Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular / Williams-Beuren syndrome: Report of two cases with molecular diagnosis
Colomb. med
; 42(4): 523-528, Dec. 2011. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-642023
Biblioteca responsável:
CO332
RESUMEN
El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes.
ABSTRACT
Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
Idioma:
Es
Revista:
Colomb. med
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Colômbia