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Síndrome de Imerslund-Gräsbek: relato de dois casos / Imerslund-Gräsbeck syndrome: report of two cases
Bonfin, Carmem; Strapasson, Erico; Dellê, Linei A. B; Malvezzi, Mariester; Moreira, Vaneuza A; Silva Netto, Arthur G. da; Martins, Fernando L; Bitencourt, Marco A; Pasquini, Ricardo.
Afiliação
  • Bonfin, Carmem; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas.
  • Strapasson, Erico; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas.
  • Dellê, Linei A. B; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas.
  • Malvezzi, Mariester; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas.
  • Moreira, Vaneuza A; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas.
  • Silva Netto, Arthur G. da; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas.
  • Martins, Fernando L; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas.
  • Bitencourt, Marco A; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas.
  • Pasquini, Ricardo; Universidade Federal do Paraná. Hospital de Clínicas.
J. pediatr. (Rio J.) ; J. pediatr. (Rio J.);75(6): 477-80, nov.-dez. 1999. ilus, tab
Article em Pt | LILACS | ID: lil-251440
Biblioteca responsável: BR3.1
RESUMO

Introdução:

A síndrome de Imerslund-Gräsbeck é uma entidade rara, de transmissão autossônica recessiva, caracterizada por anemia megaloblástica e proteinúria assintomática, que se manifesta, geralmente, nos dois primeiros anos de vida.

Objetivo:

Enfatizar aos pediatras gerais a importância do diagnóstico precoce desta entidade, em vista da alta morbidade causada pela ausência da terapia correta, além da necessidade de realização de triagem e aconselhamento genético dos familiares assintomáticos.

Métodos:

Os autores descrevem 2 casos de pacientes dos sexos masculino e feminino, com 8 e 10 anos de idade respectivamente, com história de anemia e múltiplas transfusões desde os primeiros anos de vida, que evoluíram para pancitopenia em idade escolar, havendo suspeita de anemia aplástica ou anemia de Fanconi e encaminhamento ao Serviço de Transplante de Medula Óssea - HC-UFPR.

Resultados:

Presença de pancitopenia com medula óssea megaloblástica em ambos os casos. Parciais de urina demonstraram proteinúria em ambos os casos. Parciais de urina demonstraram proteinúria de 24 horas de 3 e 5,8 g/dl em cada caso. Os estudos citogenéticos foram normais. O tratamento com viitamina B12 intramuscular após o diagnóstico foi efetivo, com resolução do quadro clínico em ambos os casos. Conlcusão A presença de anemia megaloblástica na infância deve ser sempre acompanhada da investigação de proteinúria, com vistas à caracterização desta entidade rara, porém de diagnóstico simples e tratamento eficaz
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Proteinúria / Transfusão de Sangue / Anemia Megaloblástica Tipo de estudo: Screening_studies Aspecto: Patient_preference Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: Pt Revista: J. pediatr. (Rio J.) Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Proteinúria / Transfusão de Sangue / Anemia Megaloblástica Tipo de estudo: Screening_studies Aspecto: Patient_preference Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: Pt Revista: J. pediatr. (Rio J.) Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil