Translocación recíproca aparentemente balanceada en fetos productos de un embarazo gemelar / Apparently balanced reciprocal translocation in fetuses resulting from a twin pregnancy
MULTIMED
; 24(Supl. 1)2020. ilus
Article
em Es
| CUMED
| ID: cum-76761
Biblioteca responsável:
CU417.1
Localização: CU 417.1
RESUMEN
Introducción: las variaciones cromosómicas estructurales afectan la secuencia lineal de los genes teniendo como resultado pérdida, ganancia o reordenamiento del material hereditario a otras regiones del genoma. Presentación del caso: este reporte hace referencia a una gestante de 38 años de edad que presenta un embarazo gemelar monocigótico monocorial biamniótico no consanguíneo. Se le realizó el estudio prenatal citogenético por avanzada edad materna (AEM) a las 16 semanas de gestación. Discusión: el resultado obtenido para ambos fetos fue una translocación recíproca aparentemente balanceada: 46,XY,t(4;5)(q21;p15). Se realizó el estudio cromosómico en sangre periférica a ambos padres identificando que el rearreglo cromosómico estructural encontrado en el estudio prenatal es de origen paterno. Conclusiones: las translocaciones recíprocas representan un desafío para el estudio citogenético prenatal ya que conocer su naturaleza heredada o de novo, carácter balanceado y características de los puntos de ruptura es de vital importancia para la realización de un asesoramiento genético certero a la gestante y la familia(AU)
ABSTRACT
Introduction: structural chromosomal variations affect the linear sequence of genes resulting in loss, gain or rearrangement of hereditary material to other regions of the genome. Case presentation: This report refers to a 38-year-old pregnant woman who presents with a non-consanguineal monocygotic monocystic twin-monocystic twin pregnancy. The cytogenetic prenatal study by advanced maternal age (AEM) was performed at 16 weeks gestation. Discussion: the result obtained for both fetuses was a seemingly balanced reciprocal translocation: 46,XY,t(4;5)q21;p15). The peripheral blood chromosome study was performed on both parents, identifying that the structural chromosomal rearrangement found in the prenatal study is of paternal origin. Conclusions: the reciprocal translocations represent a challenge for the prenatal cytogenetic study since knowing their inherited or de novo nature, balanced nature and characteristics of the breakpoints is of vital importance for the realization of an accurate genetic advice to the pregnant woman and the family(EU)
Texto completo:
1
Coleções:
06-national
/
CU
Base de dados:
CUMED
Assunto principal:
Diagnóstico Pré-Natal
/
Translocação Genética
/
Cromossomos Humanos
/
Doenças Fetais
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
MULTIMED
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article