RESUMO
ABSTRACT: Modern human palate shape has been reported to vary by sex and ancestry, but limitations in the methods used to quantify shape and in population coverage have led to inconsistent findings. In the present study, the authors aim to characterize the effects of sex and ancestry on normal-range three-dimensional palate shape through landmark-based morphometrics.Three-dimensional digital dental casts were obtained and landmarked from 794 adults of European (nâ=â429), African (nâ=â295), and East Asian (nâ=â70) ancestry. Principal component analysis was conducted to identify patterns of shape variation present in our cohort, and canonical variates analysis was performed to test for shape differences between sexes and ancestries.Principal component analysis showed that 3 principal components, explaining 76.52% of variance, linked higher palatal vault with either a relative reduction in anteroposterior or mediolateral dimensions. Canonical variates analysis showed that males had wider and shorter palates with more posteriorly located maximum vault depth than females. Individuals of African ancestry, having higher vaults with more posteriorly located maximal depths, also had wider and shorter palates, whereas individuals of European ancestry had narrower and longer palates with more anteriorly located maximum vault depths. Individuals of East Asian ancestry showed the shallowest vaults.It was found that both sex and ancestry influence palate shape, suggesting a possible genetic component underlying this variation. Additionally, our findings indicate that vault height tends to co-vary with anteroposterior or mediolateral dimensions. Further investigation of these morphological patterns may shed light on possible links to common congenital anomalies such as orofacial clefting.
Assuntos
Palato , Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Análise de Componente PrincipalRESUMO
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) results from the complex interaction between genes and environmental factors. Candidate gene analysis and genome scans have been employed to identify the genes contributing to NSCLP. In this study, we evaluated the 16q24.1 chromosomal region, which has been identified by multiple genome scans as an NSCLP region of interest. Two candidate genes were found in the region: interferon regulatory factor 8 (IRF8) and cysteine-rich secretory protein LCCL domain containing 2 (CRISPLD2). Initially, Caucasian and Hispanic NSCLP multiplex families and simplex parent-child trios were genotyped for single nucleotide polymorphisms (SNPs) in both IRF8 and CRISPLD2. CRISPLD2 was subsequently genotyped in a data set comprised of NSCLP families from Colombia, South America. Linkage disequilibrium analysis identified a significant association between CRISPLD2 and NSCLP in both our Caucasian and Hispanic NSCLP cohorts. SNP rs1546124 and haplotypes between rs1546124 and either rs4783099 or rs16974880 were significant in the Caucasian multiplex population (P=0.01, P=0.002 and P=0.001, respectively). An altered transmission of CRISPLD2 SNPs rs8061351 (P=0.02) and rs2326398 (P=0.06) was detected in the Hispanic population. No association was found between CRISPLD2 and our Colombian population or IRF8 and NSCLP. In situ hybridization showed that CRISPLD2 is expressed in the mandible, palate and nasopharynx regions during craniofacial development at E13.5-E17.5, respectively. Altogether, these data suggest that genetic variation in CRISPLD2 has a role in the etiology of NSCLP.
Assuntos
Moléculas de Adesão Celular/genética , Cromossomos Humanos Par 16/genética , Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Fatores Reguladores de Interferon/genética , Desequilíbrio de Ligação , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Animais , Moléculas de Adesão Celular/biossíntese , Fenda Labial/metabolismo , Fenda Labial/patologia , Fissura Palatina/metabolismo , Fissura Palatina/patologia , Colômbia , Família , Feminino , Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento , Hispânico ou Latino , Humanos , Fatores Reguladores de Interferon/biossíntese , Fatores Reguladores de Interferon/metabolismo , Masculino , Mandíbula/embriologia , Mandíbula/patologia , Camundongos , População BrancaRESUMO
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a genetically complex birth defect, with a prevalence from 1/500 to 1/1,000 live births. Evidence from linkage and linkage disequilibrium studies is contradictory suggesting that heterogeneity between study populations may exist. A recent report of a genome widescan in 92 sib pairs from the United Kingdom revealed suggestive linkage to 10 loci [Prescott et al., 2000]. The purpose of this study is to replicate those results and evaluate additional candidate genes in 49 Colombian and 13 Ohio families. Genotypes were obtained for STRPs at 1p36, 2p13 (TGFA), 4p16 (MSX1), 6p23-25, 6q25-27, 8q23-24, 11p12-q13, 12q13, 14q24 (TGFB3), 16q22-24, 17q12-21 (RARA), and Xcen-q21. Linkage was performed using parametric (dominant and recessive models) and non-parametric (GenehunterNPL and SimIBD) analyses. In addition, heterogeneity was analyzed using GenehunterHLOD, and association determined by the TDT. The Colombian families showed significant SimIBD results for 11p12-q13 (P = 0.034), 12q13 (P = 0.015), 16q22-24 (0.01), and 17q12-21 (0.009), while the Ohio families showed significant SimIBD results for 1p36 (P = 0.02), TGFA (P = 0.005), 6p23 (P = 0.004), 11p12-q13 (P = 0.048) and significant NPL results for TGFA (NPL = 3.01, P = 0.009), 4p16 (MNPL = 2.07, P = 0.03) and 12q13 (SNPL = 3.55, P = 0.007). Significant association results were obtained only for the Colombian families in the regions 1p36 (P = 0.046), 6p23-25 (P = 0.020), and 12q13 (P = 0.046). In addition several families yielded LOD scores ranging from 1.09 to 1.73, for loci at 4p16, 6p23-25, 16q22-24, and 17q13. These results confirm previous reports for these loci. However, the differences between the two populations suggest that population specific locus heterogeneity exists. This article contains supplementary material, which may be viewed at the American Journal of Medical Genetics website at http://www.interscience.wiley.com/jpages/0148-7299/suppmat/index.html.
Assuntos
Fenda Labial/genética , Fissura Palatina/genética , Ligação Genética/genética , Marcadores Genéticos , Predisposição Genética para Doença/genética , Fenda Labial/patologia , Fissura Palatina/patologia , Colômbia , Saúde da Família , Feminino , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Genótipo , Humanos , Escore Lod , Masculino , Repetições de Microssatélites , Ohio , Linhagem , PrevalênciaRESUMO
La evaluación educativa inherente a la propuesta, dio origen a la pretensión de sistematizarla participativamente, documentándola e interpretándola por medio de la recuperación de experiencias de la segunda y tercera etapas, para complementar la sistematización, ya finalizada la primera etapa, retomando las categorías de análisis: organización, participación y formación de profesores, estudiantes y administración, en el marco de una investigación histórico-hermenéutica, vertiente etnográfica. Se realizaron dos talleres participativos con la administración, los profesores y los estudiantes protagonistas del proceso, recuperando y validando la experiencia; basados en reconstrucciones previas del equipo investigador y apoyados en documentos, vivencias personales e informes de ejecución de cada uno de los siete semestres que constituyen la segunda y tercera etapas del plan de estudios. El análisis descriptivo encontró deficiencias administrativas en la concertación exagerada de profesores de cátedra, en la evaluación y en las metodologías, sobresaliendo reiteradamente el desarrollo investigativo y humano, ejes de la transformación curricular, un nuevo concepto de evaluación institucional y por último, el marco conceptual de dicha transformación, aunque no fue sociabilizado ni comprendido a plenitud. El análisis estructural permitió definir el proceso curricular gestado en las respectivas etapas, resaltando las amenazas y debilidades, así como sus fortalezas y posibilidades de mejoramiento. El análisis inferencial, concluyó que la resistencia al cambio continuaba en una gran proporción de los protagonistas del proceso, al igual que la improvisación y falta de coordinación que resultó en la atomización del conocimiento y en que lo ejecutado se alejaba de lo planeado; este análisis resaltó positivamente la responsabilidad y pertinencia de unos pocos docentes que a pesar de la adversidad supieron implementar la propuesta y los procesos de autoevaluación
Assuntos
Faculdades de Odontologia/tendências , Avaliação Educacional/métodos , Currículo , Pessoal Administrativo , Estudos de Coortes , Colômbia , Currículo , Epidemiologia Descritiva , Docentes de Odontologia , Mão de Obra em Saúde , Processo Saúde-Doença , Modelos Estruturais , Odontologia Comunitária/tendências , Planejamento ParticipativoRESUMO
La Facultad de Odontología de la Universidad de Antioquia comenzó a desarrollar una propuesta curricular innovadora para la formación de odontólogos desde la década anterior, la implementó en el pregrado desde 1993, en un proceso al que denominó Transformación Curricular, y que parte de la concepción en la formación de odontólogos como componente del proceso educativo integral del hombre en los personal, lo social y lo profesional. La Transformación Curricular entiende a la práctica odontológica como respuesta científica, técnica y social a las necesidades de la comunidad. A su vez, define el objeto de estudio de la odontología como el estudio del proceso salud-enfermedad humano con énfasis en su componente bucal. La evaluación del proceso es consustancial a la Transformación Curricular, por eso se adelantó una sistematización de la experiencia con las categorías de análisis de organización, participación y formación de los profesores, los estudiantes y de las directivas de la Facultad dentro del enfoque investigativo histórico-hermenéutico en su vertiente etnográfica. Se pretendió documentar e interpretar, por medio de la reflexión, la experiencia de la primera cohorte de estudiantes en la etapa inicial del plan de estudios de pregrado de la Facultad de Odontología. Se realizaron dos talleres participativos de profesores y estudiantes. El análisis descriptivo encontró deficiencias administrativas en el desarrollo docente, en la evaluación que se implementó, en las metodologías empleadas. Sobresalió positivamente el desarrollo investigativo y humano, ejes de la transformación curricular, así como en la autoevaluación estudiantil y en el marco conceptual de la transformación. El análisis estructural posibilitó definir la reconstrucción del proceso curricular, resaltando sus debilidades y sus posibilidades de mejoramiento. El análisis inferencial permitió concluir que las falencias encontradas en lo administrativo, en lo docente y lo pedagógico, fueron producto del apresuramiento en su implementación, generando improvisación, desorganización, la resistencia al cambio y la inadecuada coordinación. Fue muy positiva la responsabilidad de unos pocos comprometidos que supieron poner en práctica la propuesta a pear de las adversidades, pero no pudieron permear su entusiasmo a todo el profesorado