Deficiencia de biotinidasa. Presentación de un caso / Biotinidase deficiency: a case presentation
Rev cuba genet comunit
; 7(3): 48-50, 2013.
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-71294
Biblioteca responsável:
CU1.1
Localização: Centro Nacional de Genética Médica
RESUMEN
La deficiencia de biotinidasa es un desorden de herencia autosómica recesiva, los pacientes afectados con la enfermedad pueden presentar crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, rash cutáneo, alopecia y problemas neurológicos. Se presenta un caso con baja actividad enzimática detectado por el Programa Nacional de Pesquisaje Neonatal con la tecnología SUMA, que fue confirmado como deficiente de biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica mediante el método cuantitativo colorimétrico, con un valor de actividad enzimática de 0,09 nmoL/mL/min. Este caso constituye el primer diagnóstico confirmatorio de deficiencia de biotinidasa profunda en la provincia Guantánamo, lo que permitió brindar un asesoramiento genético certero a la familia
(AU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Deficiência de Biotinidase
/
Aconselhamento Genético
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev cuba genet comunit
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article