RESUMO
Anemia Fanconi (AF) é uma síndrome autossômica recessiva, caracterizada por pancitopenia progressiva com hipoplasia de MO, em associação com várias anormalidades constitucionais, tendo como único recurso terapêutico com possibilidade potencial de cura o transplante de medula óssea, e sendo tais pacientes propensos ao desenvolvimento de malignidades hematológicas e carcinoma de células escamosas (CEC) em diversos locais: reto, vagina, cérvice, esôfago, cavidade bucal, faringe ou pele, mas especialmente em cabeça e pescoço. Relatamos aqui três casos de pacientes portadores de AF, que após TMO desenvolveram CEC em língua. Além disso, mencionamos fatores de risco relatados para tal evento, como diagnóstico de AF, condicionamento pré-transplante (quimioterápicos e irradiação), terapia com drogas imunossupressoras para tratamento de doença enxerto contra hospedeiro (DECH) aguda ou crônica, sexo e idade avançada. Além do que, discorremos sobre a existência de três mecanismos postulados que predispõem indivíduos com AF ao desenvolvimento de neoplasia: (1) defeito na reparação do DNA; (2) defeito na detoxificação de radicais de oxigênio; e (3) imunodeficiência.
Fanconis Anemia, first described in 1927, is a rareautonomic recessive disease characterized byprogressive pancytopenia, congenital malformations,spontaneous or chemically induced chromosomebreakage and increased incidence of leukemia andother cancers. The onset of bone marrow hypoplasiaand its hematological manifestations is usually in the3 - 7 year age range. Additionally, we discussed the existence ofthree postulated mechanisms that make individualswith Fanconis anemia susceptible to the developmentof neoplasias: (1) deficiency in the DNA repair system,(2) deficiency in oxygen radical detoxification; and(3) immunodeficiency.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Criança , Adulto , Alquilantes/administração & dosagem , Transplante de Medula Óssea , Carcinoma de Células Escamosas , Ciclofosfamida , Citogenética , Anemia de FanconiRESUMO
Introdução: A síndrome de Imerslund-Gräsbeck é uma entidade rara, de transmissão autossônica recessiva, caracterizada por anemia megaloblástica e proteinúria assintomática, que se manifesta, geralmente, nos dois primeiros anos de vida. Objetivo: Enfatizar aos pediatras gerais a importância do diagnóstico precoce desta entidade, em vista da alta morbidade causada pela ausência da terapia correta, além da necessidade de realização de triagem e aconselhamento genético dos familiares assintomáticos. Métodos: Os autores descrevem 2 casos de pacientes dos sexos masculino e feminino, com 8 e 10 anos de idade respectivamente, com história de anemia e múltiplas transfusões desde os primeiros anos de vida, que evoluíram para pancitopenia em idade escolar, havendo suspeita de anemia aplástica ou anemia de Fanconi e encaminhamento ao Serviço de Transplante de Medula Óssea - HC-UFPR. Resultados: Presença de pancitopenia com medula óssea megaloblástica em ambos os casos. Parciais de urina demonstraram proteinúria em ambos os casos. Parciais de urina demonstraram proteinúria de 24 horas de 3 e 5,8 g/dl em cada caso. Os estudos citogenéticos foram normais. O tratamento com viitamina B12 intramuscular após o diagnóstico foi efetivo, com resolução do quadro clínico em ambos os casos. Conlcusão: A presença de anemia megaloblástica na infância deve ser sempre acompanhada da investigação de proteinúria, com vistas à caracterização desta entidade rara, porém de diagnóstico simples e tratamento eficaz