RESUMO
El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticas-psicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científica de la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias, asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistas de lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducir los lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención.
The work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williams and X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. For each of the syndromes we explore common and distinct traits by following a basic scheme: a brief history of the disease, etiology, prevalence, diagnosis, prognosis, genotype and phenotype, intellectual-linguists-psychomotor disabilities, diagnosis instruments, and their impact within the school and family. Recently there is a large scientific production of the medical community related to the subject; however, there is not rigorous and adapted information for families, associations and professionals who work with these populations such as: occupational therapists special education teachers, language therapists, psychologists. There is a felt need among these professionals to translate scientific languages into effective intervention activities.