Rasgos conductuales y cognitivos de los Síndromes Rett, Cri-du-Chat, X-Frágil y Williams

Fernández Lozano, María Paz; Puente Ferreras, Aníbal; Barahona Gomariz, María José; Palafox Bogdanovitch, Aurelio

Rasgos conductuales y cognitivos de los Síndromes Rett, Cri-du-Chat, X-Frágil y Williams / Congnitive and behavoir features of the deseases Rett, Cri-du Chat, X-Fragil and Williams

Fernández Lozano, María Paz; Puente Ferreras, Aníbal; Barahona Gomariz, María José; Palafox Bogdanovitch, Aurelio.

Afiliação

Fernández Lozano, María Paz; Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Psicología. Departamento de Psicología Básica. ES
Puente Ferreras, Aníbal; Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Psicología. Departamento de Psicología Básica. ES
Barahona Gomariz, María José; Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Trabajo Social. Departamento de Trabajo Social y Servicios Sociales. ES
Palafox Bogdanovitch, Aurelio; Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina. ES

Liberabit ; 16(1): 39-50, ene.-jul. 2010.

Article em Es | LIPECS | ID: biblio-1109124

Biblioteca responsável: PE1.1

Localização: PE1.1

RESUMEN
ABSTRACT

RESUMEN

El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticas-psicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científica de la comunidad médica en relación con el tema; sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias, asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como maestros de educación especial, especialistas de lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducir los lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención.

ABSTRACT

The work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williams and X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. For each of the syndromes we explore common and distinct traits by following a basic scheme a brief history of the disease, etiology, prevalence, diagnosis, prognosis, genotype and phenotype, intellectual-linguists-psychomotor disabilities, diagnosis instruments, and their impact within the school and family. Recently there is a large scientific production of the medical community related to the subject; however, there is not rigorous and adapted information for families, associations and professionals who work with these populations such as occupational therapists special education teachers, language therapists, psychologists. There is a felt need among these professionals to translate scientific languages into effective intervention activities.

Assuntos

Humanos; Genótipo; Síndrome de Rett; Síndrome de Williams; Síndrome do Cromossomo X Frágil; Síndrome de Cri-du-Chat

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 06-national / PE Base de dados: LIPECS Assunto principal: Síndrome de Rett / Síndrome de Williams / Síndrome de Cri-du-Chat / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Genótipo Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: Es Revista: Liberabit Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

Buscar no Google