Rasgos conductuales y cognitivos de los Síndromes Rett, Cri-du-Chat, X-Frágil y Williams / Congnitive and behavoir features of the deseases Rett, Cri-du Chat, X-Fragil and Williams
Liberabit
; 16(1): 39-50, ene.-jul. 2010.
Article
em Es
| LIPECS
| ID: biblio-1109124
Biblioteca responsável:
PE1.1
Localização: PE1.1
RESUMEN
El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticas-psicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científica de la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias, asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como maestros de educación especial, especialistas de lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducir los lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención.
ABSTRACT
The work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williams and X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. For each of the syndromes we explore common and distinct traits by following a basic scheme a brief history of the disease, etiology, prevalence, diagnosis, prognosis, genotype and phenotype, intellectual-linguists-psychomotor disabilities, diagnosis instruments, and their impact within the school and family. Recently there is a large scientific production of the medical community related to the subject; however, there is not rigorous and adapted information for families, associations and professionals who work with these populations such as occupational therapists special education teachers, language therapists, psychologists. There is a felt need among these professionals to translate scientific languages into effective intervention activities.
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
PE
Base de dados:
LIPECS
Assunto principal:
Síndrome de Rett
/
Síndrome de Williams
/
Síndrome de Cri-du-Chat
/
Síndrome do Cromossomo X Frágil
/
Genótipo
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Liberabit
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article