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J Pediatr ; 139(1): 148-51, 2001 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-11445810

RESUMO

Children and adults can have recurrent infection with invasive encapsulated bacterial pathogens such as Streptococcus pneumoniae as a result of a selective inability to respond to polysaccharide antigens. We have identified a mutation in the gene encoding Bruton's tyrosine kinase in a male patient with selective anti-polysaccharide antibody deficiency.


Assuntos
Agamaglobulinemia/genética , Proteínas Tirosina Quinases/genética , Adulto , Tirosina Quinase da Agamaglobulinemia , Agamaglobulinemia/imunologia , Animais , Formação de Anticorpos , Ligação Genética , Humanos , Masculino , Camundongos , Camundongos Endogâmicos CBA , Mutação , Fenótipo , Vacinação , Cromossomo X
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