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Fundamento: La detección prenatal de hemoglobinopatías en Cuba se realiza a todas las gestantes en la atención Primaria de Salud, a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selectivas de fetos afectados, a solicitud de las parejas. Objetivo: Determinar el tipo y frecuencia de hemoglobinopatías en gestantes cubanas. Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar el tipo de hemoglobinopatías en 1 342 917 gestantes captadas en un periodo de diez años. El método de pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido, ambos métodos mediante el equipo Hydrasys 2. Resultados: La frecuencia global de gestantes con hemoglobinopatías fue de 3,5 %. Se detectó hemoglobinopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El programa alcanzó 99,24 % de cobertura en el país. Conclusiones: La detección de las hemoglobinopatías en gestantes residentes en Cuba, permitió conocer el tipo de hemoglobinopatía y la frecuencia de hemoglobinas anormales y nuevas variantes, de ahí el interés de continuar el programa de pesquisa para prevenir la aparición de formas graves de la enfermedad.

Foundation: Prenatal detection of hemoglobinopathies in Cuba is performed on all pregnant women in Primary Health Care, through hemoglobin electrophoresis to identify high-risk couples. The program provides genetic counseling, molecular prenatal diagnosis and selective interruptions of affected fetuses, at the request of couples. Objective: Determine the type and frequency of hemoglobinopathies in Cuban pregnant women. Method: A descriptive, retrospective and cross-sectional study was carried out to determine the type of hemoglobinopathies in 1,342,917 pregnant women recruited over a period of ten years. The research method was hemoglobin electrophoresis in agarose gels at alkaline pH. Confirmation by electrophoresis of hemoglobin in agarose gel at acidic pH, both methods using the Hydrasys 2 equipment. Results: The overall frequency of pregnant women with hemoglobinopathies was 3.5%. Hemoglobinopathies were detected in 47,465 women; 38,698 with heterozygous S variant, 8,706 hemoglobin C variants and 158 other variants. 44,283 husbands with hemoglobinopathies were detected, 3,099 high-risk couples were detected, and 2,689 molecular prenatal diagnoses were performed. 522 affected fetuses were confirmed and 382 couples requested termination of pregnancy. The program reached 99.24% coverage in the country. Conclusions: The detection of hemoglobinopathies in pregnant women residing in Cuba allowed us to know the type of hemoglobinopathy and the frequency of abnormal hemoglobins and new variants, hence the interest in continuing the research program to prevent the appearance of severe forms of the disease.

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Introducción: Las hemoglobinopatías se consideran errores monogénicos hereditarios y están caracterizados por defectos en la molécula de hemoglobina. En Cuba, la detección prenatal de hemoglobinopatías se realiza a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo. El programa brinda: asesoramiento genético, diagnóstico prenatal molecular e interrupciones selectivas de fetos afectados, a solicitud de las parejas. Objetivo: Determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en mujeres embarazadas residentes en Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal para determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en 1 342 917 mujeres embarazadas captadas en el periodo 2009-2019. El método diagnóstico de la pesquisa fue la electroforesis de hemoglobina en geles de agarosa a pH alcalino. La confirmación se realizó por electroforesis de hemoglobina en gel de agarosa a pH ácido; ambos métodos mediante la tecnología HYDRASYS. Resultados: La frecuencia global de embarazadas con hemoglobinopatías fue de 3,5 por ciento. Se detectó hemoglobinopatías en 47 465 mujeres; 38 698 con variante S heterocigoto, 8 706 variantes de hemoglobina C y 158 de otras variantes. Se detectaron 44 283 esposos con hemoglobinopatías, 3 099 parejas de alto riesgo y se realizaron 2 689 diagnósticos prenatales moleculares. Se confirmaron 522 fetos afectados y 382 parejas solicitaron la interrupción del embarazo. El subprograma alcanzó 99,24 por ciento de cobertura en el país. Conclusión: La alta frecuencia de hemoglobinopatías en Cuba justifica la importancia de continuar el subprograma de detección de portadores para prevenir la aparición de las formas graves de la enfermedad(AU)

Introduction: Hemoglobinopathies are hereditary monogenic errors characterized by defects in the hemoglobin molecule. In Cuba, prenatal detection of hemoglobinopathies is performed by hemoglobin electrophoresis to identify high-risk couples. The program offers genetic counseling, prenatal molecular diagnosis and selective pregnancy termination in case of affected fetuses at the request of couples. Objective: Determine the frequency of hemoglobinopathies among pregnant women living in Cuba. Methods: A descriptive cross-sectional retrospective study was conducted to determine the frequency of hemoglobinopathies in 1 342 917 pregnant women recruited in the period 2009-2019. Screening was based on the diagnostic method of hemoglobin electrophoresis in alkaline pH agarose gels. Confirmation was performed with hemoglobin electrophoresis in acid pH agarose gel. Both methods used HYDRASYS technology. Results: Overall frequency of pregnant women with hemoglobinopathies was 3.5 percent. Hemoglobinopathies were detected in 47 465 women: 38 698 with variant S heterozygote, 8 706 with variants of hemoglobin C y 158 with other variants. 44 283 husbands with hemoglobinopathies and 3 099 high-risk couples were detected, and 2 689 prenatal molecular diagnostic tests were conducted. A total 522 affected fetuses were confirmed, and 382 couples requested pregnancy termination. The subprogram achieved 99.24 percent coverage in the country. Conclusion: The high frequency of hemoglobinopathies in Cuba justifies the importance of continuing the carrier detection subprogram to prevent the emergence of severe forms of the disease(AU)

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En Cuba, las instituciones de salud cumplen funciones no sólo asistenciales, sino docente e investigativas, por lo que resulta necesario que sus servicios y áreas cumplan con los requisitos establecidos en las Normas de Buenas Prácticas de Laboratorio Clínico (BPLC) emitidas por el Centro para el Control Estatal de la Calidad de los Medicamentos (CECMED), para todos los laboratorios. Teniendo en cuenta que el control de la calidad repercute de manera significativa en los resultados del servicio, se propone diseñar e implementar en el departamento de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba (CNGM) una metodología de trabajo de utilidad para el establecimiento de la Regulación 3/2009 de Buenas Prácticas de Laboratorio Clínico. Se realizó una metodología de trabajo basado en la herramienta de gestión del ciclo de Demming (planificar-hacer-verificar-actuar) aplicado a los laboratorios, que consistió en la creación de un grupo de trabajo sobre calidad, diagnóstico inicial para la exploración de los conocimientos y cumplimiento de lo establecido en la Regulación 3/2009 del CECMED al personal del departamento, la capacitación al grupo de trabajo y replicación de estos conocimientos al resto del personal, diseño y elaboración de un sistema documental para evaluar la calidad así como la aplicación de autoinspecciones por el grupo de trabajo establecido. Existió un incremento del nivel de conocimientos sobre la regulación 3/2009 a partir de lo identificado en el diagnóstico inicial y posteriormente a su capacitación, así como mejoría en los resultados en las autoinspecciones relacionadas a las normas establecidas por el CECMED. La implementación de la metodología resultó útil para el cumplimiento de las Buenas Prácticas de Laboratorio Clínico en el departamento de Genética Bioquímica…(AU)

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La hemoglobina (Hb) es una proteína globular, se encuentra presente en altas concentraciones en los glóbulos rojos y transporta oxígeno a los tejidos. Las variantes de Hb son formas mutadas de la Hb, con una sustitución puntual de un aminoácido por otro. Las variantes estructurales más frecuentes en Cuba son HbS, HbC, HbD, HbE; y los tipos más frecuentes de anemia falciforme son SS y SC. El programa cubano de pesquisa de anemia por hematíes falciformes (AHF) comenzó en 1982, permitiendo la identificación precoz de portadores y la posibilidad de diagnóstico prenatal. El objetivo de este trabajo es describir los resultados obtenidos en el programa de AHF utilizando la tecnología Hydrasys. En el período 2008 2014 se realizó la pesquisa en las embarazadas de Artemisa, La Habana e Isla de la Juventud. Se analizaron muestras de sangre total con el gel de agarosa en medio alcalino y en medio ácido por la tecnología HYDRASYS. En estos años se han pesquisado 25137 gestantes, y se detectó el rasgo falciforme en 889. Los resultados de la pesquisa manifiesta la importancia de continuar y optimizar este programa en Cuba para brindar una mejor calidad y esperanza de vida…(AU)

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El programa de pesquisa neonatal de deficiencia de biotinidasa se inició en Cuba en el 2005. Un año después se comienza a realizar la confirmación bioquímica en el Centro Nacional de Genética Médica. En el departamento de Genética Bioquímica de esta institución fueron estudiados 1016 neonatos con resultado de pesquisa positivo para la enfermedad, durante el período 2006-2014. Se confirmaron bioquímicamente 10 casos positivos, con igual distribución por sexo. De ellos, el 80 (percent) presentó deficiencia parcial, en tanto el 20(percent) restante se correspondió con la deficiencia profunda. Los pacientes estuvieron distribuidos entre las provincias de Artemisa, La Habana, Matanzas, Cienfuegos, Villa Clara, Holguín, Santiago de Cuba y Guantánamo. La incidencia estimada para esta enfermedad en Cuba fue de 1/110 032 nacidos vivos…(AU)

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La deficiencia de biotinidasa es un desorden de herencia autosómica recesiva, los pacientes afectados con la enfermedad pueden presentar crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, rash cutáneo, alopecia y problemas neurológicos. Se presenta un caso con baja actividad enzimática detectado por el Programa Nacional de Pesquisaje Neonatal con la tecnología SUMA, que fue confirmado como deficiente de biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica mediante el método cuantitativo colorimétrico, con un valor de actividad enzimática de 0,09 nmoL/mL/min. Este caso constituye el primer diagnóstico confirmatorio de deficiencia de biotinidasa profunda en la provincia Guantánamo, lo que permitió brindar un asesoramiento genético certero a la familia…(AU)

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