico dos lactentes que falharam nas etapas anteriores com a utilização do Potencial Evocado Auditivo de Estado Estável (PEAEE) em conjunto com o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE). Resultados: Em 2019, 1.898 neonatos foram triados e destes, 287 (15.2%) falharam na primeira testagem em pelo menos uma orelha. Um total de 197 (10.3%) foram retestados e 14 (0,73%) falharam em pelo menos uma orelha. Dez (0,52%) neonatos retornaram para diagnóstico compondo uma amostra homogênea de neonatos nascidos a termo. Um neonato apresentou perda auditiva unilateral. O tempo necessário para coleta de dados no PEAEE foi de 20 minutos. Conclusão: O PEAEE pode ser considerado uma alternativa a ser utilizado na bateria de testes na avaliação audiológica infantil, juntamente com outros procedimentos, utilizando-se do princípio de verificação cruzada e adicionando uma informação valiosa, especialmente com relação às baixas frequências. (AU)

Introduction: Based on the need for audiological diagnosis and intervention as soon as possible in the life of a child with hearing loss, it is necessary to elaborate of hearing evaluation protocols with high efficiency, which provide the greatest amount of information. Aim: To analyze a pediatric hearing health program regarding their adherence to hearing screening, failure rates, and diagnostic procedures. Method: This is a cross-sectional, descriptive, quantitative study, and consisted of tree stages: Performed in three steps: 1st step: hearing screening of rooming-in neonates; 2nd stage: retest of failures; 3rd stage: audiological diagnosis of infants who failed in the previous stages using the Steady State Response (ASSR) together with the Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA). Results: In 2019, 1,898 infants were submitted to the program, of whom 287 (15.2%) failed the screening in at least one of the ears. A total of 197 (10.3%) infants attended the retest and 14 (0.73%) failed the TOAE in at least one of the ears. Ten (0.52%) infants returned for diagnosis. The sample was homogeneously full-term children. One child showed unilateral HL. The average amount of time required to collect information in the ASSR was 20 minutes. Conclusion: For diagnosis, ASSR can be an alternative to be used in the battery of examinations in pediatric hearing assessment along with the other procedures, using the cross-check principle and adding valuable information, especially regarding the low frequencies. (AU)

Introducción: En base a la necesidad de diagnóstico audiológico e intervención lo antes posibles en la vida de un niño con pérdida auditiva, es necesario elaborar protocolos de evaluación auditiva de alta eficiencia, que proporcionan la mayor cantidad de información. Objetivo: Analizar un programa de salud auditiva infantil en cuanto a la adherencia al tamizaje auditivo, tasa de fracaso y procedimientos diagnósticos. Metodología: Investigación transversal con análisis cuantitativo, Realizado en tres pasos: 1er paso: tamizaje auditivo de los neonatos en alojamiento conjunto; 2ª etapa: retest de fallas; 3ª etapa: diagnóstico audiológico de los lactantes que fracasaron en las etapas anteriores utilizando el Potencial Evocado Auditivo de Estado Estacionario junto con el Potencial Evocado Auditivo de Tallo Cerebral. Resultados: Em 2019, se cribaron 1,898 neonatos y de estos, 287 (15,2%) no pasaron la primera prueba en al menos un oído. Un total de 197 (10,3) fueron reevaluados y 14 (0,73%) fallaron en al menos un oído. Diez (0,52%) neonatos regresaron para diagnóstico, conformando una muestra homogénea de neonatos a término, con una edad gestacional media de 39 semanas y dos días. Un neonato tuvo pérdida auditiva unilateral. El tiempo de recogida de los resultados en el ASSR fue de 20 min. Conclusión: Para el diagnóstico, la ASSR puede considerarse una alternativa para ser utilizada en la batería de pruebas en la evaluación audiológica infantil, junto con otros procedimientos, utilizando el principio de verificación cruzada y agregando información valiosa, especialmente en lo que se refiere a las bajas frecuencia. (AU)

Assuntos

RESUMO

BACKGROUND: Bone neoplasms are usually misdiagnosed causing a delay in their treatment. Bone neoplasms are usually confused with tendinitis, 31% of the cases corresponds to osteosarcomas and in 21% to Ewing's sarcomas. OBJECTIVE: To create a clinical-radiographic instrument of high diagnostic suspicion of knee bone neoplasms to prevent a delay in diagnosis. METHOD: A clinimetric study (sensitivity, consistency and validity) was performed in the bone tumor service, Hospital de Ortopedia de la Unidad Médica de Alta Especialidad Dr. Victorio de la Fuente Narváez, Instituto Mexicano del Seguro Social, in México City. RESULTS: Characteristics of 153 patients were collected. For the sensitivity phase, 3 domains (signs, symptoms, and radiology) and 12 items were included. Consistency was evaluated with ICC (0.944), 95%CI (0.865-0.977), p < 0.001 and a-Cronbach (0.863). Index obtained a sensitivity of 0.80 and a specificity of 0.882 were obtained. The positive predictive value of the test was 66.6% and the negative predictive value was 93.75%. The positive likelihood ratio was 6.8 and the negative likelihood ratio was 0.2. Validity was evaluated using r-Pearson (0.894; p < 0.001). CONCLUSIONS: A high suspicion clinical-radiographic index was designed to detect malignant knee tumors with adequate sensitivity, specificity, appearance, content, criteria, and construct validity.

ANTECEDENTES: Los tumores óseos suelen ser subdiagnosticados, provocando un retraso en su tratamiento. El diagnóstico erróneo más frecuente es tendinitis, en el cual el 31% corresponden a osteosarcomas y el 21% a sarcomas de Ewing. OBJETIVO: Crear un instrumento clínico-radiográfico de alta sospecha diagnóstica de tumores óseos de rodilla. MÉTODO: Se realizó un estudio clinimétrico (sensibilidad, consistencia y validez) en el servicio de tumores óseos del Hospital de Ortopedia de la Unidad Médica de Alta Especialidad Dr. Victorio de la Fuente Narváez, Instituto Mexicano del Seguro Social, en Ciudad de México. RESULTADOS: El índice se realizó tomando las características de 153 pacientes. Para la fase de sensibilidad se incluyeron tres dominios (signos, síntomas y radiología) y 12 ítems. La consistencia se evaluó con coeficiente de correlación intraclase (0.944), intervalo de confianza del 95% (0.865-0.977), p < 0.001 y α de Cronbach (0.863). Se obtuvo una sensibilidad del instrumento de 0.80 y una especificidad de 0.882. El valor predictivo positivo de la prueba fue del 66.6% y el valor predictivo negativo fue de 93.75%. La razón de verosimilitud positiva fue de 6.8 y la razón de verosimilitud negativa fue de 0.2. La validez se evaluó mediante r-Pearson (0.894; p < 0.001). CONCLUSIONES: Se diseñó un índice clínico-radiográfico de alta sospecha para detectar tumores malignos de rodilla con adecuada sensibilidad, especificidad y validez de apariencia, de contenido, de criterio y de constructo.

Assuntos

RESUMO

RESUMEN: En mucosa oral se pueden expresar múltiples lesiones y condiciones que se alejan de la normalidad las cuales deben ser sujeto de estudio y manejo con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida, siendo algunas veces motivo de consulta en servicios de urgencia. Un estudio observacional retrospectivo fue realizado con los datos de atención de urgencia del Hospital Barros Luco Trudeau, incorporando las consultas producto de hallazgos en mucosa oral. Se evaluaron los datos de 121 pacientes, 54 hombres y 67 mujeres entre 12 y 84 años, promedio de 45 años. La sospecha de Tumores malignos agrupó un 24,8 % de la muestra, siendo las lesiones en tejidos contiguos a paladar duro las más frecuentes dentro de este subgrupo, seguidos de cuadros de Estomatitis y Gingivitis (21,5 %), Granulomas (20,7 %) y Hiperplasias y Fibrosis (14,9 %). Los tejidos más afectados fueron el gingival con 47 casos (38,9 %) y el palatino con 39 casos (32,2 %). Nuestros resultados se condicen con lo expresado en la literatura donde en población adulta se tienden a identificar hallazgos asociados a daño crónico sobre los tejidos, con estímulos mecánico s de baja intensidad constantes y asociación con patologías base, mientras que en pacientes de primera y segunda década las lesiones traumáticas y asociadas a virus son más frecuentes. Es crítico que los profesionales conozcan las lesiones más frecuentes de identificar en la población, conociendo su etiología y manejo adecuado, junto con disponer de una red de trabajo continuo, realizando seguimiento del caso a lo largo del proceso diagnóstico.

ABSTRACT: Multiple lesions and conditions that are far from normal can be expressed in the oral mucosa, which should be the subject of study and management in order to improve the prognosis of patients and their quality of life, sometimes being a reason for consultation in emergency services. A retrospective observational study was carried out with the emergency care data from the Barros Luco Trudeau Hospital, incorporating the consultations resulting from findings in the oral mucosa. Data from 121 patients, 54 men and 67 women between 12 and 84 years old, average 45 years old, were evaluated. Suspicion of malignant tumors grouped 24,8 % of the sample, being the lesions in tissues adjacent to the hard palate the most frequent within this subgroup, followed by pictures of Stomatitis and Gingivitis (21.5 %), Granulomas (20.7 %) and Hyperplasias and Fibrosis (14.9 %). The most affected tissues were the gingival with 47 cases (38.9 %) and the palatal with 39 cases (32.2 %). Our results are consistent with what is expressed in the literature where, in the adult population, findings associated with chronic tissue damage tend to be identified, with constant low intensity mechanical stimuli and association with base pathologies, while in first and second patients In the decade, traumatic and virus-associated injuries are more frequent. It is critical that professionals know the most frequent injuries to identify in the population, knowing their etiology and proper management, along with having a continuous work network, monitoring the case throughout the diagnostic process.

RESUMO

Abstract Introduction: Axial spondyloarthritis is a rheumatic condition affecting young patients with social and occupational consequences. Diagnosis delay is associated with functional impairment and impact on quality of life, requiring a multidisciplinary approach. Objective: To develop a set of recommendations based on the best available evidence for the early detection, diagnosis, treatment, and monitoring of adult patients with axial spondy-loarthritis. Methods: A working group was established, questions were developed, outcomes were graded, and a systematic search for evidence was conducted. A multidisciplinary panel of members was established (including patient representatives), minimizing bias in relation to conflicts of interest. The GRADE approach "Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation" was used to assess the quality of the evidence as well as the direction and strength of recommendations. In total, 11 recommendations on diagnosis (n=2), pharmacological treatment (n=6), non-pharmacological treatment (n=2) and monitoring (n=1) are presented. Results: Sacroiliac joint radiography as the first diagnostic method, and the use of disease activity scales for patient monitoring (ASDAS or BASDAI), are recommended. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs are the first treatment option; in case of intolerance or residual pain, acetaminophen or opioids are recommended. In patients with axial involvement, it is recommended not to use conventional disease-modifying antirheumatic drugs or systemic or local glucocorticoids. In patients with failure to non-steroidal anti-inflammatory drugs, anti-TNF or anti-IL17A are recommended. In those patients presenting with anti-TNF failure, starting an anti-IL17A is recommended. Exercise, physical and occupational therapy are recommended as part of treatment. It is recommended not to use unconventional therapies as the only treatment option. Conclusions: This set of recommendations provides an updated guideline for the diagnosis, treatment, and monitoring of patients with axial spondyloarthritis.

RESUMEN Introducción: La espondiloartritis axial es una enfermedad reumatológica que afecta a individuos jóvenes y tiene una gran repercusión sociolaboral. El retraso en el diagnóstico y el tratamiento se asocia con un mayor deterioro funcional y un impacto negativo en la calidad de vida, por lo que requiere un abordaje multidisciplinario. Objetivo: Desarrollar y formular un conjunto de recomendaciones específicas basadas en la mejor evidencia disponible para la detección temprana, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes adultos con espondiloartritis axial. Métodos: Se configuró un grupo desarrollador, se formularon preguntas clínicas contestables, se graduaron los desenlaces y se realizó la búsqueda sistemática de la evidencia. El panel de la guía fue multidisciplinario (incluyendo representantes de los pacientes) y balanceado, minimizando el sesgo por conflictos de intereses. Se utilizó la aproximación Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE) para evaluar la calidad de la evidencia, al igual que la dirección y la fortaleza de las recomendaciones. Se presentan 11 recomendaciones relacionadas con diagnóstico (n = 2), tratamiento farmacológico (n = 6), tratamiento no farmacológico (n = 2) y seguimiento (n = 1). Resultados: Se recomienda la radiografía de articulaciones sacroilíacas como primer método diagnóstico, y el uso de escalas de actividad para el seguimiento de los pacientes (ASDAS o BASDAI). Los antiinflamatorios no esteroideos son la primera opción de tratamiento; en caso de intolerancia o dolor residual se recomienda acetaminofén u opioides. En pacientes con compromiso axial se recomienda abstenerse de utilizar medicamentos antirreumáticos modificadores de la enfermedad convencionales ni glucocorticoides sistémicos o locales. En pacientes con falla a los antiinflamatorios no esteroideos, se recomienda un anti-TNFα o un anti-IL17A. En pacientes con falla a anti-TNFα, se recomienda iniciar un anti-IL17A. El ejercicio y la terapia física y ocupacional se recomiendan como parte del tratamiento. Se recomienda no utilizar las terapias no convencionales como única opción de tratamiento. Conclusiones: Este conjunto de recomendaciones proporciona una guía actualizada sobre el diagnóstico y el tratamiento de la espondiloartritis axial.

Assuntos

RESUMO

BACKGROUND: Axial Spondyloarthritis is a rheumatic condition affecting young patients with social and occupational consequences. Diagnosis delay is associated with functional impairment and impact on quality of life, requiring a multidisciplinary approach. OBJECTIVE: To develop a set of recommendations based on the best available evidence for early detection, diagnosis, treatment and monitoring adult patients with axial spondyloarthritis. METHODS: A working group was established, questions were developed, outcomes were graded, and a systematic search for evidence was conducted. A multidisciplinary panel of members was established (including patient representatives), minimizing bias in relation to conflicts of interest. The GRADE approach "Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation" was used to assess the quality of the evidence as well as the direction and strength of recommendations. In total, 11 recommendations with regard to diagnosis (n = 2), pharmacological treatment (n = 6), non-pharmacological treatment (n = 2) and monitoring (n = 1) are presented. RESULTS: Sacroiliac joint radiography as the first diagnostic method, and the use of disease activity scales for patient monitoring (ASDAS or BASDAI), are recommended. Nonsteroidal anti-inflammatory drugs are the first treatment option; in case of intolerance or residual pain, acetaminophen or opioids are recommended. In patients with axial involvement, it is recommended not to use conventional disease-modifying antirheumatic drugs or systemic or local glucocorticoids. In patients with failure to non-steroidal anti-inflammatory drugs, anti-TNF or anti-IL17A is recommended. In those patients presenting with anti-TNF failure, starting an anti-IL17A is recommended. Exercise, physical and occupational therapy are recommended as part of treatment. It is recommended not to use unconventional therapies as the only treatment option. CONCLUSIONS: This set of recommendations provides an updated guide on the diagnosis, treatment and monitoring of patients with axial spondyloarthritis.

Assuntos

RESUMO

La prevalencia de trastornos del espectro autista (TEA) ha aumentado de manera alarmante a nivel global, estimando que 1 de cada 54 niños tiene TEA (Maenner et al. 2020). En América Latina las estadísticas son menos claras, pero se estima un número similar. En la mayoría de los países el diagnóstico se realiza varios meses o años después de la aparición de los primeros signos, esto representa un periodo estresante para las familias debido a los comportamientos inusuales de sus hijos y la posible incapacidad o retraso del desarrollo (Schieve et al. 2007). Objetivos: El propósito de este estudio fue explorar la experiencia de las familias con niños con TEA antes e inmediatamente después del diagnóstico. Se analizaron las respuestas de 48 familias de Chile, Argentina, Perú y Guatemala obtenidas mediante una encuesta on-line. Resultados: Los resultados indican que las familias son conscientes de las peculiaridades en el desarrollo de sus hijos antes de recibir un diagnóstico e intervención, muchas de estas peculiaridades tienen características sensoriales. Conclusión: Este estudio valida la experiencia de los padres y a la vez contribuye a la comprensión de los primeros signos de TEA en familias hispanas y el efecto que éstos producen en la dinámica familiar. Muchos de estos primeros signos están relacionados a procesamiento sensorial.

The prevalence of autism spectrum disorders (ASD) has increased alarmingly globally, estimating that 1 in 54 children has ASD (Maenner et al., 2020). In Latin America the statistics are less clear, but a similar number is estimated. In most countries the diagnosis is made several months or years after the appearance of the first signs, this represents a stressful period for families due to the unusual behaviors of their children and the possible disability or developmental delay (Schieve et al. al., 2007). Objectives: The purpose of this study was to explore the experience of families with children with ASD before and immediately after diagnosis. The responses of 48 families from Chile, Argentina, Peru and Guatemala obtained through an online survey were analyzed. Results: The results indicate that families are aware of the peculiarities in the development of their children before receiving a diagnosis and intervention, many of these peculiarities have sensory characteristics. Conclusion: This study validates the parents' experience and at the same time contributes to the understanding of the first signs of ASD in Hispanic families and the effect that these have on family dynamics. Many of these early signs are related to sensory processing.

Assuntos

RESUMO

A delay in receiving an antipsychotic treatment is associated with unfavourable clinical and functional outcomes in patients with a first episode of psychosis. In recent years, early psychosis intervention programmes have been implemented that seek the early detection and treatment of patients who begin to describe psychotic symptoms. These programmes have shown to be more effective than standard care in improving the symptoms of the disorder and recovering the patient's functionality, in turn proving to be more cost-effective. The benefits of these programmes have led to their implementation in high-income countries. However, implementation in medium- and low-income countries has been slower. Peru, a Latin American country with an upper middle income, is undergoing a mental health reform that prioritises health care based on the prevention, treatment and psychosocial recovery of patients from a comprehensive and community approach. The present manuscript describes the characteristics and structure of the pioneering and more developed programmes for early psychosis intervention, and discusses the benefits and challenges of implementing an early psychosis intervention programme in Peru in the current context of mental health reform.

Assuntos

RESUMO

RESUMEN La demora en recibir un tratamiento antipsicótico se asocia con resultados clínicos y funcionales desfavorables en pacientes con un primer episodio de psicosis. En los últimos arios se han implementado programas de intervención temprana de psicosis que buscan detectar y tratar tempranamente a pacientes que empiezan a describir síntomas psicóticos. Estos programas son más eficaces que los cuidados estándares en mejorar los síntomas del trastorno y recuperar la funcionalidad del paciente y, además, se han mostrado más costo-efectivos. Los beneficios de estos programas han promovido su implementación en países de ingresos económicos altos. Sin embargo, la implementación en países de ingresos económicos medianos y bajos ha sido más lenta. El Perú, país latinoamericano con un ingreso económico mediano alto, está atravesando una reforma en salud mental que prioriza la atención de salud con base en la prevención, el tratamiento y la recuperación psicosocial de los pacientes desde un enfoque integral y comunitario. El presente trabajo describe las características y la estructura de los programas pioneros y mejor desarrollados de intervención temprana de psicosis, y discute los beneficios y desafíos de la implementación de un programa de intervención temprana de psicosis en Perú en el contexto actual de reforma en salud mental.

ABSTRACT A delay in receiving an antipsychotic treatment is associated with unfavourable clinical and functional outcomes in patients with a first episode of psychosis. In recent years, early psychosis intervention programmes have been implemented that seek the early detection and treatment of patients who begin to describe psychotic symptoms. These programmes have shown to be more effective than standard care in improving the symptoms of the disorder and recovering the patient's functionality, in turn proving to be more cost-effective. The benefits of these programmes have led to their implementation in high-income countries. However, implementation in medium- and low-income countries has been slower. Peru, a Latin American country with an upper middle income, is undergoing a mental health reform that prioritises health care based on the prevention, treatment and psychosocial recovery of patients from a comprehensive and community approach. The present manuscript describes the characteristics and structure of the pioneering and more developed programmes for early psychosis intervention, and discusses the benefits and challenges of implementing an early psychosis intervention programme in Peru in the current context of mental health reform.

Assuntos

RESUMO

INTRODUCCIÓN El 11-3-2020, se declaró pandemia la enfermedad : por coronavirus 2 (COVID-19). La evidencia preliminar sugiere que los niños tienen la misma probabilidad que los adultos de infectarse con el nuevo coronavirus, pero es menos probable que desarrollen formas graves. OBJETIVO Detección y aislamiento temprano de casos nuevos de COVID-19 leve, procesos de atención y control del niño y toda la población asistida en la Unidad Febril de Urgencia (UFU). MATERIAL Y MÉTODOS Estudio observacional y analítico; retrospectivo (20-4 al 31-7-20) y prospectivo (1-8 al 31-8-21) de datos anonimizados de la UFU. Muestra Casos sospechosos (C.S) leves entre 0 a 18 años y toda la población asistida. Se realizó ficha epidemiológica, examen clínico y toma de muestra para el test de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (q-PCR) para SARS-CoV-2. Se reportan mediana y rango intercuartil o cantidad y porcentaje con intervalo de confianza de 95% (IC 95%). Se usaron el test de Chi2 o test de rangos de Wilcoxon. El análisis multivariable de factores asociados a test positivo se realizó por regresión logística. RESULTADOS Se identificaron 29583 casos con datos completos. La positividad global fue 12.8% (8.1% en 2020 y 14.6% en 2021). La realización de tests se incrementó a lo largo del período estudiado. El principal motivo de testeo fue C.S, tanto en niños (78.5%) como adultos (56.1%). Los niños fueron más sintomáticos (78.7% vs. 61.4%). El grupo con mayor positividad fue el personal de salud (12.61%), seguido por contactos estrechos (11.12%). Los síntomas más comunes en casos confirmados fueron cefalea, fiebre y tos. En el análisis multivariado se observó que en niños, el aumento de la edad, presentar anosmia, fiebre, mialgias y cefalea se asociaron positivamente con una probabilidad superior de positividad. En adultos, se agregaron disgeusia y tos. DISCUSIÓN El surgimiento de una nueva enfermedad se convirtió en un enorme desafío para la salud pública mundial. Los mecanismos de prevención, detección, tratamiento y protección resultaron necesarios y la UFU constituyó una alternativa eficaz. El presente trabajo de investigación fue realizado con el apoyo de las Becas SALUD INVESTIGA a proyectos de Investigación 2020-2021, otorgada por el Ministerio de Salud de la Nación, a través de la Dirección de Investigación en Salud.

Assuntos

RESUMO

Objetivo: evidenciar os fatores relacionados a assistência no manejo da hemorragia pós-parto que contribuem para que esse agravo esteja entre as maiores causas de mortalidade materna. Método: Para isso foi realizada uma revisão integrativa da literatura, por meio da análise de periódicos publicados de 2010 a 2019 nas bases de dados SciELO, MEDLINE e PUBMED, além de dados do Ministério da Saúde, da OPAS, da OMS, da Fiocruz e do IBGE. Resultados: Foram encontrados um total de 55 publicações, sendo 40 artigos, 1 livro, 5 manuais, 2 protocolos e 7 publicações em sites oficiais. Na análise final dos estudos 13 artigos, 1 livro, 5 manuais, 2 protocolos e 7 publicações em sites oficiais com dados de saúde foram utilizados para a elaboração da pesquisa. Conclusão: torna-se imprescindível refletir quanto às dificuldades na aplicação de um manejo adequado da HPP, além de todas as consequências que essa intercorrência acarreta na vida dessas mulheres e de seus familiares, fatores esse que evidenciam a magnitude de um problema de saúde pública. Portanto, é inevitável que as políticas públicas, os profissionais de saúde, principalmente aqueles que prestam assistência na área da obstetrícia e os pesquisadores, tenham uma maior cautela em relação a HPP.

Objective: to highlight the factors related to assistance in the management of postpartum hemorrhage that contribute to this condition being among the major causes of maternal mortality. Method: For this purpose, an integrative literature review was carried out, through the analysis of journals published from 2010 to 2019, in the SciELO, MEDLINE and PUBMED databases, in addition to data from the Ministry of Health, PAHO, WHO, Fiocruz and IBGE. Results: A total of 55 publications were found, 40 articles, 1 book, 5 manuals, 2 protocols and 7 publications on official websites. In the final analysis of the studies, 13 articles, 1 book, 5 manuals, 2 protocols and 7 publications on official websites with health data were used to prepare the research. Conclusion: it is essential to reflect on the difficulties in applying proper management of PPH, in addition to all the consequences that this complication has on the lives of these women and their families, factors that demonstrate the magnitude of a public health problem. Therefore, it is inevitable that public policies, health professionals, especially those who provide assistance in the area of obstetrics and researchers, are more cautious in relation to PPH.

Objetivo: destacar los factores relacionados con la asistencia en el manejo de la hemorragia posparto que contribuyen a que esta afección se encuentre entre las principales causas de mortalidad materna. Método: para este fin, se realizó una revisión integral de la literatura, a través del análisis de revistas publicadas de 2010 a 2019, en las bases de datos SciELO, MEDLINE y PUBMED, además de datos del Ministerio de Salud, OPS, OMS, Fiocruz y IBGE Resultados: se encontraron un total de 55 publicaciones, 40 artículos, 1 libro, 5 manuales, 2 protocolos y 7 publicaciones en sitios web oficiales. En el análisis final de los estudios, se utilizaron 13 artículos, 1 libro, 5 manuales, 2 protocolos y 7 publicaciones en sitios web oficiales con datos de salud para preparar la investigación. Conclusión: es esencial reflexionar sobre las dificultades para aplicar un manejo adecuado de la HPP, además de todas las consecuencias que esta complicación tiene en la vida de estas mujeres y sus familias, factores que demuestran la magnitud de un problema de salud pública. Por lo tanto, es inevitable que las políticas públicas, los profesionales de la salud, especialmente aquellos que brindan asistencia en el área de obstetricia e investigadores, sean más cautelosos en relación con la HPP.

Assuntos

RESUMO

En Argentina, la mortalidad por cáncer infantil es mayor que en países más desarrollados, siendo el diagnóstico tardío una de las posibles causas. Nuestro objetivo fue determinar la frecuencia de obstáculos al diagnóstico enfrentados por las familias de niños con cáncer asistidas por un Organismo No Gubernamental, y algunos factores demográficos, institucionales y médicos asociados. Se realizó un análisis retrospectivo observacional y cuantitativo del recorrido diagnóstico de los niños con cáncer asistidos por la Fundación N.D. Flexer, Argentina, entre el 1/1/2011 y el 31/12/2015. El resultado primario fue la presencia de obstáculos para acceder al diagnóstico. Se consideró que existió un obstáculo cuando tuvieron lugar consultas no orientativas, demora familiar, demora institucional, autoderivación y/o más de 30 días entre la aparición de síntomas y el diagnóstico. La frecuencia dentro de cada categoría se contrastó mediante la prueba de χ2. La influencia de distintas variables se evaluó mediante una regresión logística multivariada. De 1818 familias incluidas, 63.5% enfrentaron algún tipo de obstáculos. Resultaron moduladores negativos el diagnóstico antes del año, de tumor renal y la concurrencia a un hospital público de la Ciudad de Buenos Aires o de capital provincial como centro de primer contacto (todos p < 0.0001). Resultaron moduladores positivos el diagnóstico de tumor óseo (p = 0.009) y los centros de atención primaria (p < 0.0001) y consultorios particulares (p = 0.001) como centros de primer contacto. El principal factor no biológico asociado a la frecuencia de obstáculos al diagnóstico de cáncer infantil fue el tipo de centro de primer contacto.

In Argentina, mortality from childhood cancer is higher than in more developed countries, with late diagnosis being one of the possible causes. Our objective was to determine the frequency of barriers to diagnosis faced by families assisted by a Non-Governmental Organization, and some associated demographic, institutional and medical factors. A retrospective observational and quantitative analysis of the diagnosis pathway of children with cancer assisted by the N.D. Flexer Foundation, Argentina, between 1/1/2011 and 12/31/2015 was carried out. The primary outcome was the presence of barriers to diagnosis. It was considered that there was a barrier when there were consultations without diagnostic suspicion, family delay, institutional delay, self-derivation and/ or more than 30 days between the onset of symptoms and diagnosis. The frequency of barriers within each category was contrasted by the χ2 test. A multivariate logistic regression was used to examine its association with relevant variables. Among the 1818 families included, 63.5% faced delays/ barriers to diagnosis. Negative modulators were diagnosis at age younger than 1-year, renal tumor and first attention at a public hospital of the City of Buenos Aires or a provincial capital hospital (all p < 0.0001). Positive modulators were the diagnosis of bone tumor (p = 0.009) and first attention at a primary healthcare center (p< 0.0001) or private doctor's office (p= 0.001). The main non-biological factor associated with the possibility of facing barriers to diagnosis was the type of first contact-health institution.

Assuntos

RESUMO

Introducción: el dolor articular agudo es una emergencia reumatológica. Con pocas excepciones, todas las patologías articulares pueden presentarse inicialmente como dolor agudo mono o poliarticular. Objetivo: revisar elementos asociados al diagnóstico temprano de la monoartritis aguda en pacientes con o sin evidencia de trauma para que sea identificada como una urgencia clínico quirúrgica. Desarrollo: la monoartritis aguda es la inflamación de una sola articulación con un dolor intenso, que se caracteriza por enrojecimiento de la articulación, calor, tumefacción y limitación de los movimientos con una duración aproximada hasta 6 semanas. Conclusiones: para realizar el diagnóstico y poder efectuar una correcta atención de urgencia es necesario tener en cuenta un amplio espectro de patologías en el diagnóstico diferencial, por tanto, es esencial llevar a cabo un buen interrogatorio, obtener información sobre la historia de la enfermedad actual y hacer un examen físico detallado. Ante estos eventos es preciso que las instituciones y servicios implicados disponibles de forma inmediata, prevista y coordinada las condiciones físicas y materiales necesarias para recibir al paciente e iniciar el inicio el tratamiento indicado bajo la supervisión de los especialistas(AU)

Introduction: Acute joint pain is a rheumatological emergency. With few exceptions, all joint pathologies can present initially as acute mono or polyarticular pain. Objective: To review elements associated with the early diagnosis of acute monoarthritis in patients with or without evidence of trauma to be identified as a surgical clinical emergency. Development: Acute monoarthritis is the inflammation of a single joint with intense pain, characterized by redness of the joint, heat, swelling and limitation of movements with an approximate duration of up to 6 weeks. Conclusions: In order to make the diagnosis and be able to carry out a correct emergency care, it is necessary to take into account a wide spectrum of pathologies in the differential diagnosis, therefore, it is essential to carry out a good interrogation, obtain information about the history of the current disease and do a detailed physical examination. In view of these events, it is necessary that the institutions and services involved immediately available and planned and coordinated the physical and material conditions necessary to receive the patient and initiate the indicated treatment under the supervision of the specialists(AU)

Assuntos

RESUMO

INTRODUCCIÓN: La anafilaxia es una emergencia. De acuerdo con las últimas recomendaciones internacionales el reconocimiento de los criterios clínicos y el tratamiento temprano con adrenalina intramuscular se asocian a mayor sobrevida. OBJETIVO: Determinar el conocimiento de los médicos pediatras de un Hospital Pediátrico de tercer nivel sobre los criterios diagnósticos y el tratamiento de la anafilaxia. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio descriptivo transversal que considera diseño, aplicación y validación de una encuesta anónima a médicos con residencia completa en pediatría que realizan guardias en un hospital de tercer nivel. Los ítems de la Encuesta comprendieron tres dimensiones, experiencia del operador (2 ítems), manejo farmacológico (3 ítems) e identificación del cuadro (4 ítems). El análisis estadístico utilizó el programa SPSS v.21, presentando medidas de tendencia central (mediana, rango y tabla de frecuencias) y para su comparación prueba de Chi cuadrado. Se consideró significativo un valor de p < 0,05. RESULTADOS: Se encuestaron 71 médicos con una mediana de 3 años transcurridos desde el fin de la residencia. 35% identificó todos los criterios clínicos; 99% (70) indicó adrenalina, 73% por vía intramuscular y 55% a dosis correcta (solo el 48% contestó la dosis y vía correctamente). En forma global la adecuación para identificación más manejo correcto fue del 21%. Los médicos con menos de 5 años de experiencia tuvieron mejor desempeño en la administración de adrenalina intramuscular (83% vs 52% p = 0,005) y en la detección de síntomas gastrointestinales (60%vs35% p = 0,043). CONCLUSIONES: Existen dificultades para la identificación y el manejo apropiado de la anafilaxia por pediatras de un Hospital de tercer nivel en un escenario teórico. Aunque la mayoría eligió la adrenalina como droga de primera línea, la mitad no la indicó de forma correcta y solo un tercio reconoció el cuadro en todos sus escenarios.

INTRODUCTION: Anaphylaxis is an emergency condition. According to the latest international guide lines, early recognition and treatment with intramuscular epinephrine are associated with increased survival. OBJECTIVE: To determine the level of knowledge of pediatricians in a tertiary Pediatric Hos pital about the diagnostic criteria and treatment of anaphylaxis. MATERIAL AND METHOD: A cross-sec tional descriptive study was conducted, designing, applying, and validating an anonymous survey to physicians with complete residency in pediatrics who are on call at a third level hospital. The statisti cal analysis was made using the SPSS v.21 software, presenting measures of central tendency (median, range, and frequency table) and Chi-square test for comparison. A value of p < 0.05 was considered significant. RESULTS: 71 physicians completed the survey with a median of three years after the end of residency.35% of them identified all clinical criteria, 99% (70) indicated epinephrine, 73% chose the intramuscular route, and 55% indicated the correct dose. Only 48% of responders chose the dose and administration route correctly. In general, 21% recognized anaphylaxis and used epinephrine correctly. Physicians with less than five years of experience performed better in the intramuscular administration of epinephrine (83% vs 52% p = 0.005) and in the detection of gastrointestinal symp toms (60% vs 35% p = 0.043). CONCLUSIONS: There are difficulties in the identification and proper management of anaphylaxis by pediatricians of a tertiary Pediatric Hospital in a theoretical clinical setting. Although most of pediatricians chose epinephrine as a first-line drug, half of them did not indicate it correctly, and only one-third recognized anaphylaxis in all scenarios.

Assuntos

RESUMO

ABSTRACT Objective: to analyze the meaning of postponement of breast cancer detection based on interviews with 26 women who were submited to mastectomy. Method: qualitative study based on Symbolic Interactionism with Content Analysis in thematic modality, carried out in a public service outpatient clinic, in a capital city of Northeastern Brazil. Results: faced with the participants' reports, the theme 'meanings attributed to procrastination of breast health care' emerged. The meaning given by women to the reasons for postponing breast care permeate the interfaces between personal reasons and difficulties found in the healthcare network. Final considerations: early detection is considered to be delayed for fear of diagnosis, personal, cultural barriers, and difficulties in health services.

RESUMEN Objetivo: analizar el sentido del aplazamiento de la detección del cáncer de mama a partir de entrevistas con 26 mujeres que fueron sometidas a la mastectomía. Método: estudio cualitativo fundamentado en el Interaccionismo Simbólico, con Análisis de Contenido en la modalidad temática, realizado en ambulatorio de servicio público, en una capital del nordeste brasileño. Resultados: Ante los relatos de las participantes, emergió la temática 'sentidos atribuidos a la procrastinación del cuidado de la salud mamaria'. El significado dado por las mujeres a los motivos del aplazamiento del cuidado con la mama atraviesan las interfaces entre razones personales y dificultades encontradas en la red de salud. Consideraciones finales: la detección precoz es retardada por miedo al diagnóstico, barreras personales, culturales y dificultades en los servicios de atención a la salud.

RESUMO Objetivo: analisar o sentido do adiamento da detecção do câncer de mama, a partir de entrevistas com 26 mulheres que foram submetidas à mastectomia. Método: estudo qualitativo e fundamentado no interacionismo simbólico, com Análise de Conteúdo na modalidade temática, realizado em ambulatório de serviço público, numa capital do Nordeste brasileiro. Resultados: ante os relatos das participantes, emergiu a temática 'sentidos atribuídos à procrastinação do cuidado da saúde mamária'. O significado dado pelas mulheres, aos motivos do adiamento do cuidado com a mama, perpassa pelas interfaces entre razões pessoais e dificuldades encontradas na Rede de Atenção à Saúde. Considerações finais: considera-se que a detecção precoce é retardada por medo do diagnóstico, barreiras pessoais, culturais e dificuldades nos serviços de saúde.

Assuntos

RESUMO

INTRODUCCIÓN En Argentina nacen por año 800-1000 niños infectados por Trypanosoma cruzi por vía congénita. El diagnóstico de referencia actual implica un seguimiento hasta los 10 meses de vida, período en el cual hay una pérdida del 50-75% de los casos por no concurrencia a control, por diferentes motivos. A su vez, los niños diagnosticados y tratados antes del año de vida tienen una posibilidad de éxito del 99%. OBJETIVOS Evaluar una técnica de serología (ELISA) para detectar anticuerpos (Ac) Antisana (shed acute phase antigen), aplicable en los primeros meses de vida del niño y de fácil implementación en el nivel de atención primaria de salud. MÉTODOS Se obtuvieron muestras de 177 madres y sus hijos en tres períodos según la edad del niño A) <3 meses de vida, B) 3-7 meses, C) ≥10 meses. Se analizaron las muestras por las técnicas patrón oro (PO) y por ELISA-SAPA en 64 binomios que completaron el seguimiento. RESULTADOS De 96 madres analizadas, el 64,6% fueron reactivas para Ac anti-SAPA. Entre los 84 niños con seguimiento completo, se observó una tasa de transmisión congénita de 4,8% por técnicas PO. Se analizaron 64 niños por ELISA-SAPA, y del análisis comparativo con las técnicas PO la asignación de infección fue concordante en 57 casos (85,9%) y en 7 casos (14,1%) fue discordante. Se incluyó un caso de infección congénita, detectado a la edad de 10 días por micrométodo y con ELISA-SAPA reactivo. Entre los casos de no coincidencia SAPA-PO hubo 2 falsos positivos, 4 dudosos no infectados y 1 reactivo no concluyente por serología convencional a los 10 meses. No se observó ningún falso negativo por ELISA-SAPA (caso infectado no detectado). Los casos dudosos y falsos positivos eran niños de 3-4 meses con madres con alta carga de Ac anti-SAPA, por lo que se plantea revisar ciertos parámetros en la aplicación de la técnica.d DISCUSIÓN La técnica ELISA-SAPA mostró resultados promisorios para su aplicación a edades tempranas y en el nivel de atención primaria de salud.

Assuntos

RESUMO

El propósito de este estudio fue determinar el grado de conocimiento que poseen las personas que concurren a una campaña de prevención de Cáncer bucal, en relación a: mucosas orales sanas, lesiones cancerizables y factores de riesgo que pueden desencadenar este tipo de patologías, como así también identificar prácticas de auto-cuidado que realizan para prevenirlas. La muestra estuvo compuesta por 80 personas encuestadas en la capital de la provincia de Córdoba, Argentina, en una zona de residencia de universitarios, en diciembre del 2014, en el marco de la campaña de prevención del cáncer de boca. Se aplicó una encuesta modificada de JC Quintana Díaz y col. Los resultados más relevantes obtenidos fueron: respecto del conocimiento de la existencia del cáncer bucal, un 63,8% conocía de su presencia y se obtuvieron similares porcentajes referentes a anormalidades en las mucosas, tales como tener "fuegos" o llagas en la boca o lesiones de abultamientos, siendo la mayor lesión anormal reconocida el hecho de tener manchas en la boca (90%). El conocimiento sobre los factores de riesgo en general fue insuficiente. Los factores más registrados como promotores del cáncer bucal fueron: el cigarrillo 88,80%, la exposición solar 56%, y el alcohol 47%, habiendo encontrado un gran desconocimiento de factores como el virus del VPH 70%. El 56% de los entrevistados presentó alguna vez una lesión bucal, el 46% se examinaba entre una y dos veces al año y el 17% se examinaba tres o más veces al año. Entendiéndose por examinarse a mirarse el interior de la boca frente a un espejo con luz artificial. De los resultados obtenidos concluimos que, aun teniendo en cuenta el nivel de escolaridad alto de la muestra, el grado de conocimiento de la población sobre factores de riesgo en relación al cáncer oral es insuficiente (AU)

The purpose of this study was to determine the degree of knowledge possessed by people who attend a prevention campaign for oral cancer, in relation to; healthy oral mucous membranes, cancerous lesions and risk factors that can trigger this type of pathologies, as well as identify self-care practices that are carried out to prevent them. The sample consisted of 80 people surveyed in the capital of the province of Córdoba Argentina, in an area of residence of university students, in December 2014 as part of the mouth cancer prevention campaign. A modified survey was applied by JC Quintana Díaz et al. The most relevant results, obtained, were; Regarding the knowledge of the existence of oral cancer, 63.8% were aware of its presence and similar percentages were obtained regarding mucosal abnormalities such as having "fires" or sores in the mouth or bulging lesions, the largest lesion being Abnormal recognized the fact of having spots in the mouth (90%). The knowledge about the risk factors in general was insufficient. The most registered factors as promoters of oral cancer were the 88.80% cigarette, 56% solar exposure and 47% alcohol, having found a great ignorance of factors such as the HPV virus 70%. 56% of those interviewed had a buccal lesion at some time, 46% were examined once or twice a year and 17% were examined three or more times a year. Understanding by examining yourself to look inside the mouth in front of a mirror with artificial light. From the results obtained we conclude that; even taking into account the high level of schooling of the sample, the degree of knowledge of the population about risk factors in relation to oral cancer is insufficient (AU)

Assuntos

RESUMO

OBJETIVO: evaluar la sensibilidad y especificidad de dos pruebas rápidas utilizadas en el nuevo algoritmo de diagnóstico de VIH en Bolivia, Alere Determine TM HIV 1/2 como prueba de tamizaje y Uni-Gold TM HIV como prueba confirmatoria. MÉTODOS: estudio descriptivo, no experimental. Se utilizaron 60 muestras de suero provenientes de diferentes establecimientos de salud de Cochabamba con resultados reactivos para VIH, enviadas a LABIMED desde enero a junio de 2016 para confirmación. Las 60 muestras (27 positivas y 33 negativas para VIH) fueron procesadas con Alere Determine TM HIV 1/2 y Uni-Gold TM HIV. RESULTADOS: alere Determine TM HIV 1/2 presentó una sensibilidad del 100% y una especificidad del 54,5%. Uni-Gold TM HIV reportó una especificad del 97% y una sensibilidad del 92,6% Conclusiones: la sensibilidad de Alere Determine TM HIV 1/2 cumplió con el criterio del Ministerio de Salud y Deportes de Bolivia (Prueba rápida de tamizaje debe tener una sensibilidad ≥ 99,8%). La especificidad de Uni-Gold TM HIV en este estudio no alcanzó el criterio de especificidad del Ministerio (Prueba rápida de confirmación debe tener una especificidad ≥ 99,9%).

OBJECTIVE: to evaluate the sensitivity and specificity of the two rapid tests used in the new algorithm of HIV diagnosis in Bolivia, Alere DetermineTM HIV 1/2 as a screening test and Uni-Gold TM HIV as a confirmatory test. METHODS: this is a descriptive and non-experimental study. Sixty serum samples were used with reactive results for HIV from different health establishments in Cochabamba sent to LABIMED from January to June 2016 for HIV confirmation. The 60 samples (27 positive and 33 negative for HIV) were tested with Alere DetermineTM HIV 1/2 and Uni-GoldTM HIV. RESULTS: Alere DetermineTM HIV 1/2 presented a sensitivity of 100 % and a specificity of 54,5%. Uni-GoldTM HIV reported a sensitivity of 92,6% and a specificity of 97%. Conclusions: the sensitivity of Alere Determine TM HIV 1/2 fulfilled the criteria of the Ministry of Health and Sports of Bolivia (rapid screening test must have a sensitivity ≥ 99.8%). The specificity of Uni-GoldTM HIV in this study did not fulfill the Ministry's specificity criterion (rapid confirmation test must have a specificity ≥99.9%).

Assuntos

RESUMO

Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistémicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Métodos: Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 años atendidos en un período de 11 años, que cumplan con los criterios diagnósticos de NF1 y CET según los consensos para cada entidad. Resultados: Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las máculas café con leche fueron las más frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las máculas hipocrómicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Conclusiones: Este estudio muestra la forma de presentación clínica de las dos entidades neurocutáneas más frecuentes. Se discuten los criterios diagnósticos con el objeto de identificarlos a edades más tempranas y poder brindar una evaluación médica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genético familiar.

Abstract: Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. Methods: This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. Results: We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with café-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. Conclusions: This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling.

Assuntos

RESUMO

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistémicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Métodos: Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 años atendidos en un período de 11 años, que cumplan con los criterios diagnósticos de NF1 y CET según los consensos para cada entidad. Resultados: Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las máculas café con leche fueron las más frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las máculas hipocrómicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Conclusiones: Este estudio muestra la forma de presentación clínica de las dos entidades neurocutáneas más frecuentes. Se discuten los criterios diagnósticos con el objeto de identificarlos a edades más tempranas y poder brindar una evaluación médica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genético familiar. Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. Methods: This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. Results: We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with café-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. Conclusions: This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling.

Assuntos

RESUMO

El cáncer oral es una neoplasia frecuente a nivel mundial; su diagnóstico se realiza de forma tardía por lo menos en un 50-60 por ciento de los casos, lo que empeora el pronóstico de los pacientes, ya que a mayor estadio, mayor es la tasa de mortalidad. Por lo tanto, es fundamental contar con herramientas que permitan realizar un diagnóstico temprano y tratamiento oportuno, sobre todo cuando existen lesiones premalignas clínicamente identificables. En el presente estudio se revisan las herramientas invasivas y no invasivas (modernas y antiguas) que han demostrado utilidad para el diagnóstico de cáncer oral; se basan tanto en técnicas ampliamente disponibles en la práctica clínica como en otras aún no disponibles, pero que podrían implementarse con una apropiada coordinación entre el profesional dedicado a la clínica y los investigadores.

Oral cancer is a neoplasm that is frequent on a worldwide level andis diagnosed late in at least 50-60% of the cases. Its late detection worsens the prognosis of patients because it is associated with a greater mortality. Therefore, it is essential to have tools that allow a timely diagnosis when premalignant lesions present and when there are noclinically identifi able premalignant lesions. In the present study, wereview the invasive and non-invasive tools (modern and old) that haveproven useful for the diagnosis of oral cancer; they are based bothon techniques widely available in clinical practice and on techniques not yet available, but that could be implemented with appropriate coordination between the clinic professional and the researchers.

Assuntos