Assuntos

Antiparkinsonianos/uso terapêutico , Levodopa/uso terapêutico , Selegilina/uso terapêutico , Tirosina 3-Mono-Oxigenase/deficiência , Criança , Feminino , Humanos

RESUMO

Tyrosine hydroxylase deficiency was diagnosed after determination of cerebrospinal fluid neurotransmitters and DNA analysis in a child with severe axial hypotonia and hypokinesia associated with dystonic and ballistic movements. L-dopa therapy was unsuccessful, whereas a combination with selegiline, a selective monoamine oxidase-beta inhibitor, with low-dose L-dopa markedly improved the severe clinical picture.

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico , Erros Inatos do Metabolismo/tratamento farmacológico , Tirosina 3-Mono-Oxigenase/deficiência , Pré-Escolar , Dopaminérgicos/administração & dosagem , Dopaminérgicos/efeitos adversos , Quimioterapia Combinada , Humanos , Levodopa/administração & dosagem , Levodopa/efeitos adversos , Masculino , Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo , Inibidores da Monoaminoxidase/administração & dosagem , Selegilina/administração & dosagem