RESUMO
Background: Huntington's disease (HD) is a devastating and fatal neurodegenerative disorder that leads to progressive disability, and over time to total dependence. The economic impact of HD on patients living in developing countries like Peru is still unknown. This study aims to estimate the economic burden by estimating direct and indirect costs of Huntington's disease in Peru, as well as the proportion of direct costs borne by patients and their families. Methods: Disease-cost cross-sectional study where 97 participants and their primary caregivers were interviewed using a common questionnaire. Prevalence and human capital approaches were used to estimate direct and indirect costs, respectively. Results: The average annual cost of HD reached USD 8120 per patient in 2015. Direct non-healthcare costs represented 78.3% of total cost, indirect costs 14.4% and direct healthcare costs the remaining 7.3%. The mean cost of HD increased with the degree of patient dependency: from USD 6572 for Barthel 4 & 5 (slight dependency and total independency, respectively) to USD 23,251 for Barthel 1 (total dependency). Direct costs were primarily financed by patients and their families. Conclusions: The estimated annual cost of HD for Peruvian society reached USD 1.2 million in 2015. The cost impact of HD on patients and their families is very high, becoming catastrophic for most dependent patients, and thus making it essential to prioritize full coverage by the State.
Antecedentes: La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo devastador y fatal que conduce a una discapacidad progresiva y, con el tiempo, a una dependencia total. El impacto económico de la EH en los pacientes que viven en países en desarrollo como Perú aún se desconoce. Este estudio tiene como objetivo estimar la carga económica mediante la estimación de los costos directos e indirectos de la enfermedad de Huntington en Perú, así como la proporción de los costos directos que soportan los pacientes y sus familias. Métodos: Estudio transversal de costo-enfermedad en el que se entrevistó a 97 participantes y a sus cuidadores primarios mediante un cuestionario común. Se utilizaron enfoques de prevalencia y capital humano para estimar los costos directos e indirectos, respectivamente. Resultados: El costo anual promedio de HD alcanzó USD 8.120 por paciente en 2015. Los costos directos no sanitarios representaron el 78,3% del costo total, los costos indirectos el 14,4% y los costos directos sanitarios el 7,3% restante. El costo medio de HD aumentó con el grado de dependencia del paciente: de USD 6.572 para Barthel 4 y 5 (dependencia leve e independencia total, respectivamente) a USD 23.251 para Barthel 1 (dependencia total). Los costos directos fueron financiados principalmente por los pacientes y sus familias. Conclusiones: El costo anual estimado de la HD para la sociedad peruana alcanzó los USD 1,2 millones en el 2015. El impacto económico de la HD sobre los pacientes y sus familias es muy alto, llegando a ser catastrófico para la mayoría de los pacientes dependientes, por lo que resulta imprescindible priorizar la cobertura total por parte del Estado.
Assuntos
Doença de HuntingtonRESUMO
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) is a rare, heritable, small vessel vascular disease caused by mutations in the Notch3 gene that is characterized by migraines, subcortical vascular events, cognitive decline, and mood disturbances. However, many CADASIL cases present with unusual symptoms such as status epilepticus, a movement disorder, or sensory dysfunction. This study describes the clinical, genetic, and radiologic characteristics of a Peruvian family with CADASIL in which multiple family members presented with severe olfactory deficits. Seven members of the family have symptoms suggestive of CADASIL, with genetic testing revealing R133C mutations in the two patients who underwent genetic testing. Cognitive testing and olfactory identification testing (Smell Identification Test) were performed in three CADASIL patients revealing total anosmia in two tested patients and severe hyposmia in the other. Olfactory dysfunction has been associated with various neurologic and psychiatric conditions, though few studies have linked it with neurovascular disorders such as CADASIL. This first reported case of CADASIL in Peru emphasizes that symptomatic olfactory dysfunction may be an unusual presentation of CADASIL and that olfactory dysfunction is important to evaluate in CADASIL patients.
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad vascular hereditaria rara de vasos pequeños causada por mutaciones en el gen Notch3 que se caracteriza por migrañas, eventos vasculares subcorticales, deterioro cognitivo y alteraciones del estado de ánimo. Sin embargo, muchos casos de CADASIL presentan síntomas inusuales como estado epiléptico, un trastorno del movimiento o disfunción sensorial. Este estudio describe las características clínicas, genéticas y radiológicas de una familia peruana con CADASIL en la que varios miembros de la familia presentaron déficits olfativos graves. Siete miembros de la familia tienen síntomas sugestivos de CADASIL, y las pruebas genéticas revelaron mutaciones R133C en los dos pacientes que se sometieron a pruebas genéticas. Se realizaron pruebas cognitivas y pruebas de identificación olfativa (prueba de identificación del olfato) en tres pacientes con CADASIL, revelando anosmia total en dos pacientes evaluados e hiposmia grave en el otro. La disfunción olfativa se ha asociado con diversas enfermedades neurológicas y psiquiátricas, aunque pocos estudios la han vinculado con trastornos neurovasculares como CADASIL. Este primer caso de CADASIL informado en Perú enfatiza que la disfunción olfativa sintomática puede ser una presentación inusual de CADASIL y que es importante evaluar la disfunción olfativa en pacientes con CADASIL.