RESUMO
Los programas de diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito han demostrado la eficaz prevención del retraso mental. El problema científico actual consiste en la identificación de trastornos cognitivos sutiles que persisten a pesar del tratamiento precoz. Resulta favorable contar con procedimientos diagnósticos específicos diseñados para esto. Diferentes métodos indirectos sugieren que aunque se tengan cocientes de inteligencia dentro de rangos normales, el proceso de mantener la atención durante un intervalo de tiempo prolongado en estos niños se encuentra ligeramente comprometido. Este estudio tiene el objetivo de validar la eficiencia de una batería computadorizada SESH 1.O (sistema para evaluación y seguimiento de pacientes hipotiroideos) para la detección de trastornos en niños con hipotiroidismo congénito (HC). Se estudiaron 3 grupos de niños: trastornos del aprendizaje (TA), hipotiroidismo congénito (HC) y controles sanos (CS). Los resultados muestran que los valores de los niños del grupo HC se mantienen en un nivel intermedio entre los CS y los TA, lo que se interpreta como la existencia de un déficit subclínico en la atención sostenida. La capacidad discriminatoria del software empleado permite su incorporación inmediata a la práctica clínica del programa nacional de diagnóstico precoz de HC como un medio complementario de alta utilidad(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Hipotireoidismo/congênito , Neuropsicologia , Deficiências da Aprendizagem , Atenção Primária à Saúde , SoftwareRESUMO
Los programas de diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito han demostrado la eficaz prevención del retraso mental. El problema científico actual consiste en la identificación de trastornos cognitivos sutiles que persisten a pesar del tratamiento precoz. Resulta favorable contar con procedimientos diagnósticos específicos diseñados para esto. Diferentes métodos indirectos sugieren que aunque se tengan cocientes de inteligencia dentro de rangos normales, el proceso de mantener la atención durante un intervalo de tiempo prolongado en estos niños se encuentra ligeramente comprometido. Este estudio tiene el objetivo de validar la eficiencia de una batería computadorizada SESH 1.O (sistema para evaluación y seguimiento de pacientes hipotiroideos) para la detección de trastornos en niños con hipotiroidismo congénito (HC). Se estudiaron 3 grupos de niños: trastornos del aprendizaje (TA), hipotiroidismo congénito (HC) y controles sanos (CS). Los resultados muestran que los valores de los niños del grupo HC se mantienen en un nivel intermedio entre los CS y los TA, lo que se interpreta como la existencia de un déficit subclínico en la atención sostenida. La capacidad discriminatoria del software empleado permite su incorporación inmediata a la práctica clínica del programa nacional de diagnóstico precoz de HC como un medio complementario de alta utilidad(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Atenção Primária à Saúde/métodos , Hipotireoidismo , Deficiências da Aprendizagem , Neuropsicologia , Software , Transtornos CognitivosRESUMO
Se reporta el caso de una niña de 18 meses de edad que presenta características fenotípicas de tipo "hurleroide, a la cual se le realizó la determinación de las enzimas relacionadas con el metabolismo de los mucopolisacáridos (MPS), así como la caracterización cinética de la enzima denominada alfa-L-iduronidasa, cuya deficiencia condujo al diagnóstico de dicha enfermedad
Assuntos
INFORME DE CASO , Lactente , Humanos , Feminino , Mucopolissacaridoses/enzimologia , Mucopolissacaridoses/diagnóstico , Mucopolissacaridoses/urina , Iduronidase/metabolismo , Erros Inatos do MetabolismoRESUMO
Se reporta el caso de una niña de 18 meses de edad que presenta características fenotípicas de tipo "hurleroide, a la cual se le realizó la determinación de las enzimas relacionadas con el metabolismo de los mucopolisacáridos (MPS), así como la caracterización cinética de la enzima denominada alfa-L-iduronidasa, cuya deficiencia condujo al diagnóstico de dicha enfermedad
Assuntos
Lactente , Humanos , Feminino , Mucopolissacaridoses/enzimologia , Iduronidase/metabolismo , Erros Inatos do Metabolismo , Mucopolissacaridoses/diagnóstico , Mucopolissacaridoses/urinaRESUMO
Se estudiaron los indices de hidroxiprolina (de peso y talla) en tres grupos de niños sanos correspondientes a tres períodos etarios distintos: 0-11 meses; 12-59 meses y 5-10 años. Cada grupo estaba integrado por 50 niños escogidos al azar de un universo supuestamente normal. El buen estado nutricional fue confirmado ulteriormente por métodos antropométricos y clínicos, y una vez hecho esto, se escogió una muestra de orina casual para determinar en ella el cociente hidroxiprolina/creatinina. Los resultados obtenidos muestran que existen diferencias significativas entre los valores obtenidos en los tres grupos estudiados, tanto par el índice de peso como para el de talla, y que mientras aquel experimenta un ascenso suave con la edad, el otro sufre un descenso rápido. Se subraya la importancia que tiene el conocimiento de los valores normales de estos índices para poder valorar los resultados obtenidos en niños con desnutrición(AU)