RESUMO
Se realizó un estudio de 18 familias de pacientes con diagnóstico de sordera hereditaria no sindrómica, residentes en la Provincia de Holguín, Cuba con el objetivo de realizar su caracterización genotípica. Se realizaron estudios audiométricos a los padres de los casos propósitos y, en los casos que fueron positivos, se les hizo además a otros miembros de la familia por vía parenteral afectada. Se concluyó, que el patrón de herencia autosómico dominante fue el más frecuente y se comprobó que existía expresividad variable y penetrancia reducida del gen lo que podía llevar a confusión sobre el tipo de herencia
Assuntos
Humanos , Potenciais Evocados Auditivos/genética , Audiometria , Surdez/congênito , Surdez/genética , Surdez/diagnósticoRESUMO
Se realizó un estudio de 18 familias de pacientes con diagnóstico de sordera hereditaria no sindrómica, residentes en la provincia de Holguín, Cuba, con el objetivo de realizar su caracterización genotípica. Se realizaron estudios audiométricos a los padres de los casos propósitos y, en los casos que fueron positivos, se les hizo además a otros miembros de la familia por la vía parental afectada. Se concluyó, que el patrón de herencia autosómico dominante fue el más frecuente y se comprobó que existía expresividad variable y penetrancia reducida del gen lo que podía llevar a confusión sobre el tipo de herencia (AU)