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Estudio bioquímico de un paciente con enfermedad lisosomal heredometabólica / Biochemical study of a patient with lysosomal inherited metabolic disease
Rev. cuba. pediatr ; 64(3): 195-9, sep.-dic. 1992. ilus, tab
Article em Es | CUMED | ID: cum-4866
Biblioteca responsável: CU1
Localização: CU1.1 Biblioteca Médica Nacional
Se reporta el caso de una niña de 18 meses de edad que presenta características fenotípicas de tipo "hurleroide, a la cual se le realizó la determinación de las enzimas relacionadas con el metabolismo de los mucopolisacáridos (MPS), así como la caracterización cinética de la enzima denominada alfa-L-iduronidasa, cuya deficiencia condujo al diagnóstico de dicha enfermedad
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Mucopolissacaridoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: Es Revista: Rev. cuba. pediatr Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article
Texto completo: 1 Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Mucopolissacaridoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: Es Revista: Rev. cuba. pediatr Ano de publicação: 1992 Tipo de documento: Article