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El síndrome de ovario poliquístico es un trastorno endocrino-genético-ginecológico que afecta principalmente a mujeres en edad fértil, con manifestaciones de hiperandrogenismo e infertilidad en etapas tempranas de la vida. Este trabajo tiene por objetivo describir el diagnóstico y tratamiento del síndrome de ovario poliquístico. cuya fisiopatología no ha sido del todo comprendida, de ahí que su diagnóstico continúe siendo por exclusión. Los criterios del consenso de Rotterdam han logrado mejorar la uniformidad diagnóstica; sin embargo, se hace necesario un diagnóstico individualizado, en el cual debe incluirse el estudio de la morfología de los ovarios. Aunque la literatura sugiere la asociación de esta entidad con la presencia de obesidad, resistencia a la insulina e hiperinsulinismo, no se incluyen como parte de los criterios diagnósticos actualmente. El tratamiento incluye cambios en los estilos de vida, unidos a inhibidores de la producción de andrógenos por los ovarios, inhibidores de la acción de los andrógenos y los sensibilizadores a la insulina; se establecerá según los intereses reproductivos de la paciente.

Polycystic ovary syndrome is an endocrine-genetic-gynecological disorder that mainly affects women of childbearing age, with manifestations of hyperandrogenism and infertility in early stages of life. This work aims to describe the diagnosis and treatment of polycystic ovary syndrome whose pathophysiology has not been fully understood, hence its diagnosis continues to be by exclusion. The Rotterdam consensus criteria have managed to improve diagnostic uniformity; however, an individualized diagnosis is necessary, which must include the study of the morphology of the ovaries. Although the literature suggests the association of this entity with the presence of obesity, insulin resistance and hyperinsulinism, they are not currently included as part of the diagnostic criteria. Treatment includes changes in lifestyle, together with inhibitors of androgen production by the ovaries, inhibitors of androgen action and insulin sensitizers; It will be established according to the patient´s reproductive interests.

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Introducción: El síndrome de ovario poliquístico es el trastorno endocrino más frecuente en la mujer durante la etapa reproductiva. Se han realizado varios consensos con el fin de definir sus criterios diagnósticos y el hiperandrogenismo siempre ha estado presente dentro, ya sea tipo clínico o humoral. Objetivo: Describir los aspectos relacionados con el diagnostico hormonal en el síndrome de ovario poliquístico. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica sobre aspectos relacionados con el diagnóstico hormonal del síndrome de ovario poliquístico. Se obtuvieron artículos originales en inglés de las bases Pubmed, Google académico, EMBASE y MEDLINE. Se priorizó el término que aparece en el MESH BROWSER de síndrome de ovario poliquístico. Conclusiones: El diagnostico hormonal del síndrome de ovario poliquístico debe demostrar el hiperandrogenismo de manera bioquímica, siempre que sea posible, aunque si existe evidencia clínica basada en los propios criterios diagnósticos no es obligatorio. El método de laboratorio más útil al parecer es la determinación de la testosterona libre o en su lugar el del índice de andrógenos libres, seguido de la testosterona total. Otras determinaciones de andrógenos tienen menos valor como primera línea(AU)

Introduction: Polycystic ovary syndrome is the most common endocrine disorder in women during the reproductive stage. Several consensuses have been made in order to define its diagnostic criteria and hyperandrogenism has always been present, either clinical or mood related. Objective: To describe the aspects related to hormonal diagnosis in polycystic ovary syndrome. Methods: A literature review was performed on aspects related to the hormonal diagnosis of polycystic ovary syndrome. Original articles in English were obtained from Pubmed, Google Scholar, EMBASE and MEDLINE databases. Priority was given to the MESH BROWSER term polycystic ovary syndrome. Results: The hormonal diagnosis of polycystic ovary syndrome should demonstrate hyperandrogenism biochemically, whenever possible, although if there is clinical evidence based on the diagnostic criteria themselves it is not mandatory. The most useful laboratory method appears to be the determination of free testosterone or instead that of the free androgen index, followed by total testosterone. Other androgen determinations are of less value as first line(AU)

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El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), conocido también como un síndrome de feminización testicular, incluye un grupo variado de mutaciones que se relacionan con la disfunción de los receptores de andrógenos y la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas. Es causado por alteraciones genéticas localizadas en la secuencia de codificación de los receptores de andrógenos ligada al cromosoma Xq11 - 12, el gen que codifica al receptor de los andrógenos, de un individuo genéticamente masculino (46 XY). Las formas clínicas moderada, parcial o completa, dependen del grado de insensibilidad androgénica. Los avances en las causas genéticas han permitido que estas condiciones congénitas de desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico atípico sean denominados trastornos de diferenciación sexual

Androgen insensitivity syndrome (AIS), also known as testicular feminization syndrome, includes a diverse group of mutations that are related to androgen receptor dysfunction and resistance of target tissues to the action of hormones masculine. It is caused by localized genetic alterations in the androgen receptor coding sequence linked to chromosome Xq11-12, the gene encoding the androgen receptor, of a genetically male (46 XY) individual. Moderate, partial, or complete clinical forms depend on the degree of androgen insensitivity. Advances in genetic causes have allowed these congenital conditions of atypical chromosomal, gonadal, or anatomical sex development to be called disorders of sexual differentiation

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Antecedentes: El efluvio telógeno puede ser definido como una pérdida de cabello difusa y sin cicatrices que ocurre alrededor de 2-3 meses después de un evento desencadenante y usualmente autolimitado. En la actualidad, la infección por COVID-19 se ha relacionado con manifestaciones dermatológicas, entre las cuales se encuentra el efluvio telógeno. Descripción del caso clínico: Se presenta el caso de una paciente femenina, de 48 años quien acudió a consulta refiriendo una pérdida brusca y masiva de cabello de aproximadamente 30-40% de las unidades foliculares, de dos semanas de evolución. Sin antecedentes familiares de pérdida de cabello, neumonía en la infancia, con antecedentes de alopecia androgénica por parte de su padre, con infección previa por COVID-19 confirmada por laboratorio. Al realizar la exploración física se observó prueba Pull positivo, aspecto macroscópico fino y deshidratado y pérdida de densidad generalizada sin alteraciones dérmicas. La tricoscopía mostró folículos vacíos y más del 20% en fase telógena. Se diagnosticó Efluvio telógeno post COVID-19 y alopecia androgénica de base (subclínica). Conclusiones: Con un número creciente de pacientes en recuperación de COVID-19, el riesgo de desarrollar esta manifestación dermatológica física y emocionalmente angustiante probablemente continuará en ascenso. Gracias a la implementación de pruebas genéticas específicas (Tricológico) se identificó a la paciente en fase temprana de alopecia androgénica femenina (FAGA), una patología pobremente diagnosticada en este sexo...(AU)

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INTRODUCTION: Several studies have already shown that changes in the AR gene may be associated with a more aggressive disease phenotype and even castration-resistant prostate cancer. Thus, we investigated cytogenetic and molecular alterations linked to AR. MATERIALS AND METHODS: To evaluate AR methylation, we performed a cytogenetic-molecular analysis using fluorescence in situ hybridization that uses specific probes for the AR gene (Xq11.12) and the X chromosome centromere. For AR activity, we performed a qualitative analysis of human androgen receptor activity. To analyze the expression of AR in PC3 and LNCaP cell lines, we used qPCR assays. RESULTS: In the qPCR assay, we found downregulation of AR in the PC3 cell line compared with the LNCaP. We found the presence of X chromosome polysomy in PC-3 and LNCaP cell lines by FISH assay. In the HUMARA-Q assay, we found two X chromosomes/cell and the activity of both AR in the PC-3 cell line. In LNCaP cells, we found two X chromosomes/cell and methylation of only one AR. CONCLUSION: Castration-resistant prostate cancer phenotype represents a significant challenge in the setting of urological management. The X chromosomes and AR-linked alterations may contribute to a better understanding of the disease. However, further studies should be performed in an attempt to elucidate as much as possible the role of AR in the castration-resistant prostate cancer phenotype.

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Myelofibrosis (MF) is a BCR-ABL1-negative myeloproliferative neoplasm characterized by clonal myeloproliferation, dysregulated kinase signaling, and release of abnormal cytokines. In recent years, important progress has been made in the knowledge of the molecular biology and the prognostic assessment of MF. Conventional treatment has limited impact on the patients' survival; it includes a wait-and-see approach for asymptomatic patients, erythropoiesis-stimulating agents, androgens, or immunomodulatory agents for anemia, cytoreductive drugs such as hydroxyurea for the splenomegaly and constitutional symptoms, and splenectomy or radiotherapy in selected patients. The discovery of the Janus kinase (JAK) 2 mutation triggered the development of molecular targeted therapy of MF. The JAK inhibitors are effective in both JAK2-positive and JAK2-negative MF; one of them, ruxolitinib, is the current best available therapy for MF splenomegaly and constitutional symptoms. Although ruxolitinib has changed the therapeutic scenario of MF, there is no clear indication of a disease-modifying effect. Allogeneic stem cell transplantation remains the only curative therapy of MF, but due to its associated morbidity and mortality, it is usually restricted to eligible high- and intermediate-2-risk MF patients. To improve current therapeutic results, the combination of JAK inhibitors with other agents is currently being tested, and newer drugs are being investigated.

La mielofibrosis (MF) es una neoplasia mieloproliferativa negativa para BCR-ABL1 caracterizada por mieloproliferación clonal, señalización de cinasa desregulada y liberación de citocinas anormales. En los últimos años se han realizado importantes avances en el conocimiento de la biología molecular y la valoración pronóstica de la MF. El tratamiento convencional tiene un impacto limitado en la supervivencia de los pacientes; incluye un enfoque de espera para pacientes asintomáticos, agentes estimulantes de la eritropoyesis, andrógenos o agentes inmunomoduladores para la anemia, fármacos citorreductores como la hidroxiurea para la esplenomegalia y los síntomas constitucionales, y esplenectomía o radioterapia en pacientes seleccionados. El descubrimiento de la mutación Janus cinasa (JAK) 2 desencadenó el desarrollo de la terapia dirigida molecular de la MF. Los inhibidores de JAK son efectivos tanto en MF con JAK2 positivo como con JAK2 negativo; uno de ellos, el ruxolitinib, es la mejor terapia disponible actualmente para la esplenomegalia y los síntomas constitucionales de la MF. Sin embargo, aunque el ruxolitinib ha cambiado el escenario terapéutico de la MF, no hay indicios claros de un efecto modificador de la enfermedad. El alotrasplante de células madre sigue siendo la única terapia curativa de la MF, pero debido a su morbilidad y mortalidad asociadas, generalmente se restringe a pacientes elegibles con MF de riesgo alto e intermedio 2. Para mejorar los resultados terapéuticos actuales, actualmente se está probando la combinación de inhibidores de JAK con otros agentes y se están investigando fármacos más nuevos.

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INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO: El rol de la testosterona exógena en la función sexual femenina ha sido estudiado durante muchos años, con resultados contradictorios. En el último tiempo se ha promovido el uso de pellets de testosterona como una solución para mejorar la libido femenina, la cognición, la fuerza muscular y los sistemas cardiovascular y óseo, e incluso evitar el envejecimiento. Por ello, revisamos las publicaciones para tratar de responder si esto es una moda o el tratamiento más innovador del último tiempo. MÉTODO: Se analizaron las bases de datos PubMed/Medline, Trip Database, Cochrane, SciELO, Scopus, UpToDate, Ovid, ProQuest, Science Direct y ResearchGate. RESULTADOS: De acuerdo con la evidencia, la mejor testosterona disponible es la transdérmica y debe ser usada solo en el trastorno del deseo sexual hipoactivo (TDSH). Los trabajos que evalúan los pellets de testosterona tienen sesgos metodológicos importantes. Si bien son útiles para mejorar la función sexual femenina, producen concentraciones plasmáticas suprafisiológicas de testosterona, por lo que no se puede establecer su seguridad a largo plazo. Tampoco hay datos suficientes que avalen su uso para mejorar el rendimiento cognitivo y el bienestar general, en el tratamiento de enfermedades cardiovasculares o en la prevención de enfermedad ósea. CONCLUSIONES: La testosterona solo se recomienda en el tratamiento del TDSH por vía transdérmica. No recomendamos el uso de pellets de testosterona para el tratamiento de la disfunción sexual ni como hormona antienvejecimiento, ya que no hay estudios consistentes sobre su seguridad, eficacia y efectos adversos a largo plazo.

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: The role of exogenous testosterone in female sexual function has been studied for many years with contradictory results. In recent times, the use of testosterone pellets has been promoted as a solution to improve female libido, cognition, muscle strength, cardiovascular system, bone and even prevent aging. Therefore, we will review the publications in order to answer whether this is a fad or the most innovative treatment of recent times. METHOD: The databases PubMed/Medline, Trip Database, Cochrane, SciELO, Scopus, UpToDate, Ovid, ProQuest, Science Direct and ResearchGate were analyzed. RESULTS: So far, the evidence best testosterone available is transdermal testosterone and that it should be used only in hypoactive sexual desire disorder (HSDD). Papers evaluating testosterone pellets have significant methodological biases. While they are useful in improving female sexual function, they produce supra-physiological plasma levels of testosterone, so their long-term safety cannot be established. There is also insufficient data to support their use in improving cognitive performance and general well-being, treatment of cardiovascular disease or prevention of bone disease. CONCLUSIONS: Testosterone is only recommended for the tratment of HSDD via the transdermal route. We do not recommended the use of testosterone pellets for the treatment of sexual dysfunction or as an anti aging hormone, as there are no consistent studies on its safety, efficacy, and long-term adverse effects.

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Los tumores de células esteroides de ovario se clasifican en luteoma estromal, tumor de células de Leydig y tumor de células esteroideas sin otra especificación, según su origen embrionario. El tumor ovárico de células esteroideas sin otra especificación es un tumor benigno raro, pero con potencial maligno; representa menos del 0,1% de todos los tumores de ovario. Deben ser considerados como causa de virilización en mujeres adultas por la producción de testosterona. Solo un feto femenino corre riesgo de virilización. Al igual que otros tumores del estroma ovárico, los tumores deben ser tratados quirúrgicamente. La cirugía está indicada en casos de agrandamiento ovárico unilateral sólido, debido a un 50% de probabilidad de malignidad. En el embarazo, los tumores ováricos de células esteroideas sin otra especificación son excepcionalmente raros y deben ser diferenciados del luteoma del embarazo y otras neoplasias malignas del ovario. Con mayor frecuencia pueden complicarse con rotura y/o torsión. Se presenta un caso de tumor ovárico de células esteroideas sin otra especificación durante el embarazo.

Ovarian steroid cell tumors are classified into stromal luteoma, Leydig cell tumor and steroid cell tumor not otherwise specified, according to their embryonal origin. Ovarian steroid cell tumor not otherwise specified is a rare benign tumor, but with malignant potential; it accounts for less than 0.1% of all ovarian tumors. They should be considered as a cause of virilization in adult women due to testosterone production. Only a female fetus is at risk of virilization. Like other ovarian stromal tumors, the tumors must be treated surgically. Surgery is indicated in cases of solid unilateral ovarian enlargement, due to a 50% chance of malignancy. In pregnancy, ovarian steroid cell tumors not otherwise specified are exceptionally rare and should be differentiated from luteoma of pregnancy and other malignant ovarian neoplasms. More frequently they may be complicated by rupture and/or torsion. A case of nonspecific ovarian steroid cell tumor during pregnancy is presented.

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El síndrome de insensibilidad a andrógenos (AIS en la sigla inglesa) es una entidad muy poco frecuente en endocrinología. Se caracteriza por la mutación del receptor de andrógenos de magnitud variable, por medio del cual individuos 46,XY no se virilizan normalmente, a pesar de conservar sus testículos y tener concentraciones de testosterona en rango masculino. El cuadro clínico es variable y depende la profundidad de la alteración del receptor. En un extremo, hay casos de insensibilidad androgénica completa (CAIS) con fenotipo femenino. En el otro extremo hay insensibilidad parcial (PAIS) que se extiende desde el fenotipo femenino, con o sin ambigüedad genital, hasta los casos de hombres infértiles o con subvirilización, que presentan insensibilidad androgénica más leve. En los fenotipos femeninos, los testículos suelen estar en posición ectópica y aquellos ubicados dentro del abdomen tienen riesgo de malignizarse, por lo que suelen extirparse. Estos son los casos de más difícil manejo, pues aparte de la necesidad de gonadectomía seguida de terapia hormonal femenina, existe una vagina estrecha y en fondo de saco ciego y que suele requerir corrección quirúrgica para permitir la actividad sexual. En este trabajo presentamos 5 casos de AIS vistos recientemente en 2 centros clínicos de Santiago y que ilustran la heterogeneidad de presentación. Además, hacemos una revisión actualizada de los criterios diagnósticos, los tratamientos más adecuados y el manejo global de esta condición.

The Androgen insensitivity syndrome (AIS, in its English acronym) is a very rare entity in endocrinology. It is characterized by a variable magnitude androgen receptor mutation, whereby 46, XY individuals are not normally virilized, despite retaining their testicles and having testosterone concentrations in the male range. The clinical picture is variable and depends on the depth of the receptor alteration. At one extreme, there are cases of complete androgenic insensitivity (CAIS) with a female phenotype. At the other extreme, there is partial insensitivity (PAIS) that extends from the female phenotype, with or without genital ambiguity, to cases of infertile or undervirilized men, who have milder androgenic insensitivity. In female phenotypes, the testes are usually in an ectopic position and those located within the abdomen are at risk of malignancy, and therefore are usually removed. These are the most difficult cases to manage because apart from the need for gonadectomy followed by female hormonal therapy, there is a narrow vagina and a deep blind pouch that usually requires surgical correction to allow sexual activity. In this work, we present 5 cases of AIS recently seen in 2 clinical centers in Santiago and that illustrate the heterogeneity of presentation. In addition, we make an updated review of the diagnostic criteria, the most appropriate treatments, and the overall management of this condition.

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Objetivo Evaluar la asociación entre el cociente de los dedos segundo y cuarto (2D:4D), como un biomarcador de la exposición prenatal a andrógenos, y la presencia de cáncer de próstata (CaP). Métodos Estudio de casos y controles con 260 hombres que consultaron en el Servicio de Urología del Hospital General Universitario Reina Sofía (Murcia, España). Los casos (n = 125) fueron pacientes diagnosticados de CaP por anatomía patológica a los que se les realizó una prostatectomía radical. Los controles (n = 135) fueron pacientes que consultaron en Urología por otro motivo y que no mostraron signos ni síntomas de patología prostática. La longitud del 2D y 4D de la mano derecha fue medida mediante un pie de rey digital y se calculó el cociente entre ambos (2D:4D). Para los análisis estadísticos se utilizaron modelos de regresión logística obteniendo Odds ratios (OR) crudas y ajustadas e intervalos de confianza al 95%. Resultados Los casos presentaron un cociente 2D:4D significativamente menor que los controles. El cociente 2D:4D se relacionó significativamente con la presencia de CaP. Tras el ajuste multivariante, se observó que los varones que se encontraban en el primer tercil de distribución del cociente 2D:4D, presentaban casi el doble de riesgo de padecer CaP (OR 1,9: IC 95% 1,1­4,0; P-valor = 0,040) en comparación con los varones que se encontraban en el segundo y tercer tercil. Conclusiones Una mayor exposición prenatal a andrógenos, reflejada por un cociente 2D:4D menor, podría estar asociado con riesgo aumentado de padecer CaP, pero más estudios son necesarios para corroborar esos hallazgos.

Objective To evaluate the association between second to fourth digit (2D:4D) ratio, as a biomarker of prenatal androgen exposure, and the presence of prostate cancer (PCa). Methods This was a case-control study of 260 men attending a Department of Urology in a Murcia Region hospital (Spain). Cases (n = 125) were patients who underwent radical prostatectomy due to PCa and were diagnosed by specimen's histopathology. Controls (n = 135) were patients who showed no signs or symptoms of prostate disease. The length of 2D and 4D of the right hand was measured two times using a digital caliper, and the ratio calculated (2D:4D). Unconditional multiple logistic regressions [crude and adjusted Odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (CI)] were performed to evaluate associations between the 2D:4D ratio and presence of PCa. Results Cases showed significantly lower 2D:4D ratios than controls. 2D:4D ratios were significantly associated with the presence of PCa. After controlling for important covariates, men in the first tertile of the 2D:4D ratio distribution, compared with the second and third tertile, were almost two-times [OR 1.9 (95% CI 1.1­4.0; P-value = 0.040] more likely to have PCa. Conclusions A higher prenatal androgen exposure, indicated by lower 2D:4D ratios, might be associated with higher PCa risk, but further research is needed to confirm these findings in other male populations.

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La ginecomastia es el crecimiento mamario benigno en el varón. Etiológicamente se clasifica en fisiológica y patológica. La ginecomastia fisiológica se presenta frecuentemente en ciertos periodos de la vida, como la época neonatal, puberal y senil. La patológica se asocia a múltiples factores, incluyendo los hormonales, los de origen tumoral, y al uso de ciertos medicamentos, entre otros; sin embargo, en muchos pacientes no se consigue identificar nunca la causa. La historia clínica y el examen físico son los pilares fundamentales que permiten orientar hacia la etiología, con el apoyo de pruebas de laboratorio e imagenología que permitan descartar una enfermedad clínica subyacente. En los casos moderados o severos, la cirugía es el tratamiento de elección. El objetivo del presente manuscrito es discutir algunos puntos de interés acerca de los aspectos más importantes relacionados con la ginecomastia, incluyendo la fisiopatología, la clínica y el diagnóstico, además de presentar las principales causas asociadas a esta condición. Por último, se describen los tipos de tratamiento disponibles para estos pacientes

Gynecomastia is the benign breast enlargement in males. Etiologically it is classified as physiological and pathological. Physiological gynecomastia is more frequently observed in newborns, adolescents, and in older men. Pathological gynecomastia is associated with multiple factors, including hormonal and of tumor origin, and to the use of certain medications, among other factors; however, in many patients the underlying cause may never be identified. Anamnesis and physical examination are the fundamental pillars that will guide towards the etiology, with the support of laboratory and imaging tests to rule out an underlying disease. In moderate or severe cases, surgery is the treatment of choice. The aim of this article is to discuss some key points about the most important aspects related to gynecomastia, including pathophysiology, symptoms and diagnosis, in addition to presenting the main causes associated with this condition. Finally, the types of treatment available for these patients are described

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BACKGROUNG: Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) has been reported since 1923, but in 1953 it became known as "testicular feminization". It is a rare recessive genetic disorder linked to the X chromosome that results in different mutations in the androgen receptor. The main clinical presentation in childhood is the presence of bilateral inguinal hernia in phenotypically female subjects. Incidence of androgen insensitivity syndrome in phenotypically females with inguinal hernia is estimated in 0.8% to 2.4%. This is a case report of complete androgen insensitivity syndrome and literature review of preoperative diagnostic methods. CASE SUMMARY: We present a 3 years and 6 months old child with female phenotype, born in São Paulo, Brazil which was diagnosed intraoperatively with complete androgen insensitivity syndrome, during inguinal hernia repair and present potential diagnostic alternatives that we consider viable options in order to avoid this kind of surprise during surgery. CONCLUSION: Investigation of CAIS should be standard in pre-pubertal girls with bilateral inguinal hernia, genetic techniques involving X chromatin or Y chromosome tests present the best choices.

INTRODUÇÃO: A síndrome da insensibilidade androgênica completa (SIAC) é relatada desde 1923, mas foi em 1953 que ficou conhecida como "feminilização testicular". É uma doença genética recessiva rara, ligada ao cromossomo X, causando diversas mutações no receptor de androgênio. A principal apresentação clínica na infância é a presença de hérnia inguinal bilateral em indivíduos fenotipicamente femininos com uma incidência estimada de 0,8% a 2,4%. Apresentamos um caso de insensibilidade androgênica completa, com revisão de literatura dos métodos diagnósticos pré operatórios. Relato do Caso: Apresentamos uma criança de 3 anos e 6 meses de idade com fenótipo feminino, nascida em São Paulo, Brasil diagnosticada com síndrome da insensibilidade androgênica completa, durante a cirurgia de herniorrafia inguinal bilateral e apresentamos potenciais alternativas diagnósticas a fim de evitar esse tipo de surpresa durante a cirurgia. CONCLUSÃO: Em meninas pré-puberes, portadoras de hérnia inguinal bilateral, a pesquisa de SIAC se faz necessária, técnicas genéticas que utilizam a pesquisa da cromatina X ou do cromossomo Y seriam as melhores escolhas.

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Resumen Se presenta el caso de una femenina de 69 años con un carcinoma ductal in situ de la mama, el cual presentaba diferenciación apocrina y alto grado nuclear. La forma de presentación clínica se hizo patente en forma de microcalcificaciones detectadas en la mamografía, y corroboradas histológicamente como comedonecrosis. La diferenciación apocrina se comprobó por medio de tinciones de inmunohistoquímica. El diagnóstico se realizó en una biopsia excisional, pero dado a que uno de los márgenes se encontraba comprometido, la paciente se sometió posteriormente a una mastectomía.

Abstract We present the case of a 69 year old female diagnosed with a ductal in situ carcinoma of the breast. The tumor had apocrine differentiation and a high nuclear grade. The clinical presentation corresponded to microcalcifications detected on mammography, which were histologically patent in the form of comedo type necrosis. The aforementioned apocrine differentiation was reassured using the aid of immunohistochemistry. The biopsy was an excisional biopsy, but due to positive quirurgical margins, the patient was later reintervened for total mastectomy.

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Abstract Objective: To estimate the effect of female sexuality due to the use of the contraceptive combination estradiol valerate / Dienogest against Ethinylestradiol / Drospirenone. Material and methods: A controlled, randomized, unblinded clinical trial was carried out on 174 women, between 18 and 39 years of age, who underwent two hormonal contraceptive options with estradiol valerate / Dienogest and ethinylestradiol / Drospirenone; in a private clinic in Armenia, Quindío, between 2013 and 2017. The female sexual function index (IFSF) was used to analyze the sexual function of the participating women; at the beginning, at six, at eighteen and thirty-six months after the start of the contraceptive. Results: At the end of the study, the contraceptive combination estradiol valerate / Dienogest was a less aggressive therapy in the alteration of the sexual response cycle of the users, while the ethinylestradiol / drospirenone combination significantly affects the desire and excitement with lower scores in the IFSF. Conclusions: The results indicate that the estradiol valerate / Dienogest combination affects the desire, arousal and IFSF score less than the ethinylestradiol / drospirenone combination.

Resumen Objectivo: Estimar la afectación de la sexualidad femenina por el uso de la combinación anticonceptiva Valerato de estradiol/Dienogest frente a Etinilestradiol/Drospirenona. Material y métodos: Se realizó un ensayo clínico controlado, aleatorizado, no cegado en 174 mujeres, entre 18 y 39 años, sometidas a dos opciones de anticoncepción hormonal con Valerato de estradiol/Dienogest y Etinilestradiol/Drospirenona; en una clínica privada de Armenia, Quindío, entre 2013 y 2017. Se utilizó el índice defunción sexual femenina (IFSF) para analizar la función sexual de las mujeres participantes; al comienzo, a los seis, a los dieciocho y treinta y seis meses de iniciado el anticonceptivo. Resultados: Al finalizar el estudio resultó la combinación anticonceptiva Valerato de estradiol/Dienogest una terapia menos agresiva en la alteración del ciclo de la respuesta sexual de las usuarias, mientras que la combinación Etinilestradiol/Drospirenona afecta de forma significativa el deseo y la excitación con menores puntajes en el IFSF. Conclusiones: Los resultados indican que la combinación Valerato de estradiol/Dienogest afecta menos el deseo, la excitación y la puntuación del IFSF que la combinación Etinilestradiol/Drospirenona.

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La ocurrencia de casos de pedofilia ha motivado que se evalué la implementación de la castración química mediante la terapia hormonal. El objetivo de esta revisión es evaluar los efectos de la terapia con antiandrógenos en agresores sexuales y con desordenes parafílicos. Se buscaron revisiones sistemáticas y guías de práctica clínica sobre la terapia con anti-andrógenos. Se seleccionaron dos revisiones sistemáticas y una guía de práctica clínica cuya evidencia corresponde a reportes de casos y estudios observacionales. El desenlace primario, recaídas sexuales, solo ha sido evaluado en dos estudios comparativos con medroxiprogesterona. El número pequeño de participantes y el alto porcentaje de abandonos no permiten sacar conclusiones en cuanto a la eficacia. Se reportaron efectos adversos frecuentes. La evidencia disponible es escasa y de baja calidad sobre la eficacia de la terapia hormonal con anti-andrógenos esteroideos y análogos de la GnRH en pacientes con desordenes parafílicos.

Occurrence of pedophilia’s cases has led to the evaluation of the implementation of chemical castration through hormonal therapy. The aim of this review is to evaluate the effects of anti-androgen therapy on sexual offenders with paraphilic disorders. We searched for systematic reviews and clinical practice guidelines on anti-androgen therapy. Two systematic reviews and a clinical practice guide were selected whose evidence corresponds to case reports and observational studies. Primary outcome, sexual relapse, has only been evaluated in two comparative studies with medroxyprogesterone. Small number of participants and high percentage of dropouts do not allow conclusions to be drawn as to efficacy. Frequent adverse effects were reported. Available evidence is scant and of low quality on the efficacy of hormonal therapy with antiandrogens steroids and GnRH analogs in patients with paraphilic disorders.

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RESUMEN Diversos estudios bioquímicos adicionales a la evaluación de Testosterona total (TT), biodisponible (Tbio) y libre (TL) han sido realizados a los efectos que pudieran resultar de mayor utilidad para el diagnóstico de patologías concomitantes en el SOP, entre otros. En la hormona anti Mülleriana, cuando la concentración supera a los 3,0 ng/ml existen evidencias de que el 79% de las mismas pueden ser identificadas correctamente como SOP. El Antígeno Prostático Específico (PSA), marcador de singular importancia en pacientes con cáncer de Próstata, con técnicas ultrasensibles ha podido ser detectado en más del 50% en mujeres. En un grupo de pacientes con SOP, los niveles circulantes de PSA fueron significativamente mayores que en las mujeres sin SOP. El Kiss-1 aislado de la placenta y demostrado en otros tejidos, presenta niveles aumentados que correlacionan con la LH, TT, TL y resistencia a la insulina (RI) en adolescentes con SOP versus adolescentes sin SOP, sugiriendo que el Kiss-1 podría estar involucrado en el desarrollo del SOP en estas pacientes. Algunas pacientes con SOP están asociadas a patologías relevantes, de las cuales han sido comunicadas el aumento del BMI, mayor grado de dislipemia, adiposidad central, RI y Síndrome Metabólico (SMe). En las pacientes con un fenotipo clásico (hiperandrogenismo, alteración del ciclo menstrual y ovarios poliquísticos), estas patologías son de mayor frecuencia y severidad que en los otros fenotipos, particularmente aquellos sin hiperandrogenismo. Otras determinaciones como TNFα, interleuquinas, test de tolerancia a la glucosa, ApoB, partículas pequeñas de LDL e Inhibidor del Activador del Plasminógeno-1 han sido comunicados que podrían ser de utilidad para tener mayor sensibilidad en la definición de patología concomitantes en el SOP. Actualmente se ha comenzado a evaluar otros marcadores como el Fetuin-A; Quemerina, Nesfatina-1, Neopterina y Endocannabinoides, cuyos resultados preliminares parecerían ser un aporte importante para evaluar SMe y RI en paciente con SOP y tratar de definir su prevalencia en los distintos fenotipos de esta patología.

ABSTRACT Several biochemical studies in addition to the evaluation of total Testosterone (TT), bioavailable (bioT) and free (FT) have been performed to the effects that could be of greater use for the diagnosis of concomitant pathologies in the PCOS, among others. The anti-Müllerian hormone whose concentration when exceeds 3.0 ng/ml, there is evidence that 79% of these patients can be correctly identified as PCOS. The Prostate-Specific Antigen (PSA), a marker of singular importance in patients with prostate cancer, with ultra-sensitive techniques, has been detected in more than 50% of women. In a group of patients with PCOS, circulating levels of PSA are significantly higher than in women without PCOS. The Kiss-1 isolated from the placenta and demonstrated in other tissues, has increased levels that correlate with LH, TT, TL and insulin resistance (IR) in adolescents with PCOS respect to adolescents without PCOS, suggesting that Kiss-1 could be involved in the development of the PCOS in these patients. In some patients with PCOS, they are associated with relevant pathologies, of which the increase in BMI, higher degree of dyslipidemia, central adiposity, IR and Metabolic Syndrome (MeS) have been reported. Those that show a classic phenotype (hyperandrogenism, alteration of the menstrual cycle and polycystic ovaries) these characteristics are of greater frequency and severity than in the other phenotypes, particularly those without hyperandrogenism. Other determinations such as TNFα, interleukins, glucose tolerance test, ApoB, small particles of LDL and Plasminogen Activator Inhibitor-1 have been reported that could be useful to have greater sensitivity in the definition of concomitant pathology in the PCOS. Currently, other markers such as Fetuin-A, Chemerin, Nesfatin-1 Neopterin and Endocannabinoids have been evaluated. The preliminary results suggest to be an important contribution to define MeS and IR in patient with PCOS and to try to determine its prevalence in the different phenotypes of this pathology.

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SUMMARY: Supplementation is a strategy to potentiate physical training through hypertrophy of skeletal muscles, but other tissues such as the prostate may also be affected. Changes in prostate size and function are associated with the behavior of individuals, but evidence for an association with supplementation is scarce. Therefore, the aim of our study was to evaluate the effect of b-hydroxy bmethylbutyrate (HMB) supplementation and concurrent training on the prostate. Wistar rats were divided randomly into four groups with 10 animals each: control group (C), supplemented group (S), training group (T), and supplemented plus training group (TS). The supplemented groups (S and TS) received 76 mg·kg/day of HMB and the concurrent training groups (T and TS) performed exercise three times per week for eight weeks. HMB increased body composition, total weight of the prostate, and altered the histology of prostatic compartments. The lateral prostate of animals in the supplemented group had an increase in mast cells per mm2 (28.0 ± 3.9) compared to the control and exercise group (6.1 ± 3.0; 2.3 ± 0.9) There was also an increase in inflammation in the stroma and lumen of the prostate, and increased expression of androgen receptor (AR) in the supplemented and trained supplemented group (79.8 ± 2.1; 76.8 ± 11.4) in relation to the trained group (61.5 ± 7.0). We concluded that HMB alters hormone receptors that induce morphological changes and inflammation, and animals in the concurrent training group had normal inflammatory and hormonal profiles, and favorable prostatic histology.

RESUMEN: La suplementación con β-hidroxi β-metilbutirato (HMB) es una estrategia para potenciar el entrenamiento físico a través de la hipertrofia de los músculos esqueléticos, pero otros tejidos como la próstata también pueden verse afectados. Los cambios en el tamaño y la función de la próstata están asociados con el comportamiento de las personas, pero la evidencia de una asociación con la suplementación es escasa. Por lo tanto, el objetivo de nuestro estudio fue evaluar el efecto de la suplementación con β-hidroxi βmetilbutirato (HMB) y el entrenamiento concurrente en la próstata. Las ratas Wistar se dividieron aleatoriamente en cuatro grupos con 10 animales cada uno: grupo de control (C), grupo suplementado (S), grupo de entrenamiento (T) y grupo de entrenamiento suplementado (TS). Los grupos suplementados (S y TS) recibieron 76 mg•kg / día de HMB y los grupos de entrenamiento concurrentes (T y TS) realizaron ejercicio tres veces por semana durante ocho semanas. HMB aumentó la composición corporal, el peso total de la próstata y alteró la histología de los compartimentos prostáticos. La próstata lateral de los animales en el grupo suplementado tuvo un aumento en los mastocitos por mm2 (28,0 ± 3,9) en comparación con el grupo de control y ejercicio (6,1 ± 3,0; 2,3 ± 0,9) También hubo un aumento de la inflamación en el estroma y la luz de la próstata, y aumento de la expresión del receptor de andrógenos (AR) en el grupo suplementado y entrenado (79,8 ± 2,1; 76,8 ± 11,4) en relación con el grupo entrenado (61,5 ± 7,0). Concluimos que el HMB altera los receptores de hormonas que inducen cambios morfológicos e inflamación, y los animales en el grupo de entrenamiento concurrente tenían perfiles inflamatorios y hormonales normales y una histología prostática favorable.

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Introducción El Cáncer de Mama Triple Negativo (cmtn) es un grupo heterogéneo, de dispar evolución y sin terapia blanco específica. En la actualidad, se postula al Receptor de Andrógenos (ra) como un prometedor biomarcador en cmtn. Objetivos En el presente estudio analizamos un grupo de pacientes con cmtn con el fin de definir la prevalencia del Receptor de Andrógenos en nuestra población y correlacionarla con factores pronósticos y predictivos. Material y método Se realizó un estudio retrospectivo de determinación de Receptor de Andrógenos por inmunohistoquímica sobre los tacos histológicos de pacientes con diagnóstico de cmtn. Se correlacionó su expresión con las características clinicopatológicas y el impacto en la sobrevida. Resultados Se analizaron 179 pacientes con cmtn, diagnosticadas desde el 1º de enero de 2008 al 31 de diciembre de 2014. El 34,02% de los tacos fueron positivos para ra por ihq. El ra se correlacionó inversamente con Ki 67 y citoqueratinas basales. No se encontró relación con la sobrevida global ni con la sobrevida libre de enfermedad. Conclusiones El rol biológico del Receptor de Andrógenos esta aún en discusión. El cmtn ra positivo se relaciona con menor proliferación celular y menor presencia de marcadores basales. El presente trabajo no demostró impacto en la sobrevida global y en la sobrevida libre de enfermedad. Se deberá seguir estudiando al ra por su gran potencial como blanco terapéutico

Introduction Triple Negative Breast Cancer (tnbc) is a heterogeneous group, with aggressive evolution and without a specific therapeutic target. The Androgen Receptor (ar) is being postulated as a promising biomarker in tnbc. Objectives In this study, we analyze a group of patients with tnbc aiming to define the prevalence of the ar in our population, and the correlation of ar expression with prognostic and predictive factors and its impact on prognosis. Materials and method A retrospective study of determination of ar by immunohistochemistry was done in histological samples of the patients with an invasive Triple Negative Breast Cancer diagnosis. We correlated its expression with clinicopathologic features and clinical outcome. Results 179 patients with tnbc diagnosed from January 2008 to December 2014, where analyzed. An 34.02% of the samples were positive for ar. The ar inversely correlated with Ki 67 and basal cytokeratin. There wasn't found a correlation with overall survival or disease free survival. Conclusions The biological role of the Androgen Receptor is still on discussion. The positive ar tnbc is linked with less cellular proliferation and less presence of basal markers. Although its role as a prognostic factor couldn't be revealed by this job, ar receptor must be investigated to determinated their potential role as treatment target.

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Valproic acid (VPA), an anti-epileptic drug, has been reported to cause male sub/infertility. Together with searching for alternative treatments, the degrees to which testosterone levels and sperm quality are decreased under VPA treatment also need to be clarified. This study aimed to investigate the protective effects of Momordica cochinchinensis (MC) aril extract containing antioxidant capacity on adverse reproductive parameters induced with VPA. Rats were divided into 6 groups (control, VPA, 200 mg kg-1 of MC only, 50, 100, 200 mg kg-1 MC+VPA, respectively, n=8 in each). Animals were pretreated with MC extract for 23 days before co-administration with VPA (500 mg kg-1, i.p.) for 10 consecutive days. All reproductive parameters including histology, and expression of androgen receptor (AR), Ki-67, tyrosine phosphorylated proteins, and steroidogenic proteins in testis were examined. The results showed that MC could prevent all reproductive parameters in VPA-treated rats. Moreover, MC+VPA groups showed significant declining of testicular histopathologies compared to VPA group. It also decreased the malondialdehyde level and changes of the testicular StAR, AR, and tyrosine phosphorylated protein expressions. In conclusion, M. cochinchinensis aril extract can prevent adverse male reproductive parameters and essential testicular proteins damages induced with VPA.

Se ha informado que el ácido valproico (VPA), un fármaco antiepiléptico, causa infertilidad masculina. Junto con la búsqueda de tratamientos alternativos, los grados a los que los niveles de testosterona y la calidad del esperma son disminuidos bajo el tratamiento de VPA también necesitan ser aclarados. El objetivo de este estudio fue investigar los efectos protectores del extracto aril de Momordica cochinchinensis (MC) que contiene capacidad antioxidante sobre parámetros reproductivos adversos inducidos con VPA. Las ratas se dividieron en 6 grupos (control, VPA, 200 mg kg-1 de MC solamente, 50, 100, 200 mg kg-1 de MC + VPA, respectivamente; n = 8 en cada uno). Los animales fueron pretratados con extracto de MC durante 23 días antes de la coadministración con VPA (500 mg kg-1, i.p.) durante 10 días consecutivos. Se examinaron todos los parámetros reproductivos, incluyendo la histología, y la expresión de receptor de andrógenos (AR), Ki-67, proteínas fosforiladas con tirosina y proteínas esteroidogénicas en los testículos. Los resultados mostraron que MC podría prevenir todos los parámetros reproductivos en las ratas tratadas con VPA. Además, los grupos MC + VPA mostraron una disminución significativa de las histopatologías testiculares en comparación con el grupo VPA. También disminuyó el nivel de malondialdehído y los cambios de las expresiones testiculares de las proteínas StAR, AR y tirosina fosforiladas. En conclusión, el extracto de aril de M. cochinchinensis puede prevenir los parámetros reproductivos masculinos adversos y los daños esenciales de proteínas testiculares inducidos con VPA.

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BACKGROUND: Androgen insensitivity syndrome is an X-linked disorder, and is characterised by a female phenotype in a chromosomally male individual. It usually occurs in puberty with primary amenorrhoea or as an inguinal tumour in a female infant. In recent years, it is often also diagnosed in fertility clinics in adulthood. OBJECTIVE: The case is presented of a pure seminoma in a woman with the reference diagnosis of inguinal hernia. CLINICAL CASE: A 53 year old woman, who was operated on in 2014 due to a nodule in left groin. Androgen insensitivity syndrome was corroborated, and histopathology reported it as a right testicular seminoma. DISCUSSION: The importance of early diagnosis is discussed, highlighting the consequences of misdiagnosis, and question whether these patients have been adequately treated in the past. The risk of malignant transformation of an undescended testicle increases with age, thus gonadectomy should be performed after puberty, and in some cases hormone replacement therapy.

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