Estudio bioquímico de un paciente con enfermedad lisosomal heredometabólica / Biochemical study of a patient with lysosomal inherited metabolic disease
Rev. cuba. pediatr
; 64(3): 195-9, sep.-dic. 1992. ilus, tab
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-4866
Biblioteca responsável:
CU1
Localização: CU1.1 Biblioteca Médica Nacional
Se reporta el caso de una niña de 18 meses de edad que presenta características fenotípicas de tipo "hurleroide, a la cual se le realizó la determinación de las enzimas relacionadas con el metabolismo de los mucopolisacáridos (MPS), así como la caracterización cinética de la enzima denominada alfa-L-iduronidasa, cuya deficiencia condujo al diagnóstico de dicha enfermedad
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Mucopolissacaridoses
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Ano de publicação:
1992
Tipo de documento:
Article