RESUMO

Introducción: la anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva considerada la enfermedad hereditaria más frecuente en Cuba. El Programa Cubano de prevención de anemia por hematíes falciformes, se basa en el pesquisaje mediante estudio de electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes, el cual es aplicado desde el año 1983. Objetivo: describir el impacto del Programa Cubano de prevención de anemia por hematíes falciformes en Granma, en el período de 1987-2021. Métodos: se realizó un estudio observacional, ambipestivo, de serie de casos en las gestantes pertenecientes a la provincia Granma en el período 1987-2021. Se revisaron las estadísticas de los departamentos municipales y provincial. Se analizaron las variables como frecuencia de portadoras, variantes de hemoglobina, cobertura de esposos estudiados, diagnóstico prenatal molecular y casos positivos. Para el análisis estadístico se emplearon medidas de resumen como frecuencias absolutas y relativas. Resultados: se comprobó que la frecuencia de portadoras de la provincia es de 3,9 %. La variante más frecuente es la Hb AS. Se estudiaron 62 % de los esposos. Se realizó el 70,3 % de los diagnósticos moleculares, de los cuales 21,3 % fue positivo optando por la terminación voluntaria de la gestación en el 69 % de ellos. Conclusiones: se logró impacto del Programa Cubano de prevención de anemia por hematíes falciformes en el período de 1987-2021 en cuanto a la detección de portadoras de la enfermedad, frecuencia de diagnósticos prenatales moleculares, enfermos e interrupciones por esta causa.

Introduction: Sickle cell anemia is an autosomal recessive genetic disease. It is considered the most common hereditary disease in Cuba. The Cuban sickle cell anemia prevention Program is based on the screening of all pregnant women by hemoglobin electrophoresis. This program has been applied since 1983. Objective: To describe the impact of the Cuban sickle cell anemia prevention Program during the period 1987-2021. Methods: An observational study was conducted on a series of cases of pregnant women belonging to the province of Granma in the period from 1987 to 2021. Municipal and provincial statistics were reviewed. Variables such as carrier frequency, hemoglobin variants, coverage of studied spouses, molecular prenatal diagnosis, and positive cases were analyzed. Summary measures such as absolute and relative frequencies were used for statistical analysis. Results: The carrier frequency in the province was found to be 3.9%. The most common variant is Hb AS. Sixty-two percent of spouses were screened. Molecular diagnosis was performed in 70.3%, of which 21.3% were positive and 69% opted for voluntary abortion. Conclusions: The Cuban Sickle Cell Disease Prevention Program has had a great impact on halting the number of carriers of the disease, the frequency of prenatal molecular diagnoses, and the number of patients with sickle cell anemia in the period 1987-2021.

Introdução: A anemia falciforme é uma doença genética autossómica recessiva, sendo considerada a doença hereditária mais comum em Cuba. O programa cubano de prevenção da anemia falciforme baseia-se no rastreio de todas as mulheres grávidas através da eletroforese da hemoglobina, que tem sido aplicado desde 1983. Objetivo: Descrever o impacto do Programa Cubano de Prevenção da Anemia Falciforme durante o período 1987-2021. Métodos: Foi realizado um estudo observacional de uma série de casos de mulheres grávidas pertencentes à província de Granma no período de 1987 a 2021. Foram revistas estatísticas municipais e provinciais. Foram analisadas variáveis como frequência de portadores, variantes de hemoglobina, cobertura de cônjuges estudados, diagnóstico pré-natal molecular e casos positivos. Para a análise estatística foram utilizadas medidas de síntese como frequências absolutas e relativas. Resultados: A frequência de portadores na província foi de 3,9%. A variante mais comum é a Hb AS. Sessenta e dois por cento dos cônjuges foram rastreados. O diagnóstico molecular foi efectuado em 70,3%, dos quais 21,3% foram positivos e 69% optaram pelo aborto voluntário. Conclusões: O Programa Cubano de Prevenção da Doença Falciforme teve um grande impacto na redução do número de portadores da doença, na frequência dos diagnósticos moleculares pré-natais e no número de pacientes com anemia falciforme no período 1987-2021.

RESUMO

Introducción: el Registro Cubano De malformaciones Congénitas (RECUMAC), es un programa de atención y vigilancia clínico-epidemiológico de las anomalías congénitas, el cual fue implementado en nuestro país en el año 1985, tiene un diseño de tipo caso-control, de base hospitalaria y alcance nacional, recogiendo información sobre la madre y el recién nacido, los productos de las terminaciones voluntarias de embarazo (TVE), así como factores ambientales y genéticos de interés. Objetivo: determinar la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada de defectos congénitos mayores. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, que implicó a los recién nacidos con defectos congénitos mayores de la provincia Granma en el período 2011-2018. Se calculó la prevalencia al nacer, la frecuencia ajustada y la tendencia de ambos, del total de los defectos estudiados para cada año, en cada municipio. Resultados: las frecuencias ajustadas de malformaciones congénitas se mantienen entre 14,4 y 15x1000 NV, excepto en los años 2012 y 2014 en que se elevó a 20 x1000 NV, los municipios Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero y Buey Arriba fueron los de mayor frecuencia de anomalías congénitas, superando la media provincial, con frecuencias entre 16,13 y 23,2x1000 NV, el sistema de órganos con mayor FA de malformaciones congénitas fue el cardiovascular con 3,74x1000 NV, y según sistema de vigilancia internacional fue la hidrocefalia la malformación más frecuente con 0,92x1000 NV y 92% de TVE. Conclusiones: Las mayores tasas de malformaciones congénitas pertenecen en primer lugar al sistema cardiovascular seguidas del sistema genitourinario y el soma. El síndrome Down, la hidrocefalia, la Gastrosquisis, la Hipospadia y el labio leporino son las cinco malformaciones congénitas más frecuentes en nuestra provincia.

Introduction: the Cuban Registry of Congenital Malformations (RECUMAC), is a program of care and clinical-epidemiological surveillance of congenital anomalies, which was implemented in our country in 1985, has a case-control design, hospital-based and national scope, collecting information on the mother and newborn, the products of voluntary terminations of pregnancy (TVE), as well as environmental and genetic factors of interest. Objective: to determine the prevalence at birth and adjusted frequency of major birth defects. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was conducted involving newborns with major congenital defects in Granma province in the period 2011-2018. The prevalence at birth, the adjusted frequency and the trend of both, of the total of the defects studied for each year, in each municipality were calculated. Results: the adjusted frequencies of congenital malformations remain between 14.4 and 15x1000 NV, except in the years 2012 and 2014 when it rose to 20 x1000 NV, the municipalities Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero and Buey Arriba were the ones with the highest frequency of congenital anomalies, exceeding the provincial average, with frequencies between 16.13 and 23.2x1000 NV, the organ system with the highest AF of congenital malformations was the cardiovascular one with 3.74x1000 NV, and according to the international surveillance system, hydrocephalus was the most frequent malformation with 0.92x1000 NV and 92% of TVE. Conclusions: The highest rates of congenital malformations belong first to the cardiovascular system followed by the genitourinary system and the soma. Down syndrome, hydrocephalus, gastroschisis, hypospadia and cleft lip are the five most frequent congenital malformations in our province.

Introdução: o Registro Cubano de Malformações Congênitas (RECUMAC), é um programa de assistência e vigilância clínico-epidemiológica das anomalias congênitas, que foi implantado em nosso país em 1985, possui delineamento caso-controle, de âmbito hospitalar e nacional, coletando informações sobre a mãe e o recém-nascido, produtos de interrupções voluntárias da gravidez (TVE), bem como fatores ambientais e genéticos de interesse. Objetivo: determinar a prevalência ao nascer e a frequência ajustada dos principais defeitos congênitos. Métodos: foi realizado um estudo observacional, descritivo e transversal envolvendo recém-nascidos com defeitos congênitos maiores na província de Granma no período de 2011 a 2018. Foram calculadas a prevalência ao nascer, a frequência ajustada e a tendência de ambas, do total de defeitos estudados para cada ano, em cada município. Resultados: as frequências ajustadas de malformações congênitas permanecem entre 14,4 e 15x1000 NV, exceto nos anos de 2012 e 2014 quando subiu para 20 x1000 NV, os municípios de Jiguaní, Yara, Bayamo, Cauto Cristo, Niquero e Buey Arriba foram os que apresentaram maior frequência de anomalias congênitas, superando a média provincial, com frequências entre 16,13 e 23,2x1000 NV, o sistema orgânico com maior FA de malformações congênitas foi o cardiovascular com 3,74x1000 NV e, de acordo com o sistema de vigilância internacional, a hidrocefalia foi a malformação mais frequente com 0,92x1000 NV e 92% de TVE. Conclusões: As maior estaxas de malformações congênitas pertencem primeiro ao sistema cardiovascular, seguido pelo aparelho geniturinário e pelo soma. Síndrome de Down, hidrocefalia, gastrosquise, hipospádia e fenda labial são as cinco malformações congênitas mais frequentes em nossa província.

RESUMO

Introducción: las variaciones cromosómicas estructurales afectan la secuencia lineal de los genes teniendo como resultado pérdida, ganancia o reordenamiento del material hereditario a otras regiones del genoma. Presentación del caso: este reporte hace referencia a una gestante de 38 años de edad que presenta un embarazo gemelar monocigótico monocorial biamniótico no consanguíneo. Se le realizó el estudio prenatal citogenético por avanzada edad materna (AEM) a las 16 semanas de gestación. Discusión: el resultado obtenido para ambos fetos fue una translocación recíproca aparentemente balanceada: 46,XY,t(4;5)(q21;p15). Se realizó el estudio cromosómico en sangre periférica a ambos padres identificando que el rearreglo cromosómico estructural encontrado en el estudio prenatal es de origen paterno. Conclusiones: las translocaciones recíprocas representan un desafío para el estudio citogenético prenatal ya que conocer su naturaleza heredada o de novo, carácter balanceado y características de los puntos de ruptura es de vital importancia para la realización de un asesoramiento genético certero a la gestante y la familia(AU)

Introduction: structural chromosomal variations affect the linear sequence of genes resulting in loss, gain or rearrangement of hereditary material to other regions of the genome. Case presentation: This report refers to a 38-year-old pregnant woman who presents with a non-consanguineal monocygotic monocystic twin-monocystic twin pregnancy. The cytogenetic prenatal study by advanced maternal age (AEM) was performed at 16 weeks gestation. Discussion: the result obtained for both fetuses was a seemingly balanced reciprocal translocation: 46,XY,t(4;5)q21;p15). The peripheral blood chromosome study was performed on both parents, identifying that the structural chromosomal rearrangement found in the prenatal study is of paternal origin. Conclusions: the reciprocal translocations represent a challenge for the prenatal cytogenetic study since knowing their inherited or de novo nature, balanced nature and characteristics of the breakpoints is of vital importance for the realization of an accurate genetic advice to the pregnant woman and the family(EU)

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Uno de los riesgos asociados al embarazo es la edad materna avanzada, la cual se considera en Cuba, a partir de los 35 años de edad. En la actualidad, constituye el principal motivo de indicación para el diagnóstico prenatal citogenético. Se realizó un estudio descriptivo-retrospectivo de corte transversal, en el Centro de Genética Médica de la provincia Granma, con el objetivo de describir el diagnóstico prenatal citogenético en gestantes de avanzada edad materna durante el período 2013-2017. El universo estuvo constituido por 1544 pacientes, gestantes con avanzada edad materna a las que se les practicó el diagnóstico por amniocentesis entre las 16 y 20 semanas. En el período estudiado se realizaron 1544 estudios citogenéticos prenatales de un total de 2229 gestantes captadas con avanzada edad materna (69 por ciento). Durante estos cinco años de trabajo se obtuvo un total de 1502 estudios normales (97 por ciento) y los resultados positivos fueron 42 estudios que representan el 3 por ciento. El síndrome de Down mostró una frecuencia del 45 por ciento (19/42) y el resto de las anomalías cromosómicas encontradas el 55 por ciento (23/42). La edad materna avanzada condiciona desde la etapa preconcepcional y durante la evolución del embarazo, afectaciones en el desarrollo fetal y en su calidad de vida por lo que se recomienda desarrollar y perfeccionar estrategias informativas y educativas sobre estos temas a la población en riesgo(AU)

One of the risks associated with pregnancy is advanced maternal age, which is considered in Cuba, from 35 years of age. At present, it constitutes the main indication reason for the prenatal cytogenetic diagnosis. A cross-sectional descriptive-retrospective study was conducted at the Medical Genetics Center of Granma province, with the aim of describing the cytogenetic prenatal diagnosis in pregnant women of advanced maternal age during the period 2013-2017. The universe consisted of 1544 patients, pregnant women with advanced maternal age who were diagnosed byamniocentesis between 16 and 20 weeks. In the period under study, 1544 prenatal cytogenetic studies were performed on a total of 2229 pregnant women with advanced maternal age (69 percent). During these five years of work a total of 1502 normal studies were obtained (97 percent) and the positive results were 42 studies representing 3 percent. Down syndrome showed a frequency of 45 percent (19/42) and the rest of the chromosomal anomalies found 55 percent (23/42). The advanced maternal age conditions from the preconceptional stage and during the evolution of the pregnancy, affectations in the fetal development and in its quality of life for what is recommended to develop and perfect informative and educational strategies on these subjects to the population at risk(EU)

Assuntos

RESUMO

Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal del programa de diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Granma en el periodo 2008 - 2010. La información fue adquirida de los registros del Laboratorio de Citogenética de la provincia. Se analizó el comportamiento del motivo de indicación del estudio, las anomalías diagnosticadas, tipo de resultado y aberración más frecuente. El motivo de indicación más frecuente fue la avanzada edad materna, en este grupo además se identificó el 93(percent) de todas las anomalías cromosómicas encontradas. Se observó un descenso gradual de los estudios sin resultados. La trisomía 21 fue la aberración cromosómica de mayor frecuencia de aparición, hallada con una frecuencia de 92,5 (percent) en pacientes de avanzada edad materna. La prevalencia al nacimiento del síndrome Down fue de 0,4 por mil nacidos vivos y la prevalencia de este diagnóstico dentro de los estudios prenatales citogenéticos fue de 18,4 por mil pacientes estudiadas, esto manifiesta la influencia de la prueba diagnóstica en la disminución de nacidos vivos con este síndrome…(AU)

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