Tyrosine hydroxylase deficiency with severe clinical course: clinical and biochemical investigations and optimization of therapy.

Dionisi-Vici, C; Hoffmann, G F; Leuzzi, V; Hoffken, H; Bräutigam, C; Rizzo, C; Steebergen-Spanjers, G C; Smeitink, J A; Wevers, R A

Dionisi-Vici, C; Hoffmann, G F; Leuzzi, V; Hoffken, H; Bräutigam, C; Rizzo, C; Steebergen-Spanjers, G C; Smeitink, J A; Wevers, R A.

Afiliação

Dionisi-Vici C; Department of Metabolism, Bambino Gesù Hospital, Rome, Italy.

J Pediatr ; 136(4): 560-2, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10753262

RESUMO

Tyrosine hydroxylase deficiency was diagnosed after determination of cerebrospinal fluid neurotransmitters and DNA analysis in a child with severe axial hypotonia and hypokinesia associated with dystonic and ballistic movements. L-dopa therapy was unsuccessful, whereas a combination with selegiline, a selective monoamine oxidase-beta inhibitor, with low-dose L-dopa markedly improved the severe clinical picture.

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/tratamento farmacológico; Tirosina 3-Mono-Oxigenase/deficiência; Pré-Escolar; Dopaminérgicos/administração & dosagem; Dopaminérgicos/efeitos adversos; Quimioterapia Combinada; Humanos; Levodopa/administração & dosagem; Levodopa/efeitos adversos; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Inibidores da Monoaminoxidase/administração & dosagem; Selegilina/administração & dosagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tirosina 3-Mono-Oxigenase / Erros Inatos do Metabolismo Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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