RESUMO

During a routine ultrasound study on a fetus at 21 weeks, nuchal edema was noted. At 21 weeks, repeat ultrasound study at our unit showed scalp and neck edema and a femur length/biparietal diameter ratio below the mean. Transabdominal chorionic villus sampling identified a 48.XYY, +21 chromosome constitution. The fetus had normal internal/external genitalia and signs of Down syndrome.

Assuntos

Síndrome de Down/diagnóstico por imagem , Ultrassonografia Pré-Natal , Cariótipo XYY , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Pescoço/anormalidades , Pescoço/diagnóstico por imagem , Gravidez , Segundo Trimestre da Gravidez , Couro Cabeludo/anormalidades , Couro Cabeludo/diagnóstico por imagem