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1.
Arch. argent. pediatr ; 119(1): e11-e17, feb. 2021. tab
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1147183

RESUMO

El cáncer en pediatría es una entidad infrecuente. Se estima que más de un 10-15 % de los tumores son secundarios a una variante patogénica en un gen de predisposición al cáncer.Se conocen más de 100 genes de predisposición al cáncer y su asociación con síndromes o tumores aislados. Uno de los más descritos es el síndrome de Li-Fraumeni.Los pacientes con este síndrome tienen alto riesgo de desarrollar uno o más tumores. Su conocimiento permite realizar un protocolo de seguimiento del paciente y de sus familiares afectos, con el que detectar precozmente nuevos tumores y disminuir la morbimortalidad del tumor y de su tratamiento.Esta revisión pretende ser una guía útil para el pediatra. Utilizando como caso guía a una familia, se revisarán los motivos de sospecha de un síndrome de Li-Fraumeni, su diagnóstico clínico y genético, y el protocolo de seguimiento de los familiares portadores de la misma mutación


Pediatric cancer is rare. It is estimated that more than 10-15 % of tumors are secondary to a pathogenic variant in a cancer predisposition gene.More than 100 cancer predisposition genes and their association with syndromes or isolated tumors have been identified. Li-Fraumeni syndrome is one of those who have been most widely described.Patients with this syndrome present a high risk of developing one or more tumors. Its knowledge allows to establish a follow-up protocol for the patient and affected family members, so as to detect new tumors in an early manner and reduce tumor- and treatment-related morbidity and mortality.The objective of this review is to offer useful guidelines for pediatricians. Based on a family case, reasons for Li-Fraumeni syndrome suspicion, clinical and genetic diagnosis, and the follow-up protocol of family members who carry the same mutation will be reviewed.


Assuntos
Humanos , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Síndrome de Li-Fraumeni/diagnóstico , Pediatria , Síndromes Neoplásicas Hereditárias , Genes p53 , Síndrome de Li-Fraumeni/epidemiologia
2.
Arch Argent Pediatr ; 119(1): e11-e17, 2021 02.
Artigo em Inglês, Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-33458985

RESUMO

Pediatric cancer is rare. It is estimated that more than 10-15 % of tumors are secondary to a pathogenic variant in a cancer predisposition gene. More than 100 cancer predisposition genes and their association with syndromes or isolated tumors have been identified. Li-Fraumeni syndrome is one of those who have been most widely described. Patients with this syndrome present a high risk of developing one or more tumors. Its knowledge allows to establish a follow-up protocol for the patient and affected family members, so as to detect new tumors in an early manner and reduce tumorand treatment-related morbidity and mortality. The objective of this review is to offer useful guidelines for pediatricians. Based on a family case, reasons for Li-Fraumeni syndrome suspicion, clinical and genetic diagnosis, and the follow-up protocol of family members who carry the same mutation will be reviewed.


El cáncer en pediatría es una entidad infrecuente. Se estima que más de un 10-15 % de los tumores son secundarios a una variante patogénica en un gen de predisposición al cáncer. Se conocen más de 100 genes de predisposición al cáncer y su asociación con síndromes o tumores aislados. Uno de los más descritos es el síndrome de Li-Fraumeni. Los pacientes con este síndrome tienen alto riesgo de desarrollar uno o más tumores. Su conocimiento permite realizar un protocolo de seguimiento del paciente y de sus familiares afectos, con el que detectar precozmente nuevos tumores y disminuir la morbimortalidad del tumor y de su tratamiento. Esta revisión pretende ser una guía útil para el pediatra. Utilizando como caso guía a una familia, se revisarán los motivos de sospecha de un síndrome de Li-Fraumeni, su diagnóstico clínico y genético, y el protocolo de seguimiento de los familiares portadores de la misma mutación.


Assuntos
Síndrome de Li-Fraumeni , Criança , Predisposição Genética para Doença , Genótipo , Mutação em Linhagem Germinativa , Humanos , Síndrome de Li-Fraumeni/diagnóstico , Síndrome de Li-Fraumeni/genética , Proteína Supressora de Tumor p53/genética
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