RESUMO
Se realizó un estudio de 234 pacientes atendidos en el Hogar de Impedidos Físicos y Mentales de Holguín, con retraso mental grave y profundo, para conocer la frecuencia de la epilepsia, su naturaleza, curso y pronóstico. Se evidenció que menos de la mitad de los pacientes con retraso mental padecían de epilepsia y que las etiologías prenatal y natal predominaron como causa de la misma. El mayor número de pacientes tuvo evolución satisfactoria y los ataques se iniciaron en los primeros cuatro años de vida. Los ataques tónico-clónicos generalizados fueron los más frecuentes
Assuntos
Humanos , Criança , Epilepsia/etiologia , Deficiência Intelectual/etiologia , CriançaRESUMO
Se realizó un estudio de 18 familias de pacientes con diagnóstico de sordera hereditaria no sindrómica, residentes en la Provincia de Holguín, Cuba con el objetivo de realizar su caracterización genotípica. Se realizaron estudios audiométricos a los padres de los casos propósitos y, en los casos que fueron positivos, se les hizo además a otros miembros de la familia por vía parenteral afectada. Se concluyó, que el patrón de herencia autosómico dominante fue el más frecuente y se comprobó que existía expresividad variable y penetrancia reducida del gen lo que podía llevar a confusión sobre el tipo de herencia
Assuntos
Humanos , Potenciais Evocados Auditivos/genética , Audiometria , Surdez/congênito , Surdez/genética , Surdez/diagnósticoRESUMO
Se realizó un estudio de 18 familias de pacientes con diagnóstico de sordera hereditaria no sindrómica, residentes en la provincia de Holguín, Cuba, con el objetivo de realizar su caracterización genotípica. Se realizaron estudios audiométricos a los padres de los casos propósitos y, en los casos que fueron positivos, se les hizo además a otros miembros de la familia por la vía parental afectada. Se concluyó, que el patrón de herencia autosómico dominante fue el más frecuente y se comprobó que existía expresividad variable y penetrancia reducida del gen lo que podía llevar a confusión sobre el tipo de herencia (AU)
Assuntos
Surdez/genética , Genótipo , Audiometria/métodos , LinhagemRESUMO
Se presenta un paciente de 10 años de edad que fue diagnosticado y tratado como hemofólico durante 9 años. Los estudios hematológicos fueron normales y se destacaron los estigmas del Síndrome de Ehlers Danlos, corroborándose el diagnóstico por biopsia de piel. Se hizo el árbol genealógico, estableciéndose que ambos padres eran portadores de la enfermedad. Se hizo evidente que las manifestaciones hemorrágicas eran consecuencia de la enfermedad hereditaria del tejido conectivo subyacente; otras causas posibles fueron excluidas
Assuntos
Humanos , Criança , Doença Mista do Tecido Conjuntivo , Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico , Síndrome de Ehlers-Danlos/genética , LinhagemRESUMO
Se presenta una paciente con una trisomia parcial 15, con un cromosoma 4 marcador en el 100 por ciento de las metafases. Se encontraron manifestaciones fenotípicas no descritas previamente como macrocefalia, cara larga, implantación baja de orejas, frente estrecha, pliegues epicánticos, cejas pobladas y sinofris, distancia nasolabial corta, estrabismo convergente, erupción dental retardada, cuello largo hipotrofia de las eminencias tenar e hipotenar e hipermovilidad articular. El fondo de ojos fue miópico degenerativo. Los hallazgos en este caso hacen más amplia la gama de manifestaciones clínicas de esta enfermedad