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Caracterización genotípica de la sordera hereditaria no sindrómica en la Provincia Holguín, Cuba
Llauradó Robles, RA; Tamayo Chang, VJ; Reyes, EK; Santos Falcón, N; Ravilero, M.
Afiliação
  • Llauradó Robles, RA; Hospital Pediátrico Provincial Holguín
  • Tamayo Chang, VJ; Hospital Pediátrico Provincial Holguín
  • Reyes, EK; Hospital Pediátrico Provincial Holguín
  • Santos Falcón, N; Hospital Pediátrico Provincial Holguín
  • Ravilero, M; Hospital Pediátrico Provincial Holguín
Rev. esp. pediatr ; 55(4): 342-44, 1999. graf
Article em Es | CUMED | ID: cum-21467
Biblioteca responsável: CU422.1
Localização: Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Holguín
Se realizó un estudio de 18 familias de pacientes con diagnóstico de sordera hereditaria no sindrómica, residentes en la Provincia de Holguín, Cuba con el objetivo de realizar su caracterización genotípica. Se realizaron estudios audiométricos a los padres de los casos propósitos y, en los casos que fueron positivos, se les hizo además a otros miembros de la familia por vía parenteral afectada. Se concluyó, que el patrón de herencia autosómico dominante fue el más frecuente y se comprobó que existía expresividad variable y penetrancia reducida del gen lo que podía llevar a confusión sobre el tipo de herencia
Assuntos
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Coleções: 06-national / CU Base de dados: CUMED Assunto principal: Audiometria / Surdez / Potenciais Evocados Auditivos Limite: Humans País/Região como assunto: Cuba Idioma: Es Revista: Rev. esp. pediatr Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article
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