The importance of Li-Fraumeni syndrome, a hereditary cancer predisposition disorder. / Importancia del síndrome de Li-Fraumeni, un síndrome genético de predisposición al cáncer.
Arch Argent Pediatr
; 119(1): e11-e17, 2021 02.
Article
em En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-33458985
RESUMEN
El cáncer en pediatría es una entidad infrecuente. Se estima que más de un 10-15 % de los tumores son secundarios a una variante patogénica en un gen de predisposición al cáncer. Se conocen más de 100 genes de predisposición al cáncer y su asociación con síndromes o tumores aislados. Uno de los más descritos es el síndrome de Li-Fraumeni. Los pacientes con este síndrome tienen alto riesgo de desarrollar uno o más tumores. Su conocimiento permite realizar un protocolo de seguimiento del paciente y de sus familiares afectos, con el que detectar precozmente nuevos tumores y disminuir la morbimortalidad del tumor y de su tratamiento. Esta revisión pretende ser una guía útil para el pediatra. Utilizando como caso guía a una familia, se revisarán los motivos de sospecha de un síndrome de Li-Fraumeni, su diagnóstico clínico y genético, y el protocolo de seguimiento de los familiares portadores de la misma mutación.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Li-Fraumeni
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Argentina