RESUMO
A estenose aórtica supravalvar é uma rara cardiopatia congênita, bastante incomum em adultos. Apresentamos um caso de estenose aórtica supravalvar em adulto com anomalia de vasos do arco aórtico, já com presença de insuficiência aórtica importante, tratado com êxito por meio de plastia da aorta ascendente e troca valvar aórtica.
The supravalvular aortic stenosis is a rare congenital heart defect being very uncommon in adults. We present a case of supravalvular aortic stenosis in adult associated with anomalies of the aortic arch vessels and aortic regurgitation, which was submitted to aortic valve replacement and arterioplasty of the ascending aorta with a good postoperative course.
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Aorta Torácica/cirurgia , Estenose Aórtica Supravalvular/cirurgia , Insuficiência da Valva Aórtica/cirurgia , Aorta Torácica/patologia , Estenose Aórtica Supravalvular/patologia , Insuficiência da Valva Aórtica/patologia , Tronco Braquiocefálico/patologia , Tronco Braquiocefálico/cirurgia , Angiografia Coronária , Próteses Valvulares Cardíacas , Artéria Subclávia/patologia , Artéria Subclávia/cirurgia , Resultado do TratamentoRESUMO
El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes.
Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient.
RESUMO
A hipercoagulabilidade sanguínea proporcionada na gravidez aumenta consideravelmente a incidência de trombose de valvas mecânicas. A estenose supravalvar aórtica adquirida é extremamente rara. Relata-se o caso de uma puérpera imediata, portadora de prótese mecânica aórtica e estenose supravalvar aórtica adquirida, submetida à cirurgia cardíaca de emergência, com instabilidade hemodinâmica grave, por meio de técnica operatória adaptada para a correção da estenose supravalvar aórtica, com evolução clínica e resultados ecocardiográficos pós-operatórios satisfatórios.
The blood hypercoagulability in pregnancy increases significantly the incidence of thrombosis of mechanical valves. Acquired supravalvular aortic stenosis is extremely rare. We report the case of an immediate postpartum patient with aortic mechanical prostheses and acquired supravalvular aortic stenosis who underwent emergency heart surgery, with severe hemodynamic instability, using adapted surgical technique for correction of supravalvular stenosis with satisfactory clinical and echocardiography results.